Частина прикладної антропології
Використовуються знання та дослідження:
- Ортодонтія (ортодонтія)
- Неонатологія
- Педіатрія
- Неврологія
- Ортопедія
- Пластична хірургія (розщілини губ, клімат тощо)
Найбільш поширені патологічні синдроми, які суттєво змінюють тенденції росту та розвитку, можна розділити на:
- хромосомні аберації,
- метаболічні помилки,
- ендокринопатія,
- ожиріння,
- інші вади органів та захворювання.
Синдром Дауна зумовлений трьома формами хромосомних аномалій:
- трисомія хромосоми 21 (95%)
- транслокація між хромосомами 21 і 15 або 21 і 22 (5%)
- форма мозаїки (4%)
У Словаччині випадки 1: 700-1: 800, новіша інформація 1: 1315 (Терхова 1: 455).
- близько 19% також уражені вродженими вадами серця; особи, уражені трисомічною формою, у 16-17 разів частіше уражаються лейкемією,
- Вагітність рідко зустрічається у жінок із синдромом Дауна, але в літературі зареєстровано більше 20 випадків. Ми не знаємо нащадків чоловіків, уражених цією хворобою.
- вагомою ознакою хвороби на додаток до типового вигляду обличчя (неправильно вживається назва монголізм) психічний дефект, у ранньому дитинстві може бути менш помітним, зростає з віком: близько 10% досягає ступеня ідіотизму, 70% імбецильності та лише близько 20% дебільності.
- наріст невеликий (♂: 151-156 см, ♀: близько 140 см), епікантус, короткий ніс, великий борознистий язик,
- обличчя зазвичай червоне, нагадує клоуна,
- більш холодна шкіра, брахідактилія, клінодактилія, м'язова гіпотонія, збільшений обвислий живіт, інтервал прямих м'язів живота, гіпогеніталізм.
- загальні вроджені вади серця, частота 1: 600 - 900 новонароджених
- 47. XXY - трисомія
- Спадковий розлад яєчок із зв'язуванням Х-хромосоми, генотип XXY:
- гінекомастія у добре розвиненого молодого чоловіка
- волосся нормальне, евнухоїдний габітус рідкісний.
- Постраждалі чоловіки мають вищий рівень телевізора, що пов’язано з тривалістю DK.
Синдром виявив американський лікар Гаррі Ф. Клайнфелтер (1912).
47. XYY - надмірна Y-хромосома
- середній зріст чоловіків перевищує 191 см, варіаційна ширина висоти тіла постраждалих чоловіків становить від 169 до 229 см.
- збільшена висота тіла обумовлена довшими нижніми кінцівками
- збільшення темпів зростання у віці від 2,5 до 6 років.
47, XXX - надмірна Х-хромосома
Синдром Патау - трисомія хромосоми 13
Синдром Едвардса - трисомія хромосоми 18
Синдром Тернера-Шерешевського
45, XO - моносомія
- називання синдрому за даними авторів Шерешевський Миколай А. (1885 - 1961) російський ендокринолог і Тернер Генрі Х. (1892), американський ендокринолог.
- карликовий пропорційний ріст, затримка окостеніння хряща епіфізарних зон, множинні деформації грудної клітки, надмірне відстань між сосками. Типове "в'яле обличчя", вертикальний рот, напівзакриті повіки (обличчя сфінкса). Хромосомна стать, як правило, відрізняється. Поширені аномалії ребер, хребців, надколінка, іноді глухота, дегенерація пігменту сітківки, звуження дуги аорти, дефекти міжшлуночкової перегородки, аномалії нирок,
- інтелект нормальний або лише трохи знижений.
Порушення обміну речовин
Фенілкетонурія
- найпоширеніший спадковий метаболічний розлад, захворюваність у Словаччині становить приблизно 1: 10 000. Причина - розлад перетворення фенілаланіну в організмі, що проявляється підвищенням рівня амінокислот у тканинах та крові.
- Якщо потерпілих пацієнтів не виявити і не вчасно лікувати, вони зазнають ураження центральної нервової системи.
- Введення обов’язкового скринінгу у новонароджених дозволяє на початку розпочати дієтичне лікування з низьким вмістом фенілаланіну, що запобігає важкій розумовій відсталості.
- Фенілкетонурія успадковується аутосомно-рецесивно, а ген фенілкетонурії знаходиться в хромосомі 12q.
- Діти із захворюваннями, які пізно лікувались або не отримували лікування:
- з точки зору розмірів тіла, менший, психічний дефект,
- відразу після лікування (дієта зі значним обмеженням фенілаланіну)
пологи та розпорядження лікаря суворо виконувались, це не з ними
затримка росту або психічна вада,
- симптоми приблизно з 2-го місяця життя, на початку спостерігається часта дратівливість
- Алкаптонурія - аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, спадковий дефіцит оксидази k. гомогентисизин, високий рівень захворюваності у Словаччині,
- симптоми: темний хрящ, артропатія, темна, майже чорна сеча
- Альбінізм - дефект тирозинази в меланоцитах, частота 1: 20 000
- симптоми: косоокість, затуманення зору, відсутність бінокулярного зору, депігментація шкіри, сітківка, райдужка, схильність до раку шкіри
- Гомоцистинурія - аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, ген, розташований на рівні 21q. Поява 1: 200 000,
- симптоми: розумова відсталість, грубі волосся, арахнодактилія, ураження опорно-рухового апарату (наприклад, синдром Марфана)
Лейциноз - хвороба кленового сиропу, аутосомно-рецесивна спадкова хвороба, частота 1: 200 000, відразу після судомних судом, блювота, пізніше розумова відсталість. Розпізнавання - сеча і піт пахнуть кленовим сиропом
Гіпоглікемія - зниження рівня глюкози: ціаноз, розлади дихання, головний біль, порушення орієнтації
Сімейна гіперхолестеринемія та гіперліпідемія, порфірія - розлад ферментів, відповідальних за утворення гему (хвороба Дракули) - помітна блідість, стирчать зуби,
Гіпербілірубінемія - підвищений рівень жовчного барвника білірубіну в сироватці крові
- коли знижується вироблення соматотропного гормону або коли його немає, розмір пологів нормальний, затримка росту починає проявлятися через кілька місяців після народження (6-24 місяці),
- клінічний прояв лише на 2-му році життя
- у підлітків не розвивається підлітковий вік, що спричиняє наявний дефект гонадотропінів, окостеніння затримується, щілини для окостеніння залишаються відкритими приблизно до 35 років. За відсутності соматотропного гормону найбільше страждають лінійні розміри (наприклад, висота тіла), а також співвідношення тазу до плечей (відносно широкі плечі та вузький таз).
- коли функція щитовидної залози знижується, новонароджені, як правило, стають коротшими і важчими. Типовою картиною нелікованої гіпофункції щитовидної залози є карликовість з дуже короткими кінцівками. Типовим є також психічний дефект (кретинізм).
- Мікромелія (фокомелія) - короткі кінцівки, відсутній дистальний сегмент DHK або DDK (рука, сходинка), навіть одночасно на обох, іноді відсутні цілі кінцівки
- Викривлення → дефіцит вітаміну D, кт. умови погане всмоктування Са, розм'якшення кісток, деформація - вигнуті кінцівки, деформація нижньої частини грудної клітки, готичний клімат, затримка росту до висоти, деформація голови
- Гіпофізарний гігантизм (синдром Берардінеллі - бразильський ендокринолог).
- при надмірному продукуванні СТГ до закриття епіфізарних щілин довгих кісток розвивається аутосомно-рецесивна спадкова гіперфункція гіпофіза: дитяча акромегалія, гігантизм, гіпергеніталізм із ослабленими вторинними статевими ознаками. Гіпертрофія м’язів, жирова дистрофія печінки, з розвитком цирозу, гіперпігментації, гіперглікемії, на рентгені видно збільшення 3-го шлуночка.
Акромегалія - надмірна секреція гормону росту, → посилений ріст акральних частин тіла (збільшений ніс, підборіддя, меланхолічний вираз, більша голова, виражені надбрівні дуги, гірсутизм, серцево-судинні захворювання - високий кров'яний тиск, збільшення серця, часто діабет і зоб
- Хвороба Аддісона (гіпокортицизм - зменшення вироблення гормонів кори надниркових залоз) - це легка відсталість висоти, величина якої залежить від тривалості нелікованого захворювання.
- Синдром Кушинга (гіперкортицизм - підвищене вироблення гормонів надниркових залоз) також має місце затримкою ТБ.
- Цукровий діабет (цукровий діабет) - затримка росту телевізора та підвищення рівня ТГ. 2 типи: діабет 1 типу - ювенільний, генетично обумовлена хвороба, частота захворювання у дітей та молодих людей, необхідність ін’єкції інсуліну, цукровий діабет 2 типу - захворюваність старше 45 років, часто пов’язана з ожирінням, лікування таблетками.
- оптимальне лікування, порушення росту рідко.
- Ожиріння - збільшення жиру в організмі
- Причини ожиріння три групи: генетичні фактори, фактори навколишнього середовища та емоційні фактори
- за нашими підрахунками, серед молодих людей до 20% страждають ожирінням та схильністю до ожиріння
-збільшився підшкірний жир, міцніші (ширші) кістки, а у хлопчиків також був ширший таз.
- В даний час ожиріння має виняткове медичне та соціальне значення.
- причина: фактор ризику розвитку різних захворювань (високий кров'яний тиск, ішемічна хвороба серця, інфаркт міокарда, інсульт), спричиняє проблеми з рухом і, нарешті, не можна нехтувати неприємними суб'єктивними почуттями людей, що страждають ожирінням
- Індекс ІМТ
- WHR - індекс
- AGR - індекс
Інші вади органів та захворювання
Вроджені вади серця - захворюваність у нашій країні у співвідношенні 1: 380.
- причини різного ступеня: погіршення оксигенації тканин, несприятливий вплив на загальну активність, а також на ріст і розвиток,
- дуже важкі, ціанотичні умови - настання статевого дозрівання суттєво відстає в рості на 2 роки,
- усунення вродженої вади серця (хірургічне) - відбувається швидке прискорення росту.
Гемоглобінопатія (серповидноклітинна анемія або таласемія) - розмір тіла ураженої людини менший за норму.
Змінена функція дихання
- змінити розвиток грудної клітки. Обмежувальні захворювання викликають сплощення грудної клітки, а обструктивні захворювання, з іншого боку, спричиняють поступове збільшення передньозаднього розміру грудної клітки.
- Муковісцидоз (муковісцидоз, панкреатофіброз) - рецесивна спадкова хвороба, висока концентрація Na в поті (солоні діти), грудна клітка у формі бочки, пальці з пальцями, тонкі кінцівки, великий живіт, зменшення підшкірного жиру, затримка росту.
- Бронхіальна астма - хронічне захворювання дихальних шляхів, відставання в розвитку та розвитку, яке може посилюватися постійними кортикостероїдами, зміною у формі грудної клітки.
- Ідіопатичний фіброз легенів - легенева тканина піддається фіброзним змінам, легенева ємність порушена, це призводить до змін обміну легеневих газів. Сплющення грудей, обидва діаметри грудей, особливо АР значно нижче норми, палички пальців.
Порушення нейрокраніального росту
Макроцефалія, мікроцефалія, гідроцефалія, краніостенози
Макроцефалія - рідкісне захворювання, мозок розвивається неправильно → великий і важкий мозок,
- відставання психомоторного розвитку до розумової відсталості
Гідроцефалія - супутня ознака швидкого зростання нейрокраніуму, (впливає на горизонтальну окружність голови).
Після терапевтичного втручання розміри нейрокраніуму зменшуються протягом 2-3 місяців, тоді тенденція зростання проходить паралельно до норми.
Мікроцефалія - уповільнене зростання черепа
- вроджена вада розвитку, мозок припинив ріст через сильне пошкодження, півкулі головного мозку невеликі, мозкові нитки та борозни слабо розвинені, нейрокраній теж не росте, голова залишається дуже маленькою.
- виникнення як окрема патологічна одиниця або типова ознака іншого розладу. Ми включаємо дітей та дорослих до групи, ураженої мікроцефалією
- психомоторне відставання різного ступеня
Краніостеноз - непропорційний (непропорційний) ріст черепа
- передчасне закриття швів черепа: один, кілька або всі (або їх частини). Зростання черепа в напрямку, перпендикулярному передчасно збільшеному шву, зупиняється, в інших напрямках він знову прискорюється. FETTER і DITTRICH (1958) продемонстрували взаємозв'язок між синостозом певних швів та характерними деформаціями нейрокраніуму.
- тригоноцефалія - розлад переднього мозку, щілини очей дуже близько один до одного, трикутний, грушоподібний череп, вузький лоб, хребет під час шва metopica, дефор. при synost. з. metopica
- turricephalia - вростання черепа в передню фонтанелу, форма вежі, нерозвинені пазухи, дуже неглибокі орбіти
- пахіцефалія - аномально потовщені кістки черепа, короткий і широкий череп
- платицефалія - низький, плоский череп
- трохоцефалія - деформований, круглий череп
- оксицефалія - високий, конічний череп, характерним є піднесення на місці великої фонтанели, деформація, характерна для синостозу декількох швів
- батроцефалія - ступінчасте склепіння черепа, ступінчаста відстань потиличної кістки в с. лямбдоїдея
- акабоцефалія
ЦНС та сенсорні розлади
- Розумова відсталість - психічне захворювання з порушеннями поведінки
- легка розумова відсталість (слабкість) - IQ від 50 до 69, людина частково виховується і виховується (відвідування спеціальної школи), відстаючи у фізичних вимірах
- середня розумова відсталість (імбецильність) - IQ від 35 до 49, людина виховується, глибша вада особистості, помітніша відсталість тіла
- важка розумова відсталість (ідіотизм) - IQ від 20 до 34, особи, часто хворі на ДЦП, епілепсію
Субнорма - IQ від 69 до 90, перехідна зона, люди вже можуть закінчити початкову школу (приблизно 1/6 до 1/5 населення)
Глухота - незначне відставання в зростанні ТВ, більш виражене відставання в розмірах грудної клітки, переважно вдиху та видиху, в амплітуді дихання, життєвій ємності легенів
- Дегенеративна стигматизація - поява особливих ознак, борозенка на сандалі на сходинці, поперечна плямиста борозна на долоні, полідактилія, подвійний тім'яний вихор, форма вуха макаки
-уражені різними вродженими вадами розвитку мають особливості у формуванні палілярного рельєфу, вони дерматогліфічно відрізняються від здорових особин появою складних утворень на кінчиках пальців, уражені мікроцефалією мають значно більшу частоту вигинів, зменшену частоту петель і вихорів. Особи з синдромом Дауна. вони мають 20 типових відхилень від стандарту.
- Середнє, SD, середня похибка середнього
- Значення відсотків
- Індекс нормалізації (z-бал, SD-бал)
x - значення особистості (заданий характер)
X - середнє населення (даного характеру)
SD - стандартне відхилення сукупності
- додому
- форуму
- про сайт
- свіже м'ясо
- свіжі огляди
- логін
- реєстрація
Лекції публікуються відповідно до положень § 33 абз. 1 лист в) Закону № 618/2003, із змінами та, отже, лише для ознайомлення. Будь ласка, негайно повідомте про порушення авторських прав своєму адміністратору. Умови використання