У дуже рідкісних випадках захворювання може мати аутоімунне походження через аутоантитіла до власного білка.
Лікування гіпертригліцеридемії найчастіше починається зі зміни способу життя: передбачаються суворі дієтичні правила та зниження ваги. Однак невідповідність не завжди розвивається другорядно (тобто, з причин життя). Статистичним фактом є те, що неправильне харчування, відсутність фізичних вправ та ожиріння є основними причинами захворювання, однак, рідше, напр. також з генетичних причин. Цього року дослідники UCLA виявили деяких пацієнтів, у яких утворення анти-антибілкового антитіла (аутоантитіло до GPIHBP1) створює умови.
У цій роботі ми описуємо синдром аутоантитіл GPIHBP1 за результатами кардіологів, молекулярних біологів Стівена Янга, Енн Беньйо та Лорен Фонг. Синдром також має відношення до практикуючих клініцистів, оскільки він потенційно виліковний.
Гіпертригліцеридемія є важливим фактором ризику розвитку панкреатиту та серцево-судинних захворювань. Здебільшого це пов’язано з факторами, згаданими раніше, та нелікованим діабетом, але причина захворювання рідше через мутації генів, що регулюють метаболізм тригліцеридів. Незважаючи на те, що метаболічний розлад піддається дуже інтенсивним дослідженням, причина залишається значною мірою не вивченою.
Тригліцериди, що циркулюють у крові, розщеплюються в капілярах за допомогою ферменту ліпопротеїн-ліпази (LPL). У попередній роботі в 2010 році нинішня дослідницька група вперше описала білок, який називається GPIHBP1, який зв'язує фермент і транспортує його до капіляра. Без функції білка тригліцериди потрапляють у тканини або ненавмисно циркулюють у крові. Цього року дослідники з UCLA виявили, що ген деяких людей, що кодує білок GPIHBP1 або кодує LPL, мутував, що призвело до відсутності зв’язування та розщеплення жиру. Розширюючи дослідження, в Японії були знайдені особи, яким було заборонено потрапляти жири в капіляри, незважаючи на те, що зазначені гени виявились цілими. У їхньому випадку за дефект відповідало аутоантитіло, продуковане проти GPIHBP1. Наразі ідентифіковано шість таких осіб. У чотирьох з них було якесь відоме аутоімунне захворювання (при якому антитіло вироблялося проти деяких власних білків). Один з цих чотирьох пацієнтів завагітнів, і його аутоантитіла також проникли через плаценту в плід, народивши невелику важку гіпертригліцеридемію. Пізніше материнські антитіла розщеплювались, а ліпіди крові новонародженого осідали.
Враховуючи, що гіпертригліцеридемія GPIHBP1 з аутоантитілами є дуже рідкісною формою захворювання, єдиної думки щодо її лікування немає. Попередній досвід показує, що імунодепресивна терапія видається ефективною. В результаті зменшується не тільки кількість циркулюючих антитіл, а й рівень тригліцеридів.
У коментарі до статті в шпальтах журналу New England Journal of Medicine Мішель Олів, керівник відділу в одному з найбільших агентств охорони здоров’я США, який організував дослідження, написала: «Виявлено не лише нову клінічну установу, але його потенціал і потенційне лікування. Дослідження та тематичне дослідження є хорошими прикладами того, як основні дослідження стають прикладними науками. Надалі було б добре виміряти та виявити антитіла до GPIHBP1 у всіх пацієнтів з гіпертригліцеридемією. визначити їх рівень ".