Доктор Йозеф Тнмбр патолог, Університет Земмельвейса II. s. Директор Інституту патології дає детальний опис генетичного фону раку та уточнює, чи можна успадкувати або заразити рак. які інфекційні агенти можуть бути пов’язані зі схильністю до захворювання. Презентація була проведена в Угорському клінічному онкологічному товаристві 10 листопада 2010 року в день онкохворих.
Зміст
- Чи можна викорінити тушу?
- Які існують типи успадкованих структур?
- Чи це перезапуск?
- Папілома людини вірусна та ракова
- Гепатит-С і rbk
- Схильність до обману
"Коли я отримав це запрошення на сьогоднішню лекцію, я був дуже радий. Оскільки ці питання насправді також не виникають у нас у цій професії, і коли я подумав, яку значущу відповідь на це можна дати, я зрозумів, що питання було так, чи є пухлина хворобою, інша - інфекційна хвороба чи хворий на рак.
Чи можна викорінити тушу?
Перше питання - чи можна викорінити рак, проста відповідь - так. Але за кожною простою відповіддю ховається дуже складна історія. Тому що якщо ми відповідаємо на це так, то ми повинні пояснити, як саме, який шанс і як запобігти цьому. Остання пара питань дуже складна. На жаль, нам доведеться повернутися до генетики. Кожен отримує два набори хромосом. Мати і батько. У людини може бути 23 пари хромосом, всього 46. 23 батьківські та 23 материнські. Гени, що викликають спадковий рак, можуть успадковуватися як від раку батьків, так і від матері.
Гени пухлини - це особливі гени, дефекти яких не проявляються в перший момент і не матеріалізуються. Багато таких генетичних дефектів можуть ховатися в людях століттями і тисячоліттями, тому що ми маємо приклади кожного материнства та батьківства кожного гена, і якщо один дефект, то інший може його виправити. Проблема виникає, коли або хтось успадковує дефектний ген від обох батьків, або в сім’ї є спадковий частково дефектний ген, а пацієнт страждає від іншого соматичного (мутованого) дефекту цього ж гена. Тоді немає можливості компенсації. Це є обґрунтуванням спадковості раку.
Але який відсоток усіх пухлин людини є спадковими пухлинами? Раніше ми говорили 5-10%. Таким чином, спадкові фактори можна виявити в кожному двадцятому, аж до десятого раку.
Які типи успадкованих структур можуть бути дійсно важливими?
Очевидно, що ті, що трапляються з високою частотою. З цієї точки зору спадкові спогади мають велике значення. Ми знаємо принаймні про два гени, які впливають на розвиток грудей. Ці спогади зазвичай виникають у молодшому віці. (Це властиво майже всім спадковим ракам.) Спадкова пам’ять зумовлена двома генами (BRCA 1 і 2). Функція двох генів дуже важлива: білки, які вони імітують, використовуються для виправлення можливих дефектів у генетичному файлі. Якщо ці два гени не працюють добре, ці дефекти можуть накопичуватися, і це допомагає формуванню пам’яті. Але ми також повинні знати, що в сім'ях, де винна цей BRCA 1-й і 2-й гени, страждають не лише жінки, а й чоловіки. У результаті у чоловіків також може розвинутися спогад. Це навіть сприяє розвитку підшлункової залози у чоловіків. Таким чином, він може викликати не тільки рак молочної залози, але також рак яєчників і підшлункової залози, і навіть рак молочної залози у чоловіків. Частота становить приблизно Для цих типів пухлин це може становити 5-10%.
Ми давно знаємо, що хворобливі пухлини шкіри складають приблизно. 10% його успадковується людиною. Ми також дізналися про ген, який спричинив це. Це також ъn. ген пухлини, ген Р16. Цікаво, що не тільки болюча пухлина, а й пухлина підшлункової залози, відповідно. простаті також допомагає її дефект.
Частина нирок, їх невеликий відсоток, є особливим гістологічним підтипом, який ми називаємо папілярними нирками. Цей тип становить 10% усіх нирок, і ці пухлини мають 10% успадковується від генетичного дефекту онкогену, гена, що викликає рак. Вже було виявлено, що в раку простати спостерігається сімейне скупчення, і коли вони почали досліджувати помилку цього гена, вони виявили принаймні один ген, який є вашим. сімейне накопичення може призвести до раку простати.
Я хотів би звернути вашу увагу на той факт, що ми багато говоримо про спадкові спогади. Принаймні саме про це слід говорити про спадкові колонії. Оскільки товста кишка дуже поширена, вона однаково вражає обидві статі. І у випадку з ними приблизно кожну десяту товсту кишку можна виявити як сімейну реліквію.
Тому відповідальним є не один ген, а дуже різноманітний ген. Є деякі, які мають таку ж функцію, що і гени BRCA, у випадку спадкових ссавців. Це дозволить виправити помилки у файлі ДНК. ферментна система має спадковий дефект. Це відбувається у випадку еректильних, неполіпозних колоній. Але є раки зі знімними поліпами, і є безліч інших рідкісних форм раку. Разом ці 4 типи генетичних дефектів приблизно визначають 10% колоній. Таким чином, це дуже значний генетичний дефект.
На щастя, більшість успадкованих пухлин зустрічаються рідко, а сама пухлина - рідкісна пухлина. Однак дуже важливо знати про це, адже за тими, хто має такі генетичні дефекти, слід стежити вкрай особливим чином, майже з дитинства.
Значну частину спадкових пухлин складають захворювання нервової системи та шкіри. Прикладом може служити нейро-фіброматоз, першою ознакою якого є не пухлина, а поява коричневих плям на шкірі. Наприклад, в Угорщині також не вирішено скринінг цього гена, оскільки ніхто не має доступу до цього гена. Це рідкісна хвороба, рідкісний генетичний дефект, про який я знаю в Угорщині.
Тоді ось напр. Синдром фон Гіппеля-Ліндау, про який буквально завтра відбудеться конференція в Університеті Земмельвейса. Це дуже рідкісний спадковий дефект. Винен ген, який відповідає за те, щоб наші тканини могли правильно реагувати на гіпоксію, нестачу кисню. У осіб з цими генетичними дефектами, порушеннями розвитку та певними пухлинами або проблеми з нирками є загальними. Сам синдром дуже рідкісний, в Угорщині десять-двадцять таких пацієнтів звертаються до лікаря за один рік.
Чи це перезапуск?
Іншою і зовсім іншою концепцією та питанням було зараження раком. Моя відповідь на це дуже проста: ні. І тоді я все ще перевертаю свої запитання. Чи може інфекційний агент чи збудник бути відповідальним за рак? Але моя відповідь на це дуже твердо так. Звичайно, виникає питання про те, чи можна запобігти такій інфекції, на що я знову відповідаю ствердно. Але ми все ще бачимо, що питання набагато складніше, ніж це.
На цьому малюнку я порушив проблему пухлин людини, для яких є дані з перших рук, що інфекційні агенти відіграють ключову роль у їх розвитку.
В першу чергу я зосередився на животі. Оскільки ми щонайменше 20 років знаємо, що найважливішим фактором розвитку болю в шлунку є helicobacter pylori, запалення, спричинене бактеріальною інфекцією, гастритом. Можна сказати, що приблизно 80% шлунків відповідають за цю материнську плату. Якщо у вас запитують, чи заражає ваш шлунок, я кажу ні, але якщо у вас запитують, чи збудник інфекції викликає ваш шлунок, я скажу так, більшість випадків - так. Тому ці інфекції мають велике значення для раннього виявлення та лікування антибіотиками цих інфекцій. Звичайно, є також віруси, які можуть нести відповідальність за рак. Ми знаємо, що одним із захворювань лімфатичної системи є хвороба Ходжкіна. Приблизно 70% цієї пухлини знаходиться самостійно. Винуватцем є зараження вірусом Епштейна-Барра. Але той самий вірус також викликає лімфоїдну пухлину ротової порожнини, рак носоглотки.
Але оскільки ці хвороби відносно рідкісні в Угорщині - наприклад, рак носоглотки дуже поширений у Кна, але не такий рідкісний, як в Угорщині, - ми маємо повсюдне соціальне значення інфекції папіломи людини. І я повинен сказати, що це хвороба жінок. Це хвороба жінок і чоловіків, сама інфекція, оскільки це інфекція, що передається статевим шляхом. Але не тільки інфекція, але і пухлина, що виникає, вражає чоловіків. У випадку з чоловіками ротова порожнина або приблизно 20% раку верхніх дихальних шляхів можна віднести до того ж вірусу, що і 90% раку шийки матки у жінок.
А у випадку з Угорщиною не можна ігнорувати проблему угорців, поява якої помножилася в Угорщині за останні 30-40 років. Однією з причин цього, звичайно, є поширення алкоголізму, але віруси, спричинені вірусною інфекцією печінки та гепатитом, також суттєво сприяли зростанню. Це патологічний фактор, який можна виявити в 1/3 випадків. І я просто кажу, що існує злоякісне захворювання, яке було описано угорською шкірою приблизно. 100 років тому, Капосі Мур. Це саркома Капоші. Кілька років тому виявилося, що вірус герпесу, не звичайний герпес, який викликає захворювання губ, а особливий представник цієї родини, герпес 8, спричинений на 100%.
Тож якщо питання полягає в тому, чи відповідальні інфекційні агенти за рак, ось список захворювань, про які ми точно знаємо. І цей список не є вичерпним, існують особливі захворювання системи кровообігу, які трапляються в Південно-Східній Азії, а також їх можна запобігти вірусним інфекціям.
Я показую малюнок свого живота. На мою думку, це має найбільше значення, оскільки саму інфекцію можна легко вилікувати, коли пухлини не залишилось. Виявлення збудника захворювання, звичайно, повинно бути дуже точним, підозри недостатньо, оскільки лікування антибіотиками, звичайно, також має побічні ефекти. Але за допомогою належного тесту не тільки можна виявити збудника, але і точно визначити чутливість до антибіотиків. Проблема полягає в тому, що сьогодні в Угорщині часто починають приймати антибіотики при підозрі на інфекцію, і ця бактерія схильна до стійкості до антибіотиків. І якщо ми цього не знаємо, це лікується даремно, а тим часом запалення в стінці шлунка значно прогресує і, можливо, прогресує сам процес, на підставі якого можуть розвинутися нестабільні умови, і тоді це повністю марно. Як можна запобігти кобактеріальному гастриту? Наскільки мені відомо, це також інфекція, що передається статевим шляхом. Це в суспільстві недостатньо відомо, хоча краще протистояти, аніж мовчати. Тому необхідно спочатку змінити своє життя, і тоді, звичайно, допомога гастроентерології може стати природним шляхом.
Папілома людини вірусна та ракова
Цікаво, що у випадку з досить різноманітними пухлинами виникає дія цього вірусу. В Угорщині понад 90% випадків раку шийки матки несуть відповідальність, а у чоловіків той самий вірус відповідає за роль пеніса. Це також може бути виявлено у випадку ротової порожнини та піщанок у певних відсотках, але також у 5-10% стравоходу. Так, приблизно 10% дітей, наприклад, наші угорські дослідження вказують на те, що можна виявити ВПЛ-інфекцію. Угорщина в цьому плані особлива. В інших частинах світу це поширене явище, оскільки ці пухлини, перелічені мною тут, належать переважно до сімейства ракових захворювань, спричинених курінням, головним чином завдяки хімічному канцерогенезу. В Угорщині, де палить значна частина суспільства, ця вірусна інфекція та куріння складаються. Вони впливають на розвиток раку, тому не можна так різко розділити два шляхи розвитку раку. Але це, безумовно, дуже важливий етіологічний фактор.
Звичайно, виникає питання про те, як, наприклад, рак шийки матки можна виявити на некерованій стадії. Діагноз ВПЛ вирішено, вірус папіломи людини виявляють у багатьох центрах Угорщини, а сімейний скринінг вже проводять у багатьох центрах. Коли підтверджується, що чоловік або жінка інфіковані ВПЛ, дуже важливо перевірити статевого партнера або партнера по шлюбу, оскільки дуже ймовірно, що буде виявлений точно такий самий вірус. І тоді стратегія профілактики повинна бути адаптована до цього. Зрозуміло, що ВПЛ-інфекція - це вірусна інфекція, що передається статевим шляхом. Є два способи запобігти цьому: один - це правильний спосіб життя, і свідома освіта, яка це забезпечує (оскільки це має початися в початковій школі), а друга - захист, який зараз нам доступний.
Нещодавно лауреат Нобелівської премії професор Цур Хаузен побував тут, у Будапешті. Минулого року він отримав Нобелівську премію за підтвердження своєї ролі вірусу онкогену. І останньою думкою його лекції в Академії було знання статистики захворюваності на рак в Угорщині та знання того, що в Угорщині це не лише рак шийки матки, а й лікування раку, а й чоловіків. швидше, ніж ми думали раніше, але ВПЛ, безсумнівно, інфікований. Йому були відомі результати угорських студій у цьому відношенні, тому він дав пораду - якої я ніде не бачив у пресі - що, на відміну від інших країн, де це набагато менше, в Угорщині не лише підлітки, а також хлопчики з вакцинами. Це запобігло б розвитку раку порожнини рота в Угорщині, що було б раціональною стратегією. Зрештою, ми знаємо, що інфекція ВПЛ у жінок походить не від жінок, а від чоловіків, тому, якщо ми хочемо зменшити її з епідеміологічної точки зору або зменшити в Угорщині, нам доведеться боротися з обома.
Гепатит-С і rbk
Виявлення самого вірусу є недорогим, добре розробленим методом, але я повинен сказати, що моніторинг вірусу гепатиту С в Угорщині не вирішений. Це пов’язано з тим, що OEP все ще фінансує початковий діагноз, але після того, як пацієнти отримують всі види лікування, щоб спробувати вилікувати свій гепатит та приборкати вірусну інфекцію, ці подальші обстеження не проводяться. Що, безумовно, є дуже поганою тактикою, оскільки ці тести можуть показати, чи ефективно лікуються ці пацієнти чи ні. Ці методи лікування досить дорогі, а діагностика гепатиту С досить дешева в порівнянні з тим, наскільки дороге лікування. Тому було б дуже важливо відфільтрувати такі методи лікування помилково. На жаль, OEP не включає такі дослідження економічної ефективності у своє мислення.
Схильність до обману
Я трохи інакше думаю про схильність моєї родини до раку. Я згадав, що інфекційні та спадкові раки становлять не більше 20% усіх видів раку, тому лише всі п’ять видів раку є цим типом. А як щодо інших 80%? З цією метою я повинен сказати, що існує схильність до сімейного раку, але він не є збудником інфекції або ген не може бути виявлений.
Тоді які це сімейні фактори, що викликають рак?
Я ставлю спосіб життя на перше місце. Діти малюють із сім'ї зразок того, як жити, як жити, як вести спосіб життя. І ми добре знаємо, що спосіб життя є вирішальним фактором у розвитку раку. Що їсть дитина або дорослий, як вони живуть, скільки вони ведуть малорухливий спосіб життя, яким статевим звичкам вони засвоюють, курять вони чи ні, всі вони дізнаються від своїх батьків. Незалежно від того, вживаєте ви алкоголь, наскільки прийнятним є вживання алкоголю. Ми знаємо, що ці фактори є найважливішими канцерогенами для наших пухлин. Разом вони відповідають за 80-90% пухлин, що розвиваються. Вони викликають справжню сімейну тенденцію, це не потрібно фільтрувати, не потрібно тестувати в цьому сенсі, немає діагностичного тесту або є, звичайно: відповідна порада сімейного лікаря або лікарів, які мають добрі стосунки з родиною. Вони не повинні бути пов’язані з генетичними дефектами, вони не повинні ускладнюватися, але натомість вони можуть запобігти утворенню дефектів майже зі 100% ефективністю.
Тож я десь тут закриваю свої слова. Тоді я буду чекати їх запитань чи роздумів у розмові. Оскільки дуже важливо говорити про спадкові та інфекційні ракові захворювання, оскільки в цих випадках ми можемо дуже чітко визначити конкретні фактори, які можуть допомогти у профілактиці.
Але фактори, які не є ні спадковими, ні переданими через інфекцію, є принаймні настільки важливими, як ці особливі фактори, і їх знання можуть мати вирішальне значення настільки, наскільки ми можемо не бажати. Дякую за увагу! "
Шановний читачу! Felhнvjuk в figyelmйt, що наші матеріали tбjйkoztего йs ismeretterjesztх jellegиek, нgy не дає vбlaszt всім kйrdйsre що felmerьlhet для даного betegsйggel або mбs теми, йs fхkйpp НЕ pуtolhatjбk лікарів, gyуgyszerйszekkel або mбs egйszsйgьgyi професіоналів vего szemйlyes talбlkozбst, beszйlgetйst йs піклується kivizsgбlбst.
Наші останні матеріали:
Симптоми колоній та кінцевих точок - на що слід звернути увагу?
У чому різниця між симптомами на ранніх та більш запущених стадіях товстої кишки? У чому симптоми кінцевих кришок і товстої кишки відрізняються найбільше? Більше >>