OTM, Інші порушення обміну речовин, являють собою значну кількість різних спадкових захворювань метаболізму, які включають зміни в обміні речовин.

порушення

Метилмалонова ацидурія

Метилмалонова ацидурія - це порушення розпаду білка, яке викликає накопичення в плазмі, сечі та тканинах токсичного продукту, метилмалонової кислоти.

Пропіонова ацидурія

Пропіонова ацидурія - це порушення розпаду білка, яке спричинює накопичення в плазмі, сечі та тканинах токсичних продуктів, пропіонової кислоти та її похідних.

Дефекти циклу сечовини

Цитрулінемія

Дефіцит орнітину транскарбамілази (OTC)

OTC - третій фермент в UC, активність якого виражається лише в печінці та, набагато меншій мірі, в дванадцятипалій кишці. Дефіцит позабіржової активності перешкоджає функції циклу сечовини, викликаючи гіперамонемію. Це одна з найбільш частих і серйозних вад, особливо у чоловіків.

У хлопчика є одна Х-хромосома, успадкована від матері, оскільки батько передав йому Y-хромосому, яка визначає його чоловічу стать. Якщо OTC-ген, розташований у Х-хромосомі, містить мутацію, оскільки вона має лише одну, ферментативна активність утвореного OTC-білка буде більш-менш дефіцитною залежно від тяжкості мутації. Загалом, у дітей важка неонатальна форма захворювання, хоча можуть бути і більш легкі випадки, спричинені менш важкими мутаціями.

У жінок частіше зустрічаються легкі хронічні форми з деякими неврологічними симптомами (розумова відсталість, атаксія, дратівливість, агресивність, сплутаність свідомості, галюцинації), травна (анорексія, непереносимість білків) і печінкова або майже безсимптомна форма.

Синдром гіперорнітинемії, гомоцитрулінурії та гіперамонемії (HHH)

Кленовий сироп Хвороба сечі або лейциноз

Тирозинемія типу 1

Тирозинемія 1 типу спричинена дефіцитом ферменту - фумарилацетоацетат-гідролази (FAH). Завдяки цьому накопичуються амінокислоти, такі як тирозин та метіонін, та токсичні речовини, такі як сукцинілацетоацетат, які в свою чергу пригнічують метаболізм порфіринів.

Лізинурія з непереносимістю білка (LIP)

Транспортер AA + складається з двох різних білків, один з яких (y + LAT1) може бути повністю або частково інактивований, якщо мутації (стабільні та успадковані зміни) відбуваються в гені, який його кодує (SLC7A7). Це спричиняє "транспортну помилку", яка призводить до низького кишкового всмоктування АА + та високої ниркової екскреції цих амінокислот.

Класична гомоцистинурія

Гомоцистинурія - це порушення метаболізму гомоцистеїну, яке викликає накопичення цієї амінокислоти в плазмі, сечі та тканинах.

Гомоцистинурія з метилмалоновою кислотою (CblC)

Коли втручається синтез цих двох форм кобаламіну, ці реакції не відбуваються ефективно, і накопичуються потенційно токсичні продукти, гомоцистеїн та метилмалонова кислота, з небажаними наслідками для нашого організму.