Пітер Штепанек має 15-річного сина Мішку з муковісцидозом і описує життя пацієнтів, органи яких поступово відходять. У розвинених країнах пацієнтам вже дають препарат, який вирішує причину захворювання, а не його наслідки, зараз вирішено класифікувати його у Словаччині.

побоюються

Коли ви помітили, що ваш син Мішко має проблеми?

Досить швидко, приблизно через три місяці після народження. Муковісцидоз є дуже рідкісним захворюванням, і наслідком цього є недостатня обізнаність громадськості про нього. Однак дружині не сподобався розвиток Мішека, тому вона почала шукати, що означають окремі симптоми. Тож ми знали, що щось відбувається, просто не мали уявлення, що саме.

Що трапилось?

Син не процвітав, не набирав ваги. Коли ми запідозрили цю хворобу, ми зателефонували в амбулаторію в Подунайському Біскупіце, за два дні ми отримали лікаря і вже через чотири дні нам поставили чіткий діагноз. Це було шоком, бо з тих пір наш режим повністю змінився.

Раптом ми повинні були бути доступними для нашого сина 24 години на добу, сім днів на тиждень. У сім'ях, у яких є такий пацієнт, одному з батьків необхідно залишатися вдома, але цього часто буває недостатньо, тому допомога іншої сім'ї також приходить. Отже, втрата доходу в сім'ї є ще одним неприємним наслідком.

Часто трапляється так, що сім'ї не можуть цього зробити і вони розвалюються, що хтось із батьків не витримує і тікає?

Так, буває. Ситуація настільки складна, що деякі люди не можуть подумки впоратися з цим і піти. Ми також знаємо такі випадки в громаді. Інші батьки бояться того, що станеться з їх нащадками, коли вони не самі.

Спробуємо описати, що означає муковісцидоз на практиці. Це генетичне та поліорганне захворювання, яке руйнує легені, підшлункову залозу, печінку та травну систему. Зазвичай це супроводжується діабетом, остеопорозом, безпліддям або поліпами в носі.

Ця хвороба поступово дійсно знищує людину. Він постійно прогресує з віком і дедалі більше руйнує дуже важливі органи. В основному це боротьба за кожне дихання, тобто оксигенація організму, рівень кисню в крові або мозку.

Без підшлункової залози ви нормально не опинитеся, не переробляєте цукру, є загальні проблеми з кишечником, їх непрохідність, яку потрібно вирішити хірургічним шляхом. Коли печінка починає давати збій, а нирки додаються, це дуже серйозно.

Як хворі перетравлюють їжу?

З самого початку вони повинні штучно поглинати травні ферменти на все життя, тобто замінювати людські ферменти. З віком у них все ще розвивається діабет, тож на них чекає інсулін. Зрештою, спустошена підшлункова залоза майже нічого не робить.

Відомо, що конкретно викликає муковісцидоз?

Погано записана ДНК, для якої вона погано виробляється, або взагалі не виробляється певний білок в організмі. Функція цього білка полягає у належній проникності солі та хлоридів у клітині. Парадоксально, але колись ця мутація допомогла захиститися від холери.

На практиці це означає, що в кожному людському органі, де є слиз, їхні пацієнти з муковісцидозом надзвичайно щільні. Оскільки ми не можемо їх вивести, їх бактерії потрапляють, що викликає спіраль запалення, лихоманки, пошкодження органів, поки організм нарешті не впорається з цим, назавжди вивівши уражену частину з ладу.

Таким чином, у хворих на муковісцидоз легені поступово функціонують все менше і менше?

Точно так. Їх функціональність поступово опускається нижче 50 відсотків. Подібно до підшлункової залози або печінки. Щільний слиз обмежує діяльність цих органів до тих пір, поки вони не стануть повністю непрацездатними.

Для якого віку живуть пацієнти?

У Словаччині у нас близько трьохсот хворих на муковісцидоз, половина з них - дорослі, половина - у дитинстві. Їх середній вік - 22 роки. Одного разу лікарі сказали батькам, що якби їхня маленька дитина мала солоний піт, який є одним із симптомів захворювання, він не дожив би до трьох років. Під час симптоматичного лікування ми дійшли до того, що тривалість життя вища. Деяким у нашій країні виповнилося 30 років, інші помирають як діти.

Кажуть, що це «захоплююча дух» хвороба.

Тому лікування спрямоване на те, щоб у пацієнта були максимально чисті легені, щоб він міг дихати, щоб у нього було достатньо розведеного слизу, щоб ми могли вийти назовні, щоб не було вільного місця для бактерій та подальшого запалення. Робота з легенями - це, мабуть, половина режиму лікування. Сюди входять висококалорійні дієти, спеціальні вправи та реабілітація.

Пацієнти з муковісцидозом мають труднощі в наборі та підтримці ваги. Згадана висококалорійна дієта теж не допомагає?

Це проблема для вже згаданої дисфункції підшлункової залози. Це викликає труднощі з прийомом вітамінів, жирів, цукрів і білків, необхідних поживних речовин. Хоча пацієнти штучно поглинають ферменти-замінники для перетравлення їжі, наш син, наприклад, уже на межі максимально можливого споживання. Він більше не може їх отримати.

На практиці це боротьба за кожен грам ваги в той час, коли організм так чи інакше працює, адже досить одного запалення і все руйнується - пацієнт втрачає навіть сім кілограмів, і повернути їх практично неможливо. Те, що він втрачає за два тижні, часто займає три роки, навіть при невизначеному результаті. Замісні ферменти чудово допомагають, але вони не повністю замінюють пошкоджену підшлункову залозу.

Як виглядає звичайний день вашого сина?

Я опишу той день, коли все більш-менш усе гаразд, тобто те, що він не перебуває в лікарні із супутніми ускладненнями. Вранці хтось із нас, батьків, встає першим і починає прощати та дезінфікувати питну воду. В цьому