Потенціал генетичних відкриттів - Людина може більше не тільки страждати, але й формувати свою долю

Сьогодні кожен може отримати власну генетичну карту в лабораторному тесті. Розвиток науки в цьому напрямку має величезний потенціал, оскільки він також дає нам уявлення про те, для яких захворювань ми маємо генетичний фактор ризику. Про це та інші цікаві речі ми поговорили з проф. З Ендре Чейзелем.

Генетичні відкриття останніх років мають велике значення в терапії певних захворювань, професор наведе кілька прикладів.?
Недавні дослідження показали, що хвороба Паркінсона його розвиток вирішально пов'язаний з дефектом мітохондріальної ДНК. Вплив на ДНК певними медичними методами може значно покращити прогресування захворювання, уповільнити його або навіть зупинити погіршення стану людини. Поки що така терапія недоступна, але відкриття надзвичайне, і ми сподіваємось якнайшвидше привести до відчутного варіанту лікування.

потенціал

Вже було зрозуміло, що корисно було також знати генетичне походження захворювання, яке спричиняє інтелектуальні вади. THE фенілкетонурія кожна десята тисяча новонароджених страждає на одну дитину, але оскільки в 1973 році був введений скринінг новонароджених, і всі перевіряються на цей генетичний дефект у краплі крові, ми змогли відсіяти постраждалих. Результатом захворювання є те, що одна з амінокислот білка, феніналанін, не може розщеплюватися організмом, тому вона збагачується кров’ю та спричиняє інтелектуальну недостатність. Ці шкідливі наслідки можна усунути дієтою до шести років, що є дуже хорошим прикладом того, що якщо ми розуміємо генну мутацію, яка спричиняє інтелектуальну недостатність, ми маємо шанс виявити її протиотруту.

Це в першу чергу викликає розлади очей та нервової системи галактоземія також таке захворювання, яке є особливо жорстоким у тому сенсі, що грудне молоко активізується в організмі дітей, народжених з цим генетичним дефектом. Однак, оскільки ми можемо відфільтрувати цей дефект, ми можемо запобігти пошкодженню, замінивши грудне молоко іншими продуктами.

Яке значення має карта генів, яку можна виявити лабораторним тестом?
Оскільки ми знаємо карту генів людини, ми можемо цілеспрямовано запобігати захворюванням, до яких ми особисто схильні за допомогою дієти, фізичних вправ і, можливо, ліків. Ми можемо скласти свою генну карту всього за 99 доларів. Звичайно, ми не безсмертні, 120 років закодовано в нашій ДНК, зараз ми живемо в середньому 71 рік в Угорщині, проте завдяки сучасній генетиці ми маємо можливість бути активними формувачами своєї долі, а не страждаючими.

Наша генна карта залишалася незмінною протягом усього нашого життя з самого дитинства?
П'ять років тому я сказав би "ні", але сьогодні ми знаємо в епоху епігенетики, що це не так ясно. У наших клітинах 98% ДНК не працює, оскільки кожна клітина має різну функцію - клітина мозку думає, кісткова клітина виробляє кістку, м’язова клітина виробляє м’язи, і я міг би перерахувати більше, оскільки у нас є 200 типів клітин . Встановлено, що на співвідношення активних та неактивних генів у даній клітині можуть впливати певні зовнішні впливи. Тому куріння може також спричинити рак у людей, які генетично не схильні до захворювання. І ми можемо передати свою переписану генетику своїй дитині.