JANO.es · 19 листопада 2015 р
На думку експертів, це може свідчити про симптоматику, яка вражає будь-який орган - від мозку до серця.
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (PNH), ультрарідка хвороба крові, може мати дуже серйозні наслідки, які можуть становити реальний ризик для життя пацієнта, що вимагає негайного втручання фахівця. Насправді 52% чоловіків з ПНГ страждають еректильною дисфункцією, що, не будучи найсерйознішим наслідком, є чітким свідченням високої активності захворювання, яке може спричинити від тромбозу вен або артерій до легеневої гіпертензії або ниркової недостатності, скомпрометує життя пацієнта.
PNH - це дуже рідкісне, дуже складне гематологічне захворювання з великою мінливістю симптомів, яке іноді поділяється з іншими патологіями, що ускладнює його виявлення та діагностику. Його головним наслідком є гемоліз, руйнування еритроцитів, що може спричинити від болю в животі до утрудненого ковтання або дихання, легеневої гіпертензії або еректильної дисфункції.
Насправді, 52% чоловіків з ПНГ мають еректильну дисфункцію. "Гемоліз зменшує кількість оксиду азоту, який є потужним судинорозширювальним засобом, що призводить до порушення функціонування та закупорки судин", - пояснює доктор Еміліо Охеда, заступник лікаря гематологічної служби лікарні Пуерта-де-Ієрро в Маджадахонді, в Мадриді. . “Важливо пам’ятати, що тут причиною є гемоліз, а не інша. І, отже, лікування має бути різним, оскільки звичайна терапія неефективна ".
У випадку PNH з 2007 року проводиться специфічне лікування - препарат, який називається екулізумаб, здатний негайно блокувати гемоліз. За словами доктора Охеди, «з початку терапії екулізумабом еректильна дисфункція зворотна, і ці пацієнти дуже швидко покращуються від цієї симптоматики, поки вона практично не зникає. Це пов'язано з тим, що ми діємо безпосередньо на походження еректильної дисфункції, яка в даному випадку є гемолізом, спричиненим PNH ".
Слід також взяти до уваги, що гемоліз є основною причиною тромбозу, основною причиною смерті від ПНГ. Ця патологія збільшує ризик тромбозу в 62 рази порівняно із загальною популяцією, і факт наявності першого епізоду може збільшити ризик смерті у пацієнтів до п’яти. За оцінками, від 40% до 67% смертей спричинені венозним або артеріальним тромбозом.
Гемоліз і тромбоз, центральні осі PNH
Експерти висвітлили нещодавнє оновлення таблиці з екулізумабом Європейським агентством з лікарських засобів (EMA) та Терапевтичний звіт про позиціонування (IPT). За словами доктора Ана Віллегаса, професора Мадридського університету Комплутенсе, лікарні Clínico Universitario San Carlos, „це найважливіші дані. Важливо знати, як оцінити тяжкість PNH ".
Клінічна користь демонструється у пацієнтів з високою активністю PNH, що визначається підвищеним гемолізом та наявністю одного або декількох пов'язаних клінічних симптомів, таких як втома, гемоглобінурія, біль у животі, задишка, анемія, тромбоз, дисфагія або еректильна дисфункція.
«Це оновлення ще більше підсилює ключову роль гемолізу, а не переливання, у діяльності хвороби. Багато інших симптомів, які вказують на тяжкість ПНГ, можуть бути показаннями для початку цієї терапії, як зазначено в національному консенсусному довіднику ”, вказує д-р Вільлегас. «Тому хороший діагноз настільки важливий, оскільки при тромбозі прогноз ускладнений. Це найстрашніше ускладнення та основна причина смерті: від 40% до 67% смертей у хворих на ПНГ відбувається в результаті тромбозу ”, - додає він.
Тим часом, ІПТ встановлює загальну основу для використання еккулізумабу, завдяки чому в усіх автономних громадах існує рівноправність, що «повинно бути обов’язковим», на думку експертів, в Іспанії все ще існує принциповий недолік: довідкові центри . «Ми маємо ефективний препарат більше восьми років, але у нас немає центрів направлення в ПНХ. В інших країнах це вирішено, Великобританія є моделлю для наслідування, але ми ще не вирішили цю проблему », - пояснює д-р Ісідро Жарк, заступник лікаря гематологічної служби лікарні La Fe у Валенсії.
"Знаменний" прорив
Крім того, вони уточнюють, що ця централізована модель «не означає, що пацієнт повинен їхати лікуватися або проводити лікування там, а не в лікарні. В ідеалі вони повинні проводити щорічні огляди в центрі направлення, який повинен встановлювати рекомендації щодо лікування та виправлення в тому самому випадку в разі будь-яких ускладнень ”, пояснює доктор Охеда. "З цим, - продовжує він, - ми отримали б більше накопиченого досвіду, що призведе до кращої допомоги пацієнтам з ПНГ".
Дослідження, опубліковане в The New England Journal of Medicine, надало позитивні докази щодо лікування екулізумабом під час вагітності, аспект, який також включений в іспанські рекомендації щодо консенсусу. У роботі було оцінено 75 вагітностей у 61 пацієнтки, не зареєстровано жодного випадку материнської смертності та зі значним зменшенням кількості тромбозів.
“Це значний прогрес. Застосування препарату під час вагітності має величезний позитивний вплив. Досвід використання екулізумабу під час вагітності показав, що він дуже безпечний », - говорить доктор Жарк. Зі свого боку, д-р Віллегас зазначає: "Дослідження схвалює рекомендації довідника з консенсусу, де ми вже вказували, що може бути корисно індивідуально оцінити його адміністрацію".
Пов’язані новини
16 червня 2014 р. - сьогодення
Вони попереджають про затримку діагностики рідкісних захворювань
Робоча група SEMI з питань захворювань меншин представляє дослідження з приводу пароксизмальної нічної гемоглобінурії, яке показує, що лише в 20% випадків її підозрюють на консультації .
09 вересня 2013 р. - сьогодення
Галицький суд постановляє, що медичні критерії мають перевагу над економічними в разі надрідкої хвороби
Пацієнт із пароксизмальною нічною гемоглобінурією (PNH) вимагав лікування препаратом, який лікар призначив протягом 3 років як єдиний ефективний варіант уникнути тромбозу та врятувати йому життя.
10 червня 2013 р. - сьогодення
Атипові тромбози можуть приховати діагноз пароксизмальної гемоглобінурії
При цій патології, однією з найрідкісніших кров’яних діагностичних досліджень та найвищою якістю є проточна цитометрія.