Таласемії, спадкові порушення гемоглобіну, які можуть протікати у формі захворювань різного ступеня тяжкості, рідкісні в Угорщині. Ми можемо говорити про альфа- або бета-таласемію відповідно до того, чи порушено формування альфа- або бета-ланцюга гемоглобіну.

Важкий перебіг

клінічну

Важка форма (таласемія велика) відома в середземноморських країнах як "анемія Кулі". Якщо обоє батьків носять патогенний ген, що спричиняє хворобу, очікується, що у кожної четвертої дитини розвинеться захворювання. Така дитина проявляє симптоми важкої анемії приблизно через півроку після народження. Відбувається збільшення печінки та селезінки.

Причиною цього є те, що еритроцити, що містять аномально структурований гемоглобін, руйнуються рано, часто вже під час дозрівання в кістковому мозку. Кістковий мозок прагне компенсувати цю втрату, збільшивши вироблення еритроцитів. Кровотворний червоний кістковий мозок поширюється непропорційно у всіх кістках тіла, а кровотворення також відбувається в кістках, в яких червоний кістковий мозок замінюється некровотворним (жовтим) кістковим мозком. Це призводить до потовщення кісток. Наслідком є ​​характерний таласемічний малюнок. Потовщення кісток черепа також дає характерне зображення на рентгені ("кисть черепа").

Навіть у збільшеній печінці та селезінці можна виявити острівці, що утворюють еритроцити. Утримати таку дитину в живих можна лише шляхом регулярного переливання крові. Постійна дисфункція органів викликає затримку росту, пізнє або відстрочене статеве дозрівання, дисфункцію залоз внутрішньої секреції (наприклад, недостатність щитовидної залози або діабет).