Амоній - речовина, яка втручається в процес утворення в організмі амінокислот та азотистих продуктів, але при високій концентрації стає токсичним метаболітом. Для руйнування надлишку аміаку існує ряд метаболічних реакцій, які разом утворюють цикл сечовини. Коли впливають деякі ферменти або транспортери, що беруть участь у цьому циклі, виникає характерна гіперамонемія захворювань циклу сечовини.
Лікування ґрунтується на уникненні отруєння гіперамонемією, і для цього природні білки в раціоні обмежені. У раціоні також передбачена добавка аргініну, оскільки для цих дітей це незамінна амінокислота.
Як група, порушення циклу сечовини є загальним явищем, і, за оцінками, захворюваність становить 1/25000 новонароджених. Вони успадковуються аутосомно-рецесивно, за винятком дефіциту орнітин-транскарбамілази (OTC), найпоширенішого дефекту, який має Х-зчеплене успадкування.