МАДРІД, 22 червня (EUROPA PRESS) -

вимагають

Фенілкетонурія або ФКУ - рідкісне, спадкове метаболічне захворювання, яке при неправильному лікуванні може спричинити важкі інтелектуальні та рухові вади, тому пацієнти, користуючись тим, що цієї неділі, 28 червня, відзначається Всесвітній день ФКУ, просять більше дослідження та інструменти для контролю цієї рідкісної хвороби.

Кампанія "Live Unlimited PKU", розпочата Іспанською федерацією спадкових метаболічних захворювань та шістьма іншими європейськими асоціаціями, за співпраці BioMarin, також прагне, щоб постраждалі мали доступ до мультидисциплінарних команд.

Фенілкетонурія, рідкісне метаболічне захворювання, яке вражає одну дитину з 10000 новонароджених1. Постраждалі не можуть переробити частину білків, що називається фенілаланіном. З цієї причини, щоб запобігти проблемам з увагою, концентрацією уваги, тривожністю, депресією та навіть серйозними інтелектуальними та руховими вадами, пацієнти змушені вичерпно контролювати свій раціон, уникаючи м’яса, риби, яєць, молока, молочних продуктів та інших похідних.

"Буде важливо допомогти сім'ям, які перебувають у вразливих ситуаціях, щоб вони могли собі дозволити купувати продукти з низьким вмістом білка", - говорить президент FEEMH Айтор Калеро, який нагадує про важливість субсидування продуктів дієтичної терапії та підкреслює відсутність регулярної психологічної підтримки для тих, хто постраждав у ключові моменти їхнього життя, а також покращення харчових та кулінарних рекомендацій для сімей.

Щодо поточної кризи в галузі здоров'я, спричиненої коронавірусом, він просить владу "не припиняти підтримувати метаболічну групу шляхом розширення, вирівнювання та укрупнення розширеного скринінгу новонароджених по всій Іспанії", оскільки тест на п'яти при народженні є основним випробуванням здатний діагностувати це рідкісне захворювання.

Зі свого боку, Ракель Тронкозо, пацієнтка з ФКУ з Галиції, також просить влади більше інвестувати в дослідження. "Іншими заходами, які мають бути встановлені, будуть протоколи дій у лікарні швидкої допомоги, коли пацієнти перебувають у педіатричній галузі, і крім ФКУ з'являються інші ускладнення, а також розробка пристрою для вимірювання рівня фенілаланіну на даний момент", - пояснює він.

Третина пацієнтів має гірший метаболічний контроль після літа та канікул. З цієї причини пацієнт стверджує, що було б похвально, якби страви або меню ресторану були більш пристосовані до її потреб у їжі, "щоб ті, хто постраждав від ФКУ, також могли харчуватися поза домом і мати кращу якість життя", додає вона.

Для багатьох, хто постраждав від ФКУ, дуже важко дотримуватися суворої дієти без білка, уникаючи риби, м’яса, яєць, молока та інших похідних протягом усього життя. Ось чому часто і на Різдво, і влітку вони розслабляються або відмовляються від дієтичних заходів. "Ми, фахівці, знаємо, що приблизно у третини наших пацієнтів гірший метаболічний контроль після канікул", - говорить д-р Альваро Герміда, спеціаліст відділу вроджених метаболічних захворювань лікарні Клініко-університет Сантьяго-де-Компостела (Галичина).

Цей фахівець наполегливо наполягає на тому, що всі пацієнти повинні нести відповідальність протягом літа і контролювати рівень фенілаланіну, оскільки, навіть якщо вони є лише сезонними піками, "ці невеликі відставання також мають серйозні наслідки для розвитку функцій мозку, особливо в дитячій стадії".