Тести на чутливість до борошна та лактози, які також стали доступними у приватному секторі останніми роками, суттєво сприяють розповсюдженню добровільних "модних дієт", заснованих на немедичних діагнозах та показаннях. Подальша проблема полягає в тому, що немає єдиної позиції ні щодо виконання тесту на водневе дихання, ні щодо належної оцінки генетичного тесту.

водневе

  • Повна безмолочна дієта - для дітей
  • Чутливість до лактози: водень у видихуваному повітрі
  • Сьогоднішні "модні" хвороби - непереносимість лактози
  • Молочні продукти зникають з нашого раціону?
  • Коротка історія лактози
  • Продукти без лактози - предмет розкоші

Знання про «еволюцію» ферменту лактази є необхідною умовою правильної оцінки діагностичних тестів. Вироблення ферментів лактази значно зменшується з віком та годуванням груддю після лактації та, залежно від генетичного фону, у одних людей (непереносимість лактози), а в інших (стійкі до лактази). Є ті, у кого вроджений дефіцит ферменту лактази, вони страждають на рідкісне, важке, аутосомно-рецесивне спадкове захворювання. У цьому випадку пошкоджується сам ферментний білок, різниця обумовлена ​​мутацією лактазо-флоризин-гідролази, тобто кодуючої області гена LCT. Ген LCT розташований на довгому плечі (область q21.3) хромосоми 2, і його експресія зумовлена ​​специфічним сегментом ДНК сусіднього гена MCM6. Ген MCM6 кодує утворення комплексу MCM (підтримуючого білка міні-хромосом), групи білків, що функціонують у формі гелікази. Геліказа зв'язується з певними сегментами ДНК і тимчасово послаблює подвійну спіраль цих молекул.

Генетичне тестування на практиці

Генетичне тестування досліджує алелі, розташовані в поліморфному місці LCT-13910 C/T в регуляторній області гена лактази. Тест не підходить для визначення того, чи є поточні скарги пацієнта причиною ЛІ, а також для перевірки того, чи є у пацієнта певний розвиток або розвиток ЛІ. Тест просто відповідає на питання про те, чи є схильність до розвитку ЛІ, яка залежить від факторів навколишнього середовища (вік, кількість лактози, що потрапляє з їжею тощо) (3). Популярність зразка, взятого з мазка на слизовій оболонці ротової порожнини, обумовлена ​​його простотою, безболісністю та швидкістю. Ще однією перевагою є те, що на результат тесту не впливає ні їжа, ні вживані препарати, тому тест не вимагає підготовки. Однак його недоліком є ​​те, що він досліджує лише один поліморфізм (LCT-13910 T> C), інші поліморфізми, пов'язані з розвитком хвороби (LCT-13915 T> G, LCT-14010 G> C, LCT-13907 C> G, LCT-22018 G> A, LCT-13910 CC, LCT-14009 T> G) немає. Він також ігнорує той факт, що LI рідко може зустрічатися в генотипах T/T або T/C. Результат генетичного тесту очікується протягом 7-14 днів, а вартість тесту несе пацієнт (7) .

Процедура та оцінка водневого дихального тесту

Резюме

Діагноз ЛІ грунтується насамперед на клінічних симптомах. Тест на видих Н2 та генетичний тест не є конкурентами, а доповнюючими методами для підтвердження діагнозу. Генетичне тестування може свідчити про схильність до захворювання, але не підтверджує наявність захворювання. Налаштування безсимптомного пацієнта на довічну безлактозну дієту, засновану виключно на результатах генетичного "скринінгового тесту", можна вважати непрофесійною, помилковою практикою. В даний час тест на видих H2 продовжує залишатися золотим стандартом, оскільки це єдиний спосіб підтвердити явну хворобу. Якщо обидва тести проводяться, а генетичний тест є негативним, але тест на видих Н2 позитивний, тоді слід враховувати наявність вторинного ЛІ, спричиненого рідкісним іншим поліморфізмом або захворюванням тонкої або товстої кишки. Оскільки сертифікат, що дає право на податковий кредит, може видаватись гастроентерологом лише у випадку клінічно маніфестованих захворювань, на наш погляд, правильно видавати такий сертифікат за наявності наявних клінічних симптомів та позитивного результату тесту на дихання на Н2. .

1. Кемпбелл А.К., Вод Дж. П., Метьюз С.Б. Молекулярна основа непереносимості лактози. Sci Prog 2005; 88 (3): 157–202.
2. Högenauer C, Hammer HF. Порушення травлення та мальабсорбція, мальабсорбція лактози. У: Фельдман М, ФрідманЛС, Брандт ЖЖ. (ред.): Шлунково-кишкові та печінкові захворювання Шлізінгера та Фордтрана. Патофізіологія/Діагностика/Менеджмент. 10-е видання Elsevier-Saunders, Філадельфія, 2015 рік.
3. Buzás GyM. Про непереносимість лактози: минуле і сучасне - Частина I. Orv Hetil 2015; 156 (38): 1532−9.
4. http://gendiagnosztika.hu 5. Mattar R, Mazo DF, Carrilho FJ. Непереносимість лактози: діагностика, генетичні та клінічні фактори. Clin Exp Gastroenterol 2012; 5: 113–21.
6. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, et al. Ідентифікація варіанту, пов’язаного з гіполактазією дорослого типу. Nat Genet 2002; 30 (2): 233–7.
7. Buzás GyM, Fodor F, Csókay B. Непереносимість лактози: ретроспективна оцінка поліморфізму C/T-13910 гена лактази та точності тесту на водневе дихання в клініці гастроентерології. Orv Hetil 2016; 157 (25): 1007–112.
8. Di Stefano M, Certo M, Colecchia A, et al. Тести на H2-дихання: методичні перевірки у дорослих та дітей. Aliment Pharmacol Ther 2009; 29 (додаток 1): 8–13.
9. D’Angelo G, Di Rienzo TA, ScaldaferriF та ін. Трюки для інтерпретації та складання хорошого звіту про тести на дихання на водень та 13С. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2013; 17 (Додаток 2): 90–8.

10. Ромагнуоло Дж., Шиллер Д., Бейлі Р.Дж. З розумним використанням дихальних тестів у практиці гастроентерології: огляд доказів та підводних каменів на основі фактичних даних. Am J Gastroenterol 2002; 97 (5): 1113-26.

Доктор Беата Гаштоні, Лікарня Святого Рафаеля Зальського повіту, відділення внутрішньої медицини, Залаегерсег
статті автора

Доктор Тіхані Маріанна, Лікарня Св. Рафаеля округу Зала, лабораторія генетики, Залаегерсег
статті автора