- Альбінізм
- Анірідії
- Вікова дегенерація жовтої плями (AMD)
- Глаукома
- Міопія високого ступеня
- Діабетична ретинопатія
- Спадкові дистрофії сітківки
- Пігментний ретиніт (RP)
- Вроджений амавроз Лебера (LCA)
- Хвороба Старгардта
- Інші спадкові дистрофії
Альбінізм
Альбінізм - це генетичний стан, який визначає дуже характерний фенотип (зовнішній вигляд) через відсутність або зменшення пігментації в шкірі, очах та волоссі.
Це незвичний метаболічний стан через дефект гена, який відповідає за синтез і розподіл меланіну.
Захворюваність альбінізмом у всьому світі низька: кожен 20 000 чоловік. Це впливає на всі раси однаково. Для альбіносів характерні біле або злегка золотисте волосся, дуже бліда або рожева шкіра, а також синьо-фіолетові або червонуваті очі, хоча червонуватий колір можна спостерігати, коли на очі просвічує світло, оскільки, коли немає пігментації, кровоносні судини відображаються.
Альбінізм викликає дефіцит пігментації на сітківці, райдужці та судинній оболонці (судинна оболонка, що затемнює око), через що зіниця виглядає насичено-червоною, а райдужка має світло-блакитно-сірий або фіолетовий колір.
Ямка, яка є найгострішою зоною зору на сітківці, недорозвинена через брак пігменту, що обмежує зорові функції.
Альбіносам також не вистачає бінокулярного зору через дефект перетину волокон зорового нерва та їх зв’язок з мозком.
Відсутність пігментації викликає такі проблеми, як:
• Гострота зору зменшилася з 20/60 до 20/400.
• Ністагм: нерегулярні та швидкі рухи з боку в бік очей.
• Косоокість: схрещені або некоординовані очі.
• Фотофобія: чутливість до дуже яскравого світла або відблисків.
Зазвичай це виявляється за зовнішнім виглядом людини, підтвердженим всебічним очним оглядом офтальмологом та генетичною оцінкою разом із дослідженнями сімейної історії.
Для отримання додаткової інформації:
Асоціація допомоги людям з альбінізмом, ALBA: www.albinismo.es
Анірідії
Анірідії - це вроджена хвороба генетичного походження. Хоча слово "анірідія" буквально означає "відсутність райдужки", насправді це розлад, при якому задіяні кілька очних структур. Як правило, вона двостороння і неповна, оскільки в більшості випадків існує початкова райдужка, яка не розвинулася.
Це викликано недостатнім розвитком очного яблука під час вагітності через генетичну мутацію в парі 13 хромосоми 11, яка впливає на ген PAX6, відповідальний за утворення ока та інших структур, саме тому він пов’язаний з деякі випадки з вадами розвитку в інших органах тіла.
Першим виявленим симптомом є світлобоязнь, але також відсутність розвитку сітківки та зорового нерва спричиняє низьку гостроту зору, яка часто становить 20% або менше.
Люди, що страждають аніридією, також можуть страждати від інших очних розладів:
• Ністагм: постійний і мимовільний рух ока.
• Глаукома: підвищений внутрішньоочний тиск, який може назавжди пошкодити зоровий нерв.
• Катаракта: помутніння кришталика.
• Кератопатія: зміни рогівки внаслідок дефіциту лімбальних стовбурових клітин.
Анірідії можна виявити окремо або як частину синдрому, найпоширенішим із яких є синдром WAGR (пухлина Вільмса, анірідії, сечостатеві розлади та розумова відсталість).
Лікувального лікування анірідії не існує, хоча деякі пов'язані з цим зміни та ускладнення можна лікувати, тому пацієнтам потрібні часті офтальмологічні та загальні огляди та контроль.
Для отримання додаткової інформації:
Іспанська асоціація анірідій: Інтернет
Вікова дегенерація жовтої плями (AMD)
Вікова дегенерація жовтої плями є основною причиною втрати зору в західному світі у пацієнтів старше п'ятдесяти років. Це дегенеративне захворювання, яке вражає область сітківки, що спеціалізується на тонкому баченні деталей, і дозволяє нам читати або розрізняти обличчя людей (макула).
Існує багато підтипів ВМД, але в основному є дві основні форми: волога, або ексудативна, і суха, або атрофічна.
Вологе ВМД є найменш поширеною формою (близько 15%), але вона має найшвидший розвиток. Вам потрібно негайне лікування, щоб уникнути незворотного центрального зору за короткий проміжок часу (тижні чи місяці). Він виробляє крововиливи та випоти в шари сітківки, спричинені невеликими аномальними венами, які вторгаються в сітківку, від судинної оболонки, і в результаті руйнують нервову архітектуру жовтої плями, спричиняючи втрату зору прямо в центрі поля зору.
Захворювання зазвичай починається з одного ока, хоча в кінцевому підсумку вражає обидва. З цієї причини пацієнт може не знати про зорову проблему, якщо випадково не закриє добре око і не почне бачити спотворені лінії ураженого ока (метаморфопсія). Останніми роками було досягнуто дуже важливих наукових досягнень у лікуванні вологих ВМД, і вони принесли нову надію на збереження зору у пацієнтів.
Основне лікування для спроби контролювати вологі ВМД проводиться із застосуванням антиангіогенних препаратів шляхом внутрішньоочних ін’єкцій безпосередньо в порожнину склоподібного тіла. Препарат діє, блокуючи молекулу, яка спричиняє розвиток та прогресування неоваскулярних мембран у вологому ВМД: фактор росту судинного ендотелію (VEGF). Це лікування дозволяє зупинити хворобу в трьох із чотирьох випадків і поліпшити її в кожному з трьох. У вибраних або резистентних випадках слід спробувати інші альтернативні методи лікування, такі як лазерна фотокоагуляція, безпосередньо або з поживними судинами, фотодинамічна терапія та, в деяких випадках, комбінація з мікрохірургічним втручанням вітреоретинальної макули.
Суха ВМД становить 85% усіх випадків вікової дегенерації жовтої плями. Незважаючи на те, що захворюваність набагато вища, а погіршення зору, яке воно спричиняє, дуже серйозне, його помилково вважають більш доброзичливим, ніж вологий, через повільну еволюцію з роками. При цьому типі дегенерації жовтої плями втрата гостроти зору відбувається повільніше, що забезпечує, мабуть, хороший центральний зір. Наприклад, у випадку читання, хоча пацієнт може добре бачити кожну з букв самостійно, він не може бачити наступну або попередню. Він не в змозі зв’язати їх ланцюгами і, отже, не вміє читати.
В даний час лікування атрофічної ВМД не існує, хоча дослідження, проведені у всьому світі, є дуже інтенсивними та перспективними.
Хоча не існує відомого способу абсолютно запобігти дегенерації жовтої плями, фактори способу життя можуть зменшити ризик розвитку захворювання:
- Курити заборонено.
- Дотримуйтесь здорової дієти, багатої фруктами та овочами та з низьким вмістом тваринного жиру.
- Регулярно виконуйте вправи.
- Зберігайте здорову вагу.
Глаукома
Глаукома - це група візуальних захворювань, що мають спільне прогресуюче переродження зорового нерва. Серед факторів, що викликають цю дегенерацію, найбільш відомими і на які ми можемо діяти сьогодні є внутрішньоочний тиск (ВГД). Еволюція в основному відбувається повільно, тому пацієнти не помічають втрати зору, поки хвороба не прогресує дуже сильно. Якщо не проводити ранню діагностику та адекватне лікування, може статися незворотна втрата зору, отже, важливість регулярних офтальмологічних оглядів.
Діагноз глаукоми повинен проводити офтальмолог за відповідною технологією. В основному необхідні такі оціночні тести:
• Вимірювання очного тиску (тонометрія).
• Тест бічного або периферичного зору (кампіметрія).
• Огляд кута дренування ока (гоніоскопія).
• Огляд зорового нерва (офтальмоскопія).
• Вимірювання товщини рогівки (пахіметрія).
Глаукома - це хронічне захворювання, лікування якого сьогодні спрямоване на зниження ВГД, і до якого, залежно від ступеня прогресування захворювання та ситуації пацієнта, можна підходити з фармакологічної та/або хірургічної точки зору.
Для отримання додаткової інформації:
Асоціація глаукоми для постраждалих людей та членів сім'ї, AGAG: www.asociaciondeglaucoma.es
Галицька асоціація глаукоми: www.asoglaucoma.info/asociacion/
Міопія високого ступеня
Міопія - це рефракційна помилка ока, при якій зображення фокусуються перед сітківкою. Це призводить до затуманення зору далеких предметів, що вимагає оптичної корекції (за допомогою окулярів або контактних лінз) або хірургічного втручання для досягнення правильного зору. Міопія низького ступеня або проста короткозорість є дуже поширеною зміною з єдиним очним наслідком необхідності носити окуляри.
Навпаки, коли короткозорість висока (більше 6 діоптрій), це називається короткозорістю або патологічною короткозорістю. На відміну від простої короткозорості, короткозорість - це захворювання очей, при якому спостерігається надмірне подовження очного яблука, що призводить до ненормального розтягування всіх структур ока, особливо витонченої сітківки, що призводить до її змін.
Наявність короткозорості з високим ступенем означає не лише наявність багатьох діоптрій. Люди з високою міопією більш схильні до очних ускладнень. Це асоціюється з підвищеним ризиком розвитку катаракти, глаукоми або порушень заднього полюса ока (атрофія хоріоретинальної зони, дегенерація сітківки, відшарування сітківки, аномалії диска зорового нерва або дегенерація жовтої плями). Цей ризик тим більший, чим більше очей витягнутий. Хоча багато з цих змін мають ефективне лікування, іноді наслідки цих ускладнень можуть суттєво скомпрометувати зір людини з короткозорістю. Раннє виявлення та лікування цих ускладнень є важливими для мінімізації травм.
Висока міопія вважається хронічним захворюванням очей з ризиком серйозних очних ускладнень; З цієї причини дуже важливо проходити періодичний контроль у спеціаліста-офтальмолога, оскільки якщо їх виявити на ранніх термінах та провести належне лікування, можна уникнути серйозних візуальних наслідків у майбутньому.
Для отримання додаткової інформації:
Асоціація короткозорості з ретинопатією, AMIRES: www.miopiamagna.org
Діабетична ретинопатія
Це найпоширеніше судинне захворювання сітківки. Це спричинено пошкодженням судин сітківки через метаболічну декомпенсацію діабету. Це передбачає втрату зору, що іноді може бути дуже важливим.
При підтримці високого рівня глюкози в крові стінки судин сітківки змінюються і стають більш проникними, дозволяючи рідині проходити в позаклітинний простір. У більш запущених випадках аномальні кровоносні судини розмножуються, викликаючи кровотечу. Наявність крові в склоподібному просторі (прозорий гель, що заповнює очне яблуко), призводить до того, що воно стає непрозорим, спричиняючи зниження зору, яке зазвичай відбувається різко.
Часто пацієнт не знає про хворобу, поки пошкодження не стане серйозним.
Симптомами діабетичної ретинопатії можуть бути:
• Нечіткість зору та поступова втрата зору.
• Бачення плям або "поплавців".
• Тіні або зори зору втрачені.
• Труднощі зі зором вночі.
Населення діабетиків повинно проходити суворий контроль рівня глюкози в крові, артеріального тиску та ліпідів у плазмі крові. Є й інші фактори, які негативно впливають на діабетичну ретинопатію, такі як ожиріння, куріння або малорухливий спосіб життя. Цим пацієнтам (яких у світі налічується понад 200 мільйонів) потрібні регулярні огляди сітківки, оскільки діабетична ретинопатія, як правило, не викликає симптомів, поки травма не стане важкою.
Ретинопатія може впливати на пляму плями (центральну ділянку сітківки, що відповідає за детальний зір) або її периферію. Залежно від ураженої ділянки та ступеня розвитку захворювання, фахівці мають різні варіанти лікування, такі як лазерна фотокоагуляція, інтравітреальні ін’єкції або операція (вітректомія). Інші зорові ускладнення, пов’язані з діабетом, такі як глаукома або катаракта, вимагають спеціального лікування.
Для отримання додаткової інформації:
Іспанська діабетична федерація: www.fedesp.es
Спадкові дистрофії сітківки
Пігментний ретиніт (RP)
Пігментний ретиніт - це група дегенеративних та спадкових захворювань сітківки, які спричиняють збій у роботі фоторецепторів через генетичний дефект та, як наслідок, ранню смерть. Незважаючи на те, що людина народжується із цією хворобою, вона зазвичай стає очевидною лише до другого десятиліття життя. Найбільш частими симптомами є нічна сліпота та поступове зменшення поля зору до досягнення того, що називається тунельним зором. На запущених стадіях захворювання спостерігається також втрата гостроти зору, зміна кольорового зору, втрата контрасту та відблисків, що в багатьох випадках розвивається до сліпоти.
Це хвороба, яку вважають рідкісною, оскільки вона має низьку поширеність близько одного на кожні 3700 жителів. РП - складна і неоднорідна патологія як за своїм генетичним походженням, так і за формою представлення та еволюції. У них понад 60 генів і сотні мутацій, які можуть спричинити пігментний ретиніт, тому отримати генетичний діагноз непросто. Крім того, за допомогою цих генів можна діагностувати лише 60% постраждалих, тому вважається, що існує ще багато генів, які можна виявити.
RP може протікати ізольовано або супроводжувати інші позаочні симптоми, що називається синдромним RP. Серед цих синдромів найпоширенішим є синдром Ушера, який представляє РП та глухоту в різному ступені, є однією з основних причин сліпоти.
В даний час лікування для лікування РП не існує, хоча є перспективні напрямки досліджень, особливо в галузі генної терапії та стовбурових клітин, які дають надію на найближчі роки. Що ж, якщо існує лікування, це деякі ускладнення, які часто з’являються в процесі захворювання, такі як набряк жовтої плями або катаракта, тому життєво важливо дотримуватися медичного контролю офтальмолога, який має досвід лікування цієї патології. Також дуже важливо захистити себе від світла, особливо синього та ультрафіолетового спектру, оскільки це найбільше шкодить сітківці. Для цього рекомендується використовувати фільтри селективного зрізу, як вказано нашим спеціалістом-спеціалістом зі слабким зором.
Для отримання додаткової інформації:
Асоціація людей, хворих на пігментний ретиніт, в Гіпузкоа, Бегісаре: www.begisare.org
Асоціація Retina Madrid - Фонд Retina Spain: www.retina.es
Асоціація Retina Navarra: www.retinanavarra.org
Асоціація сітківки сітківки: www.retinosis.org
Федерація асоціацій ретинозу пігментоза Іспанія, FARPE: www.retinosisfarpe.org
Асоціація глухонімих Іспанії, ASOCIDE: www.asocide.org
Вроджений амавроз Лебера (LCA)
Вроджена дистрофія сітківки, що спричиняє ранню сліпоту. Генетично складне захворювання, яке успадковується аутосомно-рецесивним чином. Генна терапія ACL в даний час перебуває у фазі клінічного випробування на людях, але лише для тих, хто викликаний RPE65. Ген RPE65 відповідає за великий відсоток випадків ACL у Центральній та Північній Європі; однак в Іспанії мутації CRB1 частіші.
Хвороба Старгардта
Хвороба Старгардта - це спадкове захворювання сітківки, яке в основному вражає колбочки і характеризується дегенерацією жовтої плями (центральна область сітківки, наділена максимальною чутливістю, що дозволяє чітко бачити деталі). Приблизно на кожні 10 000 людей є один випадок. Він продукується в більшості випадків мутацією гена ABCA4, яка передається за аутосомно-рецесивним малюнком. Поява симптомів відбувається в дитинстві або підлітковому віці. Він має центральний розмитий зір, сліпі зони в зоровому полі (скотоми), труднощі з адаптацією до напівтемряви та відблисків. У маленьких дітей характерних уражень жовтої плями ще не спостерігається, навіть якщо захворювання вже проявляється, що може затримати діагностику. В даний час лікувального лікування не існує, хоча розробляється кілька перспективних напрямків досліджень. Однак важливо, щоб постраждалі люди захищали себе від сонячного світла, використовуючи козирки та окуляри з фільтрами селективного вирізання, а також уникаючи прийому вітаміну А.
Для отримання додаткової інформації:
Хвороба Старгардта: stargardtpress.com
Інші спадкові дистрофії
Існує безліч спадкових дистрофій, які впливають на сітківку ока та інші очні структури, деякі з них мають спільні симптоми та клінічні ознаки, що часто ускладнює правильний діагноз, особливо на запущених стадіях захворювання. Деякі з них: Хороідеремія, конусоподібна та стрижнева дистрофії, ретиношизис, атрофія гіратів, кристалічна дистрофія Б'єтті, ...