Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

пацієнта

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Журнал "Avances en Diabetología" (http://www.elsevier.es/avdiabetol) є Організацією висловлювання Іспанського діабетичного товариства (SED) та дотримується вимог до єдиності рукописів, що надсилаються до Biomedical Journal: написання та підготовка видання біомедичне видання, доступне за адресами: http://www.elsevier.es та http://www.ICMJE.org

Індексується у:

Scopus, EMBASE/Excerpta Medica, Latindex, IBECS та ScienceDirect

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Ми представляємо випадок 54-річного пацієнта, який не мав відповідного сімейного анамнезу, направленого до ендокринологічних консультацій для оцінки діабету та ожиріння. Його особиста історія включає діабет 2 типу при лікуванні інсуліном, тривалу артеріальну гіпертензію при лікуванні олмесартаном 20 мг/добу, хронічну ниркову недостатність ІІ стадії при лікуванні фуросемідом 40 мг/добу та гіперурикемію при лікуванні алопуринолом 300 мг/добу. Він також мав анамнез лімфедеми на обох нижніх кінцівках і переніс операцію з приводу катаракти та гонартрозу. Пацієнт заперечував вживання наркотиків і не мав історії діабетичної ретинопатії або відомих серцево-судинних захворювань. Він не повідомляв про парестезію або болі в нижніх кінцівках, хоча у нього була еректильна дисфункція "з юності". У нього немає ні партнера, ні дітей.

У пацієнта більше 10 років діагностували діабет 2 типу (без зазначення дати початку) при лікуванні інсуліном гларгіном 20 МО/день та інсуліном аспартом перед їжею, що вимагало максимум 30 МО/день. В останні роки пацієнт підтримував прийнятний метаболічний контроль, рівень глюкози в крові перед їжею, як правило, нижче 150 мг/дл, а глікований гемоглобін (HbA1c) нижче 7,5%. Глюкоза в крові після їжі не визначається, а гіпоглікемія зазвичай відсутня. Він посилається на різноманітне харчування, без кількісного визначення порцій, з обмеженим вмістом жирної та гіперкалорійної їжі, і майже щодня ходить у тренажерний зал протягом години.

Фізичний огляд підкреслює наявність ожиріння ІІІ ступеня (консенсус SEEDO) з переважанням тулуба (зріст: 178 см, вага: 149,5 кг, ІМТ: 47 кг/м 2 і окружність талії 152 см), відсутність дисморфії на обличчі, двостороння гінекомастія III ступеня, мізерне волосся на обличчі та тілі, шия без зоба чи аденопатії та нормальна аускультація кардіореспіраторів. Під час обстеження статевих органів виявлено велику кількість інтраабдомінального та лобкового жиру, мікропеніса та яєчок у мішечку об’ємом 5 мл. Проявляється помірною двосторонньою лімфедемою в обох нижніх кінцівках, без змін сили та чутливості та наявних пульсів стопи.

Проведене аналітичне дослідження показало: глюкоза: 102 мг/дл; HbA1c 6,2%; загальний холестерин: 177 мг/дл; LDL-C: 107 мг/дл; HDL-C: 37 мг/дл; тригліцериди: 166 мг/дл; сечова кислота: 7,14 мг/дл; сечовина: 43 мг/дл; креатинін: 1,68 мг/дл; кліренс креатиніну: 46,11 куб.см/хв; Цілодобовий альбумін сечі: 0,88 г/24 год. Гормональне дослідження: ТТГ: 3,32 мкМ/мл (нормальне значення [VN]: 0,27-4,2); Вільний T4: 0,959 нг/дл (VN: 0,93-1,7); Вільний T3: 0,33 нг/дл (VN: 0,2-0,44); Ab анти-TPO: 58,84 МО/мл (VN: 0-34); ФСГ: 33,64 МО/л; ЛГ: 30,47 МО/л; загальний тестостерон: 0,18 нг/мл (VN: 0,16-99); пролактин: 9,22 нг/мл; естрадіол: 23,37 пг/мл (VN: 50); прогестерон: 0,217 нг/мл (VN: 0,02-14,9). За наявності гіпергонадотропного гіпогонадизму вимагається каріотип периферичної крові, який свідчить про наявність 48 xxxy полісомії в 20 проаналізованих метафазах, сумісних із синдромом Клайнфельтера. Після оцінки урологією, виключення захворювання передміхурової залози, розпочинається лікування тестостероном ундеканоатом 1000 мг кожні 12 тижнів.

Синдром Клайнфельтера є найпоширенішою причиною вродженого гіпергонадотропного гіпогонадизму і спричинений хромосомним розладом, при якому у чоловіків є принаймні одна зайва х-хромосома. Класична форма (каріотип 47, xxy) зустрічається приблизно у кожного з 660 народжених чоловіків, з іншими більш рідкісними варіантами, такими як викликані анеуплоїдіями 48, xxyy, 49, xxxxy та 48, xxxy 1,2 .

Пацієнти з синдромом Клайнфельтера мають ряд загальних клінічних змін, таких як високий зріст, дисморфія обличчя, евнуїдний вигляд, мікропеніс, малі яєчка, гіпергонадотропний гіпогонадизм із супутнім безпліддям (на відміну від ожиріння, яке зазвичай асоціюється з гіпогонадотропним гіпогонадизмом), гінекомастія двостороння, поведінкова та мовна зміни навичок у різному діапазоні, із супутньою психіатричною патологією та без неї та різними вродженими вадами розвитку. Крім того, у цих пацієнтів спостерігається збільшення супутньої захворюваності з вищим ризиком страждати аутоімунними захворюваннями (червоний вовчак, синдром Шегрена, ревматоїдний артрит), венозним тромбозом, зниженням щільності кісткової тканини та м’язової маси, ожирінням, цукровим діабетом, первинним гіпотиреозом. і гіпопаратиреоз, серед інших 2,3. Також було описано, що пацієнти з синдромом Клайнфельтера мають вищу смертність, перш за все, через підвищений ризик страждати різними типами раку, включаючи рак молочної залози, рак легенів та неходкінгову лімфому. Хоча підвищений ризик смертності пов'язаний з цукровим діабетом також було описано у цих пацієнтів 4,5 .

Порівняно з класичною формою синдрому Клайнфельтера (47, xxy), полісомія 48, xxxy, виявлена ​​у нашого пацієнта, характеризується рідкістю (1: 50 000 чоловіків, що народилися) та проявом із більш помітними клінічними змінами. Таким чином, пацієнти з полісомією 48, xxxy, як правило, мають більш високий зріст, більш очевидні дисморфічні зміни (гіпертелоризм, розщеплення піднебіння), частіші вроджені вади розвитку (клінодактилія, синостоз, пахова грижа), більша затримка в навчанні та моториці та мові, незріла поведінка та вищий ризик діабету, ніж класичні форми 6 .

У пацієнтів із синдромом Клайнфельтера описана висока поширеність діабету та метаболічного синдрому, яка коливається від 15% до 50% випадків 7,8. Збільшений ризик діабету та ожиріння при синдромі Клайнфельтера, здається, багато в чому пов'язаний з тим, що зниження концентрації тестостерону в плазмі крові спричинює збільшення ожиріння в животі із збільшенням асоційованої резистентності до інсуліну 9. Однак також повідомляється, що деякі пацієнти з синдромом Клайнфельтера можуть представляти дані аутоімунності проти певних антигенів підшлункової залози, що не виключає можливого механізму аутоімунітету, пов'язаного з розвитком діабету. У пацієнтів із синдромом Клайнфельтера, які страждають на діабет, повідомляється про дуже мінливу поведінку захворювання, що описує гірший контроль глікемії та більший розвиток ускладнень у японських пацієнтів порівняно з пацієнтами із серій із західних країн 7,8 .

Нарешті, деякі нерандомізовані дослідження припускають, що лікування тестостероном у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера покращує склад тіла, резистентність до інсуліну та різні параметри метаболізму та діабету. Навпаки, також повідомлялося, що замісна терапія тестостероном не асоціюється з кращим глікемічним контролем у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера 9, тому необхідні рандомізовані дослідження, спрямовані на оцінку впливу замісної терапії на різні метаболічні та параметри контролю діабету, а також ефект на зниження високої захворюваності та смертності у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера.