Сучасна медицина вчить нас, що епілепсія не одна. Оскільки це може бути спричинено низкою причин, ми повинні говорити правильніше про епілепсію множини. А як щодо спадковості цього захворювання?

генетику

"Перша згадка про те, що епілепсія є спадковою хворобою, з'явилася у Гіппократа за 400 років до нашої ери. Однак за останні роки генетика стала провідним потоком епілептологічних досліджень; сьогодні епілептологія вже "в епоху ДНК", каже доктор неврологів та епілептологів. MUDr. Бранислав Коллар, к.т.н. з 1-го відділення неврології Карлового університету Карлового університету в Братиславі.

Генетичні дослідження останніх років вказують на вирішальну роль епілепсії, т. Зв іонні канали. Іонні канали - це ті білки, які роблять отвори в мембрані нервової клітини (нейрона). Безумовно, іони потім можуть проходити через них (і змінювати ступінь активності нервової клітини). Рух цих іонів викликає зміну поляризації мембрани в нейроні. Таким чином, нейрон або збільшує свою активність (збуджується), або, навпаки, послаблює свою активність (гальмується).

Якщо функція цих каналів порушена, дратівливість всього мозку може змінитися. Тоді посилене подразнення мозку може призвести до епілептичного нападу. Основна проблема полягає в тому, що в мозку існує багато різних каналів, які відрізняються своєю структурою та способом функціонування. Тому іноді дуже важко знайти потрібну молекулу, яка впливала б на активність лише певного типу каналів.

«Ідентифікація змінених або пошкоджених генів та їх продуктів допомагає завершити наші знання про механізми, що визначають розвиток епілепсії, зменшує кількість так званих. ідіопатична епілепсія (епілепсія, при якій ми не можемо виявити причину, навіть використовуючи найсучасніші методи діагностики). Зрештою, це також створює передумови для розробки нових препаратів та більш ефективного лікування. Подальший прогрес у цій галузі може дозволити розробці нових, точно націлених терапевтичних процедур у майбутньому, а в майбутньому також розвитку генної терапії », - пояснює доктор. Коллар.

Різні типи епілепсії

Міжнародна класифікація епілепсії та синдромів епілепсії Міжнародної ліги проти епілепсії 1989 р. Є найбільш широко використовуваною у світовій літературі та клінічній практиці. Ця класифікація базується на двох основних опорах: 1. - тип епілептичних нападів, 2. - причини епілепсії (етіологія). За типом епілептичних нападів епілепсію можна поділити на: - часткову (вогнищеву, вогнищеву, місцеву) - судом відбувається в певній ділянці мозку, - генералізований - напад відбувається відразу в цілому мозку.

Відповідно до причини (етіології) епілепсія та епілептичні синдроми поділяються на три групи: 1. Ідіопатична епілепсія характеризується відсутністю структурних пошкоджень мозку. Вони вважаються наслідком генетичної схильності. Зазвичай вони виникають у дитячому та юнацькому віці. 2. Симптоматична епілепсія - це епілепсія з відомою причиною, ми можемо довести пошкодження мозку в цих випадках. Це може бути, наприклад, пухлина головного мозку, абсцес мозку, ураження після травми голови, після подоланого інсульту тощо. 3. Криптогенна епілепсія (від грецького cryptos = прихований) не відповідає критеріям ідіопатичної епілепсії і вважається ймовірною симптоматичною епілепсією. Однак органічну причину цієї епілепсії неможливо продемонструвати сучасними методами діагностики.

Але ...

"Міжнародна ліга проти епілепсії неодноразово оновлювала класифікацію епілепсії та епілептичних синдромів. Оновлена ​​класифікація 2009 року прагне відійти від поділу епілепсії на ідіопатичну, криптогенну та симптоматичну. Отже, термін криптогенна епілепсія замінює, відповідно до думок проф. MUDr. П. Варсика, DrSC. з 90-х років термін епілепсія невідомої причини. Термін симптоматична епілепсія також вважається зайвою фразою, оскільки кожна епілепсія є по суті симптоматичною, тому вона повинна мати певні причини ", - додає доктор. Коллар. Ця класифікація вказує на зв’язок між симптомами захворювання та результатами ЕЕГ. Його мета полягає у співставленні причин епілепсії, віку пацієнта при виявленні та типових характеристик (електрофізіологічні дані, результати МР та ін.).

Через те, що епілептичні напади мають різну частоту та форму, в деяких випадках, навіть докладаючи великих зусиль, ми не можемо точно визначити, був судом частковим або генералізованим (наприклад, судоми уві сні). Тоді слід говорити про некласифікований напад. "Як неврологи, ми повинні працювати з поняттям некласифікованого нападу без сорому, і ми не повинні намагатися класифікувати напад будь-якою ціною, навіть за відсутності відповідних даних, необхідних для цього", - вказує док. Коллар.

Спадщина

Ідіопатична епілепсія (для якої причину визначити неможливо) спочатку вважалася спадковою, симптоматичною епілепсією (тобто епілепсією з відомою причинною причиною) як придбана. Однак, згідно з останніми висновками, генетичні фактори стосуються і епілепсії, яка в минулому вважалася симптоматичною.

«Причиною епілепсії, як правило, є певна структурна зміна нервової системи, найчастіше в корі головного мозку. Оскільки такі висновки часто трапляються навіть без епілептичних нападів, то раніше виникало питання, які можуть бути пускові механізми епілептичного нападу та яке значення мають генетичні фактори ", - говорить доктор. Коллар, к.е.н. Простіше кажучи, зусиллями неврологів і вчених є з’ясувати, чому у пацієнтів з однаковими характеристиками судоми виникають у одних, а в іншої групи - навпаки, не виникають. Оскільки ці фактори часто дуже важко діагностувати та об'єктивізувати, вони також є причиною того, що у багатьох конкретних випадках причину епілепсії неможливо достовірно визначити.

З досліджень та статистики вже сьогодні ясно, що, ймовірно, не існує епілепсії без генетичного фону. Епілепсія у матері, як правило, представляє більш ніж утричі більше відносного ризику розвитку епілепсії у її дитини. Однак цей ризик значно варіюється в залежності від конкретного епілептичного синдрому матері. У випадках, коли у матері є ідіопатична епілепсія (тобто без відомих причин), ризик того, що її дитина буде вищою, становить близько 10%. Цей симптом нижчий при симптоматичній епілепсії. Епілепсія батька збільшує ризик розвитку епілепсії у дитини менше, ніж у матері.

Деякі експерти в минулому узагальнювали статистичні дані і дійшли висновку, що якщо один з батьків має епілепсію, то у дитини, швидше за все, це буде 5%. Якщо у обох батьків епілепсія, ймовірність її виникнення у дитини зростає приблизно до 10%. Ці дані включали пацієнтів із симптоматичною епілепсією. У випадку батьків з ідіопатичною епілепсією ймовірність розвитку у їхньої дитини епілепсії зросла ще на 5-15%. У братів і сестер пацієнтів з ідіопатичною епілепсією, яка розвинулася до 15 років, 3,6% шансів на розвиток епілепсії. Якщо у цих пацієнтів одночасно були фебрильні судоми, ймовірність розвитку їх епілепсії зросла до 11,6%.

"Цікаві дані також були зафіксовані в сім'ях, де у однієї дитини розвинулись фебрильні судоми. Ймовірність розвитку фебрильних нападів у його здорового брата або сестри становила 5,5%. Однак, якщо фебрильні напади також траплялись у одного з батьків, то ця ймовірність зросла до 22%, якщо у обох батьків були фебрильні напади, ця ймовірність сягала до 56% ", - говорить Коллар.

Для чого потрібні іонні канали?

Як уже зазначалося, генетичні дослідження останніх років вказують на вирішальну роль іонних каналів нервових клітин у епілепсії.

"Порушення їх функції може безпосередньо впливати і змінювати функціонування мозку, його здатності проводити сигнали. Іонні канали поділяються на керовані напругою та ліганди. Напружені канали (наприклад, натрій, калій, хлорид, кальцій) реагують на зміни електричного потенціалу мембрани нервової клітини. Канали, спрямовані на ліганд, означають, що вони контролюються певною речовиною (наприклад, рецепторами ГАМК, нікотиновими рецепторами ацетилхоліну). Швидке зростання знань у молекулярній біології дозволяє нам не тільки краще знати структуру та функцію іонних каналів, але й більш детально розпізнавати їх генетичне кодування ", - додає доктор. Коллар.

Правильний патч для кожного отвору

Якщо пацієнти стикаються з епілепсією у приймальні лікаря, вони лише витрачають час на порівняння свого лікування. Вибір лікарського засобу (протиепілептичного препарату) точно відповідає конкретному типу епілептичних нападів, який має пацієнт. Протиепілептичні засоби I. та II. поколінь (наприклад, фенобарбітал, примідон, фенітоїн, карбамазепін, вальпроат) застосовуються і сьогодні, але на користь пацієнтів лікування постійно збагачується новими препаратами. Серед нових препаратів - т. Зв протиепілептичні засоби III. покоління, включають напр. ретигабін, лакозамід, леветирацетам, топірамат, ламотриджин, габапентин, тіагабін, прегабалін, окскарбазепін, вігабатрін, зонісамід.

"Мета сучасного лікування полягає в тому, щоб нові препарати мали вищу або порівнянну ефективність, ніж ліки старшого покоління, мали менше побічних ефектів і якомога менше взаємодій з іншими препаратами. Інші механізми дії нових препаратів означають, що вони можуть "спрацьовувати" навіть у пацієнтів, для яких сучасне лікування недостатньо ефективне ", - говорить доктор. Коллар.

Вибираючи протиепілептичний препарат, кожен невролог дотримується професійних рекомендацій. "Існують препарати першого та другого вибору відповідно до конкретних типів епілептичних нападів. епілептичні синдроми. Однак при виборі препарату необхідно враховувати пацієнта як особистість - його вік, стать, психічний стан, які ще захворювання він має, які інші препарати він приймає, у багатьох випадках швидкість титрування протиепілептичних препаратів, які препарати можуть а може не поєднуватися.ентиепілептичне лікування, ми повинні враховувати механізм дії окремих протиепілептичних препаратів тощо. Оскільки більшість пацієнтів використовують довгострокові та довічні ліки, завжди слід ретельно розглядати потенційні побічні ефекти лікування, яке ми рекомендуємо », - пояснює епілептолог.

Згідно з дослідженнями, майже третина пацієнтів з епілепсією є резистентними до наркотиків, тому неможливо досягти стану без судом, незважаючи на проведене лікування. Тому кожен новий препарат, який з’являється на ринку, пов’язаний із великими сподіваннями. Оскільки розвиток епілептології постійно прогресує, і все більше нових ліків надходить на ринок (включаючи нові механізми дії), нинішня ситуація у хворих на епілепсію є дещо більш оптимістичною, ніж у минулому. Тож якщо кілька років тому пацієнту довелося змиритися з тим, що він, ймовірно, не пройде без судом, сьогодні це може бути не так сьогодні. Тому всі пацієнти з епілепсією повинні активно цікавитися останніми висновками щодо свого діагнозу.

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.