Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

первинна

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Триметиламінурія або синдром запаху риби є рідкісним метаболічним захворюванням, спричиненим дефектом печінкової ферментної системи флавінмонооксигеназою 3 (FMO3), яка реоксидує триметиламін (TMA) до триметиламіну N-оксиду (TMANO), спричинюючи підвищення рівня TMA, що є дуже летким. сильний рибний запах сечі, поту, дихання та вагінальних виділень цих пацієнтів 1,2. ТМА походить від кишкового метаболізму продуктів, багатих холіном, лецитином, карнітином і ТМАНО (рис. 1). Вперше це було описано Гумбертом та співавт. у 1970 р. 3 .

Обмін триметиламіну.

Триметиламінурія може бути первинною, генетичною або вторинною 4. Первинним є аутосомно-рецесивний розлад через мутацію гена FMO3, розташованого на довгому плечі хромосоми 1 (1q24.3) 2, або через знижену ферментативну експресію. Зазначений ген є високополіморфним; Описано щонайменше 40 мутацій, окремо або в поєднанні, які пов'язані з більшою чи меншою активністю ферменту, що дає клінічні прояви різної інтенсивності. Найважчі випадки були пов'язані з мутаціями P153L та E305X 5. Описані перехідні форми, пов’язані з факторами, що змінюють окислювальну здатність ферменту: вірусні інфекції, незрілість окисної системи (недоношеність), інгібітори ферментів, надлишок харчових попередників ТМА 6 та гормональні фактори (менструація). Ці проміжні форми зазвичай з’являються у гетерозиготних осіб 7. Вторинні форми обумовлені пошкодженням нирок або печінки.

Перші симптоми зазвичай з’являються в дитячому віці, але в більшості випадків діагностика затягується через незнання цієї хвороби. На відміну від інших метаболічних захворювань, високі значення ТМА не є токсичними, але це захворювання не слід вважати доброякісним, оскільки поганий запах тіла може спричинити серйозні психосоціальні проблеми (соціальна ізоляція, низька самооцінка, депресія, навіть суїцид), наслідком неприйняття, якому піддаються ті, хто цим страждає, найчастіше зачіпаючи жінок 4 .

Ми представляємо випадок з 13-місячним немовлям, який звернувся до нашої клініки первинної медичної допомоги з 11-місячного віку, що збігається із введенням в раціон риби, неприємним запахом у волоссі. Нецікава сімейна та особиста історія. Нормальний психомоторний та вагомий розвиток. Звичайний фізичний огляд, за винятком неприємного запаху тіла, що нагадує тухлу рибу. Аналіз крові, профіль нирок та печінки, а також маркери гепатиту А, В та С були нормальними. Підозрюючи триметиламінурію, просився встановити місячний дієтичний календар для визначення днів, коли немовля відчувало рибний запах. Було показано, що інтенсивний запах тіла та сечі пов’язаний із споживанням синьої акули та майже незначний із хеком. У нього не було симптомів, пов’язаних з іншими продуктами харчування.

З клінічною підозрою на первинну триметиламінурію було проведено біохімічне дослідження на 2 зразках сечі до і через 6 годин після прийому 300 г синьої акули (стрес-тест), що зберігається при температурі -70 °. Концентрацію TMA і TMANO визначали кількісно за допомогою магнітно-резонансної спектроскопії. При триметиламінурії відсоток TMANO/TMA + TMANO зменшується, складаючи менше 90%. Результати вказували на триметиламінурію, для якої було проведено молекулярне дослідження, яке продемонструвало, що пацієнт є гомозиготним за варіантами Glu158Lys та Glu308Gly. Ці варіанти, представлені в цис, як це обов'язково має місце в даному випадку, призводять до помірного зниження активності ферментів і, перебуваючи в гомозиготному стані, породжують легку і минущу форму триметиламінурії 8 .

За оцінками захворюваність становить один випадок на 40000 людей; 1% населення може бути носієм цього дефекту 2. Лише 4 випадки опубліковано в Іспанії 1,2,4,9 (пошук проводився без обмеження дати початку до квітня 2012 року, використовуючи терміни англійською та іспанською мовами: «триметиламінурія», «триметиламін», «синдром запаху риби», "Флавінмонооксигеназа 3"). Наш пацієнт був би наймолодшим із випадків, опублікованих у нашій країні на сьогодні.

Рекомендованим методом лікування є уникнення продуктів, які підозрюються у виникненні симптомів, у нашому випадку - виключення дієти з блакитної акули (Prionace glauca). Оскільки холін має важливе значення для розвитку нервової системи, його обмеження не слід перевищувати у дітей, вагітних або годуючих жінок і, якщо потрібно, доповнювати фолієвою кислотою 10. При важких формах може знадобитися періодичне вживання метронідазолу або лактулози протягом 2 тижнів для зменшення кишкової флори; Активоване вугілля або хлорофілін міді також можна використовувати протягом коротких періодів.

Ми підкреслюємо важливість підозри на діагноз з боку первинної медичної допомоги та корисність дієтичного календаря як фундаментального тесту для початку вивчення цієї хвороби.