AOP Orphan поставив перед собою завдання допомагати людям з рідкісними захворюваннями. AOP Orphan зосереджується на особливих потребах пацієнтів з рідкісними захворюваннями, а тому зосереджується на дослідженнях і розробках, нових варіантах лікування та їх комерціалізації.
Які саме рідкісні захворювання?
Також відомий як "сирота" або сиротинські хвороби (сирота = рідкісна, рідкісна = рідкісна, рідкісна).
Визначення хвороби як рідкісної хвороби залежить від частоти її виникнення в популяції. Але визначення не є єдиним у всьому світі.
У Європі до рідкісних хвороб відносять лише ті захворювання, які зустрічаються менш ніж у 5 з 10 000 людей.
Ун-т. Проф. Ірен Ленг, доктор медицини
У Європі близько 30 мільйонів людей уражені однією з 6 000 відомих рідкісних хвороб. Близько 80% рідкісних захворювань мають генетичне походження.
Решта 20% спричинені інфекціями (бактеріальними чи вірусними), алергією та факторами навколишнього середовища.
Число у світі
Доктор. Райнер Рідль | Голова Дебра Австрія
Які специфічні характеристики РІДКІ ХВОРОБИ?
Майже всі генетичні порушення є рідкісними захворюваннями, але не всі рідкісні захворювання викликані генетичними факторами. До рідкісних захворювань належать, наприклад, деякі дуже рідкісні інфекційні захворювання, рідкісні форми аутоімунних захворювань або навіть рідкісні види раку.
Більшість причин рідкісних захворювань ще не з’ясовані.
При багатьох захворюваннях перші симптоми можуть проявитися незабаром після народження або в ранньому дитинстві. Більше ніж у 50% випадків перші симптоми з’являються у зрілому віці.
Характеристика рідкісних захворювань
- більше половини захворювань вражають дітей, майже всі з яких викликані генетичними факторами
- багато рідкісних захворювань майже невідомі, ними займається дуже мало фахівців
- шлях до правильного діагнозу довгий і часто займає кілька років
- для більшості цих захворювань (понад 95%), які ми знаємо в даний час, немає конкретних варіантів лікування
Багато рідкісних хвороб загрожують життю або є великим тягарем.
Факт, який варто знати: з 2008 року 28 лютого є Днем рідкісних хвороб.
Конкретні труднощі та проблеми
Пацієнти зазвичай прагнуть прийняти свої страждання, отримати кваліфіковану медичну допомогу і навіть соціальне забезпечення. Труднощі полягають головним чином у галузі діагностики, наявності відповідної інформації та пошуку відповідних фахівців.
Тривалий діагностичний процес
Багато рідкісних захворювань ще недостатньо вивчені, щоб дозволити їх однозначну діагностику на ранніх термінах. Час для встановлення надійного діагнозу тут не вимірюється тижнями чи місяцями; деякі пацієнти чекають кілька років. Досить часто пацієнти стикаються з низкою помилкових діагнозів через неправильне тлумачення їх симптомів.
"Час від появи симптомів до діагностики при нарколепсії може зайняти 5 років, а то й 10 років. Наскільки мені відомо, найдовший час діагностування цієї хвороби становив 40 років".
"У випадку з моєю дочкою, яка має бульозний епідермоліз, клінічний діагноз зайняв 14 років".
Повсякденне життя з рідкісною хворобою .
Багато членів сім'ї, особливо друзі та знайомі, не можуть уявити, що таке рідкісне захворювання і як воно буде розвиватися. Їм важко знайти спосіб підійти до хворої людини і допомогти їй у повсякденному житті. Тому фахівці, які можуть запропонувати пацієнту інформацію про перебіг захворювання та варіанти лікування, є чудовим джерелом підтримки.
Складний доступ до фахівців
Пацієнти часто залежать від дуже невеликої кількості фахівців. У багатьох випадках доступність фахівців обмежена відстанню, пацієнт може не знати, який спеціаліст чи спеціалізоване обладнання йому потрібні, або знайти їх непросто.
Організації пацієнтів та групи самодопомоги є цінним ресурсом та засобом обміну досвідом між пацієнтами. Деякі пацієнти більше зацікавлені в обміні досвідом з іншими пацієнтами, тоді як інші віддають перевагу більш інтенсивним стосункам між лікарем та пацієнтом. Організації опікуються спільнотою людей з рідкісними вадами, але враховують захист приватного життя пацієнтів.
"Організації пацієнтів з рідкісних захворювань дуже важливі для того, щоб пацієнти мали змогу ділитися спільними цілями, проблемами, лікуванням та знаннями".
Аспекти лікування o
Варіанти лікування людей з рідкісними захворюваннями часто є незадовільними або лікування ще не затверджене. Однак у багатьох випадках відповідні заходи лікування та здоров'я можуть покращити якість життя пацієнта, а також продовжити тривалість життя. Значного успіху було досягнуто в лікуванні деяких захворювань. Ці результати показують, що дослідження проводяться не даремно, і що енергію та ресурси слід вкладати у цільові дослідження рідкісних захворювань.
Розвиток, незважаючи на перешкоди
Створення та розробка рішень у галузі рідкісних хвороб вимагає міжнародної співпраці. Тільки поєднавши досвід (ноу-хау), можна визначити сфери діяльності та вжити довгострокові заходи.
Який підхід Європейського Союзу до РІДКИХ ХВОРОБ?
Регламент ЄС про лікарські засоби-сироти набув чинності 22 січня 2000 року. Він спрямований на підтримку досліджень, розробок та торгівлі лікарськими засобами-сиротами.
Зростаюча кількість «сиротських» ліків (ліків, розроблених спеціально для лікування рідкісних хвороб ») свідчить про те, що такі компанії, як AOP Orphan, дедалі активніше працюють у галузі рідкісних хвороб. Близько 20% лікарських засобів, що затверджуються в ЄС щороку, є "сиротами".
Вирішальне значення має зв’язування існуючих спеціальних знань щодо рідкісних хвороб на базі спеціалізованих центрів. Завдяки цим заходам можна також вдосконалити та пришвидшити дослідження та розробку варіантів лікування.
Використані джерела:
Європейське агентство з лікарських засобів (EMA): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, отримано 9.1.2019
Фарміг | Асоціація фармацевтичної промисловості Австрії: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, від 9.1.2019
Інтерв’ю з доктором Райнер Рідль, 29.11.2018
Інтерв’ю з Унів. Проф. Ірен Ленг, доктор медицини, 15.11.2018
Інтерв’ю з доц. Прив.-доз. Доктор. Стефан Зайдель, 30.10.2018