Стаття медичного експерта
- Причини
- Патогенез
- Симптоми
- Форми
- Діагностика
- Лікування
Мастоцитоз - інфільтрація тучних клітин шкіри та інших тканин та органів. Симптоми в основному викликані вивільненням медіаторів, серед яких також свербіж, почервоніння, диспепсія, спричинені гіперсекрецією шлунка. Діагноз заснований на біопсії шкіри, червоного кісткового мозку або обох. Лікування полягає у призначенні антигістамінних препаратів та контролі за будь-яким основним захворюванням.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Причини мастоцитозу
Етіологія невідома, але може включати мутацію генів, що кодують рецептор тучних клітин тирозинкінази (c-kit) у деяких пацієнтів. Може бути гіперпродукція фактора стовбурових клітин, який є лігандом для цього рецептора.
[9], [10], [11], [12], [13]
Патогенез
Мастоцитоз - це група захворювань, що характеризуються проліферацією тучних клітин та інфільтрацією шкіри та інших органів. Патогенез в основному заснований на вивільненні медіаторів тучних клітин, включаючи гістамін, гепарин, лейкотрієни, різні запальні цитокіни. Гістамін є причиною багатьох симптомів, включаючи шлункові, але інші медіатори також сприяють цьому. Значна інфільтрація органу призводить до його дисфункції. Фізичний контакт, фізична активність, алкоголь, НПЗЗ, опіати, укуси колючих комах або їжа виділяються серед речовин, що викликають вивільнення медіаторів.
[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Симптоми мастоцитозу
Часто виникає свербіж шкіри. Підняття або розтирання уражень шкіри викликає кропив'янку та еритему навколо ураження (симптом Дар'є); ця реакція відрізняється від дермографізму, коли зміни спостерігаються на нормальній шкірі.
Системні симптоми дуже різноманітні. Найпоширеніші випадки лихоманки; Анафілактоїдні реакції з непритомністю та шоком важкі. Серед інших симптомів спостерігаються болі в животі через виразки, нудота, блювота, хронічна діарея, біль у суглобах, біль у кістках, нервово-психічні зміни (дратівливість, депресія, лабільність настрою). Інфільтрація печінки та селезінки може призвести до портальної гіпертензії та подальшого асциту.
Форми
Мастоцитоз може бути шкірним або системним.
Шкірний мастоцитоз зазвичай виникає у дітей. У більшості пацієнтів спостерігається пігментна кропив'янка (кропив'янка) та місцева або дифузна оранжево-рожева (кольору лосося) коричнева або макулопапульозна висипка, що виникає внаслідок кількох невеликих скупчень жирових клітин. Рідкісні форми - це дифузний шкірний мастоцитоз, який проявляється у вигляді інфільтрації тучних клітин шкіри без дискретних уражень та мастоцитоми при одноразовому великому скупченні тучних клітин.
Системний мастоцитоз частіше зустрічається у дорослих і характеризується мультифокальним ураженням кісткового мозку; часто вражають інші органи, включаючи шкіру, лімфатичні вузли, печінку, селезінку, ШКТ. Системний мастоцитоз класифікується наступним чином: безболісний, без порушення функції органів і з хорошим прогнозом; мастоцитоз, пов’язаний з іншими гематологічними порушеннями (наприклад, мієлопроліферативні захворювання, мієлодисплазія, лімфома); агресивний мастоцитоз, що характеризується значним порушенням функції органів; лейкоз тучних клітин з більш ніж 20% тучних клітин у мазку кісткового мозку, відсутність уражень шкіри, множинні пошкодження органів та поганий прогноз.
[22], [23], [24], [25], [26]
Діагностика мастоцитозу
Передбачуваний діагноз ставлять на підставі клінічних ознак. Подібні симптоми можуть спостерігатися при анафілаксії, феохромоцитомі, карциноїдному синдромі, синдромі Золлінгера-Еллісона. Діагноз підтверджується біопсією ураженої шкіри, а іноді і кісткового мозку. Пацієнти з симптомами виразкової хвороби для виключення синдрому Золлінгера-Еллісона вимірювали рівень гастрину в плазмі крові; У пацієнтів з лихоманкою вимірюється екскреція 5-гідроксиіндолу ацетату (5-HIAA, 5-гідроксиіндолецтова кислота), щоб виключити карциноїд. Рівень медіаторів тучних клітин та їх метаболітів може бути підвищений у плазмі крові та сечі, але їх виявлення не дозволяє остаточно встановити діагноз.
[27], [28], [29], [30], [31], [32]
Лікування мастоцитозу
Мастоцитоз шкіри. Н2-блокатори ефективні як симптоматичне лікування. Діти з мастоцитозом шкіри не потребують додаткового лікування, оскільки більшість таких випадків виліковуються самостійно. Дорослі з такою формою мастоцитозу визначають псорален та ультрафіолетове випромінювання або місцеві глюкокортикоїди 1 - 2 рази на день. Мастоцитома, як правило, відновлюється самостійно і не потребує лікування. У дітей форма шкіри рідко системно змінюється, але у дорослих такі випадки можуть спостерігатися.
Системний мастоцитоз. Всім пацієнтам призначають блокатори Н1 та Н2. Аспірин допомагає при лихоманці, але може збільшити вироблення лейкотрієну, тим самим сприяючи розвитку симптомів, пов’язаних з самими тучними клітинами; Його не призначають дітям через високий ризик розвитку синдрому Рейє. Для запобігання дегрануляції тучних клітин вводять 200 мг хрому внутрішньовенно 4 рази на день (100 мг 4 рази на день дітям віком від 2 до 12 років, але не перевищуючи дозу 40 мг/кг/добу). Лікування зменшення кількості тучних клітин у тканинах не проводиться. Ви можете приймати кетотифен від 2 до 4 мг перорально двічі на день, але це не завжди ефективно.
Пацієнтам з важкими формами інтерферон α2b 4 мільйони одиниць вводять підшкірно раз на тиждень з максимальною дозою 3 мільйони одиниць на день, призначеною для полегшення симптомів кісткового мозку. Можуть бути призначені глюкокортикоїди (наприклад, преднізолон 40-60 мг перорально один раз на день протягом 2-3 тижнів). У важких формах якість життя може покращити спленектомію.
Цитотоксичні препарати (дауноміцин, етопозид, 6-меркаптопурин) можуть застосовуватися для лікування тучноклітинного лейкозу, але їх ефективність не доведена. Була вивчена можливість використання іматиніду (інгібітора рецептора тирозинкінази) для лікування пацієнтів з мутаціями c-kit.