Визначення

гемоглобінурія

Це рідкісне захворювання, при якому еритроцити руйнуються раніше норми.

У людей з цим захворюванням є клітини крові, у яких відсутній ген під назвою PIG-A. Цей ген дозволяє речовині, яка називається глікозил-фосфатидилінозитол (GPI), допомагати певним білкам зв'язуватися з клітинами.

Без PIG-A важливі білки не можуть зв’язуватися з поверхнею клітини та захищати її від речовин у крові, які називаються комплементом. В результаті еритроцити розпадаються занадто рано. Ці клітини крові виділяють гемоглобін у кров, який може проходити з сечею. Це може статися в будь-який час, але частіше трапляється вночі або рано вранці.

Хвороба може вражати людей будь-якого віку і може призвести до апластичної анемії, мієлодиспластичного синдрому або гострого лейкозу, гострого мієлолейкозу .

Фактори ризику, крім попередньої апластичної анемії, невідомі.

Кількість лейкоцитів, еритроцитів і тромбоцитів може бути низькою.

Червоний або коричневий колір сечі свідчить про розпад еритроцитів і про те, що гемоглобін потрапляє в кровообіг і, нарешті, в сечу.

Тести, які можуть бути проведені для діагностики цього стану, можуть включати:


  • Загальний аналіз крові (CBC)
  • Проточна цитометрія для вимірювання певних білків
  • Проба Хама (кислотний гемолізин)
  • Гаптоглобін та гемоглобін у сироватці крові
  • Тест на гемоліз на сахарозу
  • Аналіз сечі
  • Гемосидерин у сечі

Стероїди та інші препарати, що пригнічують імунну систему, можуть допомогти зменшити розпад еритроцитів. Може знадобитися переливання крові. Надаються препарати заліза та фолієвої кислоти. Так само можуть знадобитися розріджувачі крові, щоб запобігти утворенню згустків.

Soliris (екулізумаб) - це препарат, що використовується для лікування ПНГ, який блокує розпад еритроцитів.

Також трансплантація кісткового мозку може вилікувати це захворювання.

Усі пацієнти, які страждають цим захворюванням, повинні отримувати профілактичні вакцини проти певних видів бактерій, щоб запобігти зараженню. Попросіть свого лікаря про відповідні щеплення для вас.

Прогноз різний, але більшість постраждалих людей виживають понад 10 років після діагностики. Смерть може бути спричинена такими ускладненнями, як утворення тромбів (тромбоз) або кровотеча.

У рідкісних випадках аномальні клітини з часом можуть зменшуватися.

Зверніться до свого лікаря, якщо у вас є кров у сечі, якщо симптоми погіршуються або не покращуються при лікуванні, чи з’являються нові симптоми.