Найбільш поширені хромосомні аномалії плода
безризичний генетичний скринінг з материнської крові.
Чому вони довіряють тесту Panorama ®?
- Оскільки вона єдина, яка відрізняє ДНК матері та плода.
- Тому що він використовує технології нового покоління.
- Оскільки це найточніший скринінг материнської крові на синдром Дауна.
- Тому що він також досліджує інші важливі хромосомні аномалії.
- Тому що це можна робити з 9 тижня вагітності.
- Це також можна зробити у разі вагітності двійнятами.
- Тому що це пов’язано з найбільш комплексним сервісом.
- Оскільки клінічне підтвердження є безкоштовним для високого ризику.
- Тому що ми надаємо безкоштовне генетичне консультування.
- Тому що за цим стоїть надійний досвід генетичної лабораторії.
Що таке тест Panorama ®?
Panorama ® - це пренатальний скринінговий тест, розроблений лабораторією Natera в Каліфорнії, який досліджує ДНК плода, що потрапляє в кров матері під час вагітності.
Тест Panorama ® використовує єдиний зразок крові матері, щоб визначити, чи є хромосомні аномалії у плода, такі як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, аномалії статевих хромосом або триплоїдія, що має серйозні наслідки.
Доступний з жовтня 2017 року у разі вагітності близнюками та як унікальний серед доступних на даний момент тестів, він може надати значення фракції плода для обох плодів, визначити стать плодів та визначити, чи є це одиночна або подвійна вагітність.
Тест неінвазивний (не вимагає інструментального втручання), дає надійні результати і в той же час точно визначає стать новонародженого. Тест Panorama ® дає хибнопозитивний результат меншою мірою, ніж інші подібні пренатальні тести. Ще одна перевага полягає в тому, що це можна робити дуже рано, починаючи з 9 тижня вагітності.
Що вивчає Panorama ® ?
Тест Panorama ® досліджує 13 типів важких хромосомних аномалій, що впливають на плід.
Різниця в кількості хромосом
- Синдром Дауна (трисомія 21)
- Синдром Едвардса (трисомія 18)
- Синдром Патау (трисомія 13)
- Триплоїдія
Аберації статевої хромосоми
- Синдром Клайнфельтера (XXY)
- Потрійний синдром X (XXX)
- Синдром Тернера (Х-моносомія)
- Синдром Якова (XYY)
Мікроделеції
- 22q11.2 делеція/синдром ДіГеорджа
- Синдром делеції 1p36
- Синдром Ангельмана
- Синдром Чрі-ду-чата
- Синдром Прадера-Віллі
+ точне визначення статі плода (за запитом, з 12-го тижня)
Хромосомні аномалії
- Трисомія 21 (синдром Дауна)
- Трисомія 18 (синдром Едвардса)
- Трисомія 13 (синдром Патау)
- Триплоїдія
Аберації статевої хромосоми
- Синдром Якова (XYY)
- Х-моносомія (синдром Тернера)
- Потрійний синдром X (XXX)
- Синдром Клайнфельтера (XXY)
Мікроделеції
- Синдром Прадера-Віллі
- 22q11.2 видалення
- Синдром Ангельмана
- Синдром Крі-ду-чата
- Синдром делеції 1p36
Параметри скринінгу та тестування плода
Тест Panorama ®
Panorama ® - це новий тип неінвазивного скринінгового тесту на плід. Після простого зразка крові тест Panorama ® досліджує циркулюючу материнську та плодову ДНК у крові матері. Цей тест виявляє загальні хромосомні аномалії з незрівнянно більшою достовірністю, ніж звичайні комбіновані дослідження.
Звичайні комбіновані тести
Звичайні скринінгові тести на сироватку крові в першому триместрі досліджують специфічні гормони та інші біохімічні маркери в крові матері та доповнюються ультразвуковим моніторингом. На основі результатів, отриманих таким чином, можна визначити ймовірність того, що у майбутньої дитини є якась хромосомна аномалія (це стосується насамперед трисомії 21 або синдрому Дауна).
Ультразвукове дослідження
Як у першому, так і в другому триместрі, ультразвукове сканування надає детальну інформацію про розмір плода, дозволяючи проводити скринінг аномалій розвитку через хромосомні дефекти. Будь-яка різниця в розмірах може вказувати на можливість відхилення від норми внаслідок хромосомного дефекту, або нормальні розміри плода зменшують ймовірність генетичного розладу.
Так звані Інвазивні втручання, такі як відбір плаценти або навколоплідних вод, які можуть бути використані для безпосереднього дослідження хромосомних аномалій, мають середній ризик викидня в 0,5%. Тобто 1 з 200 втручань закінчується абортом.
Інвазивні діагностичні процедури
- Відбір зразків нальоту
- Відбір проб плодової води
Переваги тесту Panorama ®
Тест Panorama ® рекомендується вагітним жінкам будь-якого віку, які хочуть більше знати про здоров’я свого плода. Відомо, що певні хромосомні аномалії (наприклад, синдром Дауна) частіше зустрічаються у вагітних жінок у віці старше 35 років. Крім того, у тесті Panorama ® можна вимагати проведення хромосомних тестів (мікроделецій) із відносно високою частотою, але незалежно від віку матері.
Наразі тест Panorama ® не застосовується у перелічених нижче випадках:
- Під час вагітності, коли матері раніше пересаджували кістковий мозок
- При вагітності двійнятами, при якій імплантована яйцеклітина походить від донора
Близнюкова вагітність
Тест Panorama ® підходить для вагітності близнюками та донорства яйцеклітин
Panorama ® пропонує широкий спектр можливостей скринінгу вагітності двійнятами.
Тільки Panorama ® може визначити:
- чи є вони монозиготними або двоякими близнюками
- окремі фракції плода, що важливо для отримання точного результату
- стать плодів окремо
- аберації статевої хромосоми у однояйцевих близнюків
Яка інформація включена в результат тесту?
Тест Panorama ® може бути використаний для оцінки ризику основних хромосомних аномалій плода з дуже високою точністю понад 99,4%.
- Низький ризик
- Високий ризик
- Немає результатів
Тест Panorama ® рідше, ніж інші скринінгові методи, але може представляти високий ризик, якщо плід здоровий (хибнопозитивний результат) або хибно низький ризик даної аберації хромосоми (хибнонегативний результат), тому після отримання результату.