Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке пароксизмальна нічна гемоглобінурія?
  3. Яка причина його спричинення?
  4. Які симптоми пароксизмальної нічної гемоглобінурії?
  5. Які ускладнення можуть з’явитися?
  6. Як можна виявити?
  7. Яке рекомендоване лікування?
  8. Як воно розвивається?

Що робить інші назви?

Синдром Маркіафави-Мікелі

МКБ-9: 283.2

МКБ-10: D59.5

Що таке пароксизмальна нічна гемоглобінурія?

пароксизмальна гемоглобінурія Нічний - це набуте генетичне захворювання, яке викликає дефект мембрани еритроцитів і викликає гемолітичну анемію.

нічній гемоглобінурії

Він класифікується серед гемолітичних анемій, оскільки спричинений внутрішніми дефектами еритроцитів. Анемія - це ситуація, коли еритроцити не здатні транспортувати достатню кількість кисню до клітин через брак гемоглобіну.

Власна назва вказує на основні ознаки захворювання. Гемоглобінурія означає наявність гемоглобіну в сечі. Приступообразність визначають як перебільшену і нічну реакцію, пов’язану з тим, що гемоглобінурія виникає переважно вночі. Ці факти виявилися неточними, оскільки люди, які страждають нею, не завжди страждають гемоглобінурією, і вона не трапляється лише вночі.

Яка причина його спричинення?

Хвороба спричинена мутацією гена PIG-A, розташованого в Х-хромосомі (Xp22.1). Цей ген відповідає за синтез білка GPI (глюкозилфосфатидилінозитол).

Нормальна тривалість життя еритроцитів у середньому становить від 110 до 120 днів. Процес розщеплення еритроцитів називається гемолізом.

При пароксизмальній нічній гемоглобінурії на цей гемоліз впливає генетичний дефект у формуванні мембрани еритроцитів, що робить їх структурно слабкими і легше розкладаються, не досягаючи терміну корисного використання.

Для розвитку хвороби також необхідно клональне розширення кісткового мозку (вироблення численних клітин мозку).

Частота захворювання - 1 випадок на 500 000 людей.

Які симптоми пароксизмальної нічної гемоглобінурії?

При пароксизмальній нічній гемоглобінурії під час сну посилюється гемоліз (руйнування еритроцитів), а вранці з’являється гемоглобінурія (гемоглобін у сечі), що проявляється темною сечею при сечовипусканні.

Крім того, з’являються типові симптоми анемії через відсутність гемоглобіну:

  • Втома
  • Задишка (задишка)
  • Запаморочення
  • Серцебиття

Існують також інші специфічні симптоми захворювання, такі як:

  • Біль у животі
  • Дисфагія (утруднення ковтання)
  • Імпотенція

Які ускладнення можуть з’явитися?

Люди з пароксизмальною нічною гемоглобінурією мають тенденцію до розвитку тромбозу (утворення згустків), що є основним ускладненням захворювання та основною причиною смерті тих, хто цим страждає.

Також часто можуть виникати такі ускладнення:

  • Легенева гіпертензія
  • Ниркова недостатність

Як можна виявити?

На додаток до наявності гемоглобіну в сечі, що є основною підозрою на захворювання, аналіз крові може виявити:

Раніше для підтвердження діагнозу використовували тест Хама. Позитивний результат цього тесту підтвердив захворювання, але це не зовсім точний тест.

Для остаточного діагнозу тепер слід проводити проточну цитометрію, в якій оцінюється дефіцит білків GPI (головним чином пов’язаних з білками CD55 та CD59).

Яке рекомендоване лікування?

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія не лікує, але, як правило, прогресує повільно.

Для зменшення гемолізу, розщеплення червоних кров’яних тілець використовується Екулізумаб (Soliris), який є моноклональним антитілом. Це лікування виявилось високоефективним у зменшенні гемолізу, а також ризику тромбозу. Це обране лікування, хоча воно може бути надзвичайно дорогим.

Вони також можуть бути використані для полегшення наслідків, хоча і з помірною ефективністю:

  • Переливання: щоб уникнути потрапляння в стан анемії
  • Еритропоетин: для збільшення вироблення еритроцитів
  • Глюкокортикоїди (преднізон): для зменшення гемолітичного кризу
  • Антикоагулянти (варфарин): для запобігання тромбозу

Тільки трансплантація кісткового мозку може остаточно вирішити проблему, але пов'язані з цим ризики не рекомендують масового використання, і це зарезервовано для поодиноких випадків.

Як воно розвивається?

Якщо проблеми не вирішені, хвороба загрожує життю протягом 10 - 15 років після діагностики.

За даними деяких досліджень, лікування Екулізумабом майже дорівнювало середній тривалості життя цих пацієнтів.