Процес обстеження - від забору крові до електронного надсилання результатів тесту до лікаря - зазвичай триває 5 днів.

неінвазивний

Швидкість процесу це залежить від плавного перебігу окремих кроків:

1. Забір крові

10 мл проби периферичної крові забирає вагітна жінка (медсестра). Це зводить до мінімуму можливість забруднення зразка чоловічою ДНК, що може вплинути на правильне визначення статі плода (у випадку заявки на визначення статі плода). Збір може проводитися вже на 11-му тижні вагітності *, і його не потрібно робити натщесерце.

Тест TRISOMY проводиться в період з 11 по 22 тиждень вагітності. Вибір самого раннього, відповідно остання можлива дата залежить від уподобань вагітної та від рекомендації лікаря, залежно від стану її здоров’я.

Зразок крові, взятий у 10 мл пробірці, що містить ЕДТА, необхідно позначити самоклеючимся штрих-кодом (частина спеціального запиту), ім’я та номер народження вагітної. Після заповнення пробірку для збору слід ретельно, але ретельно перемішати (перевернути 10 разів догори дном - не струшувати). Біологічний матеріал повинен зберігатися при температурі 4 ° C. Зразок не повинен замерзати.

Якщо очікується, що час транспортування зразка до лабораторії продовжиться понад 36 годин збору, слід використовувати систему збору ДНК BCT Streck Cell.

* Відповідно до постанови Комітету з етики Міністерства охорони здоров'я Словацької Республіки, лабораторія надає результати аналізу лише після закінчення 12-го тижня вагітності.
Лабораторія не надає результатів обстеження до кінця 12-го тижня вагітності!

2. Доставка зразка до лабораторії

Зразок разом із повністю та правильно заповненим спеціальним запитом, що зберігається в окремому транспортному мішку та термосумці (при температурі 4 ° C), повинен бути доставлений до Центральної лабораторії Medirex, a. с., у Братиславі не пізніше 36 годин після збору.

Запит на транспортування зразка повинен бути узгоджений заздалегідь з транспортною диспетчерською службою Medirex принаймні за 24 години до запланованого збору, a. s.: 0800 00 30 30, [email protected].

3. Відшкодування за експертизу

  • а) Пряма оплата в амбулаторії
    Якщо медичний заклад вимагає оплати за лабораторне обстеження на місці, безпосередньо в медичному закладі, лікар зобов’язаний підтвердити отримання плати за лабораторне обстеження у запиті в зарезервованому місці та видати пацієнту підтвердження. У наступний розрахунковий період лабораторія виставить рахунок для медичного закладу.
  • b) Оплата на рахунок лабораторій Medirex, a. з., через платіжний шлюз www.medirexplatby.sk
    Якщо неможливо оплатити лабораторне обстеження в амбулаторії, ціну за обстеження пацієнт сплачує через платіжний шлюз www.medirexplatby.sk безпосередньо на рахунок лабораторій Medirex, a. с., що забезпечує проведення експертизи.
    Після відбору проби пацієнт відвідає веб-сайт www.medirexplatby.sk. В онлайн-системі вона вводить дані, необхідні для ідентифікації платежу, на основі копії запиту на обстеження, який їй надав лікар після взяття крові, та обирає спосіб оплати. Платіжний шлюз дозволяє негайно здійснити платіж за допомогою платіжної картки або формує авансовий рахунок-фактуру, який вагітна жінка негайно сплатить банківським переказом. Після зарахування платежу на рахунок лабораторія надішле пацієнту податковий документ.

4. Відпустіть зразок для аналізу

Через раннє завершення аналізу, оплата повинна бути здійснена якомога швидше після забору крові. Через фінансову складність експертизи для аналізу будуть включені лише зразки з визначеною компенсацією. Лабораторія не гарантує дати дослідження зразка із запізненням платежу, неправильно викладеними даними або складною або неможливою ідентифікацією платежу.

Зразки без ідентифікованого платежу не перевіряються!

5. У лабораторії: аналіз та оцінка даних за допомогою спеціального програмного забезпечення

1. Переробка крові

Після надходження трубки крові в лабораторію спочатку відокремлюється плазма, в якій генетичний матеріал плоду знаходиться у позаклітинній формі.

2. Виділення ДНК

Вільна циркулююча ДНК, яка походить як від матері, так і від плода, отримується з плазми шляхом багатоетапного точного очищення. Фетальна ДНК становить у середньому 13% від загальної кількості ДНК, отриманої з плазми. Якщо не взяти кров відповідно до рекомендацій, це може призвести до розпаду клітин крові та зменшення частки ДНК плода, що унеможливлює виявлення будь-якої трисомії плода. У лабораторії після виділення ми проводимо контроль якості зразка, який визначає, чи клітини насправді розпалися. Якщо ми виявимо це явище, ми повідомляємо швидку про необхідність повторного збору.

3. Підготовка зразка ДНК до аналізу

Ізольована ДНК обробляється в лабораторії та готується бібліотека секвенування. Бібліотека секвенування потрібна для аналізу з використанням технології секвенування наступного покоління. У процесі підготовки бібліотеки ми також використовуємо ланцюгову реакцію полімерази для ампліфікації зразка, оскільки загальна кількість ДНК, отриманої з плазми, дуже мала. На підготовку бібліотеки, придатної для аналізу в інструменті, потрібно 48 годин.

4. Зразок контролю якості

Тест TRISOMY - це трудомістке та дороге обстеження, і його результат залежить від правильно підготовленої проби для аналізу. Чи підготовлено відповідну бібліотеку секвенування в лабораторії, перевіряють за допомогою чутливого флуоресцентного електрофоретичного аналізу. Успішно підготовлені бібліотеки послідовностей переходять до наступного етапу, тобто аналізу послідовностей.

5. Остаточний аналіз - послідовність

Читаючи мільйони фрагментів протягом декількох годин аналізу в геномному секвенсорі, ми проводимо аналіз цілої геномної області (ми читаємо не кожну базу, а статистично лише кожну десяту). Результатом послідовності є отримання даних, які оцінюються програмним забезпеченням за допомогою унікального математичного алгоритму. Комп’ютерна оцінка даних, отриманих з одного зразка, займає кілька хвилин на високопродуктивному сервері.

6. Результат тесту

На основі отриманих даних із використанням найсучаснішого алгоритму із складною статистико-математичною моделлю ми можемо визначити результат аналізу в лабораторії.

6. Доставка результату до лікаря

Зазвичай ми визначаємо результат обстеження протягом 5 робочих днів з дня ідентифікації платежу на лабораторному рахунку. Результат ми надсилаємо лікувальному лікарю пацієнта, який проводив забір крові. Спочатку в електронному вигляді, потім також у друкованому вигляді.

Про результат тесту TRISOMY XY або тесту TRISOMY + пацієнт інформується лікуючим лікарем. Інформацію про стать можна повідомити пацієнтці лише після закінчення першого триместру вагітності.

РЕКОМЕНДАЦІЯ ІНТЕРПРЕТАЦІЇ РЕЗУЛЬТАТІВ
Негативний результат Трисомії хромосоми 21, 18 або 13 не виявлено. Негативний результат не потрібно перевіряти шляхом подальшого обстеження. Лікуючий лікар, як правило, гінеколог, приймає рішення про подальший курс охорони здоров’я.
Позитивний результат Виявлено трисомію однієї з досліджених хромосом. Позитивний результат тесту TRISOMY, тесту TRISOMY XY або тесту TRISOMY + повинен бути підтверджений генетичним тестуванням інвазивної проби. Необхідна генетична консультація в кабінеті медичного генетика.
Неінформативний результат Поставлений зразок не міг бути оброблений в лабораторії відповідно до належної лабораторної практики, або результат обстеження не відповідає на діагностичне питання. Забір крові слід повторювати (без подальшої оплати за обстеження пацієнтом), як правило, через 14 днів після першого забору.

Постійне повідомлення про вагітну жінку

Вагітна отримує SMS-повідомлення про хід обстеження (після збору, оплати обстеження та після видачі листа результатів для свого лікуючого лікаря, який інтерпретує результат).

Скринінгова форма обстеження

Негативний результат обстеження стосується виключно обстежених трисомій 21, 18 і 13. Однак він не виключає можливості ураження плода іншим генетичним дефектом або іншим розладом, який не є предметом цього обстеження. Результат тесту може перекосити багатоплідну вагітність плода або чужорідну ДНК у крові матері, наприклад після переливання крові, трансплантації стовбурових клітин, трансплантації органів у вагітної або раку плода. На виявлення хромосомних аномалій також може індивідуально впливати плацентарний мозаїцизм, синдром зникнення близнюків, точкові мутації, інактивація генів або інші генетичні типи, відповідно. епігенетичні механізми. У цих випадках необхідно заздалегідь індивідуально проконсультуватися з лабораторією.

Позитивний результат тесту необхідний, незважаючи на високу чутливість та специфічність Тест TRISOMY, тест TRISOMY XY або тест TRISOMY + підтвердити генетичним дослідженням зразок навколоплідних вод або ворсин хоріона. Позитивний результат тесту TRISOMY не є відповідною підставою для прийняття рішення про аборт. *

Через біологічні та технічні обмеження точність обстеження становить Тест TRISOMY + для синдромів мікроделеції порівняно з трисомами 21, 18, 13 нижче. Через низьку частоту мікроделецій у популяції відсутні дослідження валідації, щоб надійно перевірити точність тесту на ці синдроми.

Перш ніж вирішити використовувати тест TRISOMY в охороні здоров’я, уважно розгляньте мету, переваги та потенційні ризики, а також альтернативні варіанти тесту TRISOMY та переконайтесь, що у вас є вся необхідна інформація про стан здоров’я вагітної, яка може вплинути на вибір найдоцільнішої процедури надання медичної допомоги.