ацидурія типу

Глутарова ацидурія 1 типу англійською мовою відома як Глутарова ацидемія I типу і під абревіатурою GA1. Для нього характерні збої в шляхах деградації лізину, гідроксилізину та триптофану, що призводять до накопичення глутарової кислоти.

Лікування полягає у запобіганні накопиченню нейротоксичних продуктів. Для цього обмежені природні білки в раціоні, які містять амінокислоти лізин та триптофан, попередники глутарової кислоти. Поставляється спеціальна формула, яка забезпечує всі амінокислоти, крім згаданих вище. Його введення слід проводити у кілька доз протягом дня разом із контрольованими кількостями природного білка, встановленими індивідуально для кожного пацієнта для належного росту та розвитку.

Частота розвитку глутарової ацидурії I типу становить приблизно 1 з 30000 новонароджених.