А. Мартін-Лагос Мальдонадо
Блок травної системи. Клінічна лікарня Сан-Чесіліо. граната.
Я Сервілла-Саес де Техада
Блок травної системи. Клінічна лікарня Сан-Чесіліо. граната.
Блок травної системи. Клінічна лікарня Сан-Чесіліо. граната.
Блок травної системи. Клінічна лікарня Сан-Чесіліо. граната.
Резюме
Хвороба Гіршпрунга (HD) або агангліонічний мегаколон у дорослих - це руховий розлад кишечника, що є наслідком вродженого агангліонозу товстої кишки, що в кінцевому підсумку створює функціональну кишкову непрохідність. Його діагностика у дорослих дуже рідкісна і може спричинити серйозні ускладнення, як у нашому випадку.
КОРЕСПОНДЕНЦІЯ
Алісія Мартін-Лагос Мальдонадо
Блок травної системи. Клінічна лікарня Сан-Чесіліо.
Avenida Dr. Olóriz, nº 16, CP 18012, Гранада.
Опис справи
Це 34-річна жінка з легкою інтелектуальною відсталістю та епізодами запорів, знятих проносними з дитинства. У віці 28 років він представив епізод кишкової вольвуляції, вирішений при декомпресійній колоноскопії. У барієвій клізмі мегаколон з'являється на відстані 13-30 см від анального краю, при нормальному калібрі від середньої поперечної ободової кишки. Біопсія м’язів прямої кишки показує відсутність гангліозних клітин та гіперплазію нервових волокон внутрішньощелепного сплетення з діагнозом HD. На той момент пацієнт відмовляється від операції. П'ять років потому він консультувався щодо синкопе. КТ органів черевної порожнини та черевної порожнини (малюнки 1 та 2) показало зайняття лівого гемітораксу мегаколоном із зміщенням правого середостіння та колапсом лівої легені. Після термінової колоноскопічної декомпресії планово проводили колектомію аж до поперечної та передньої резекції прямої кишки з колоректальним анастомозом з боку в сторону. В даний час пацієнт не повідомляє про травні симптоми, однак параліч лівої гемідіафрагми та легка ліва легенева гіпоплазія зберігаються.
Рисунки 1 і 2
Обговорення
HD є кишковим руховим розладом, вторинним до дефекту міграції нейробластів, сегментарного або повного, що призводить до функціональної кишкової непрохідності [1]. Існує генетичний компонент, який є найбільш пов’язаними протонкогенами RET. Його діагностика у зрілому віці, ймовірно, відповідає раніше не виявленим вродженим випадкам (5%) або пацієнтам з неправильно діагностованим хронічним запором, і зазвичай це проводиться після деяких ускладнень, таких як кишкова вольвуляція [2], [3]. Як сталося у нашого пацієнта, діагностична та терапевтична затримка може призвести до розвитку серйозних ускладнень, таких як грижа кишечника з порушенням серцево-дихальної системи або параліч діафрагми. Диференціальний діагноз включає причини запорів та мегаколону у дорослих (табл. 1). Хоча рентгенологічні дані підтверджують діагноз, що показує зону переходу між зміною нормального калібру (агангліонарний сегмент) на розширену проксимальну кишку (гангліонарна область), ректальна біопсія дає остаточний діагноз [4], [5]. Хірургічна резекція ураженого сегмента досягає сприятливих результатів у більшості пацієнтів [6], [7].