Експерти змінюють підхід до шизофренії, переходячи від психіатричного до неврологічного - хворобу можна виявити на ранніх стадіях
На сьогоднішній день шизофренія - це хронічне захворювання, яке вражає 1% населення, втрачаючи працездатність більше двох третин постраждалих. Діагностується пізно, коли з’являються галюцинації та марення, на стадії, коли будь-яке втручання в першу чергу спрямоване на запобігання повторним спалахам психотичних захворювань. Але одного разу це може бути діагностовано раніше. Хоча причини залишаються невизначеними, зараз відомо, що підхід до захворювання повинен змінитися. Це багато в чому пов’язано з поганим розвитком деяких частин мозку, що вже можна було спостерігати в дитинстві. Хоча існує генетична схильність, навколишнє середовище відіграє вирішальну роль для активації шкоди. Профілактика також передбачає уникнення жорстокого поводження з дітьми, стресів чи вживання наркотиків. На це вказує обширний звіт, опублікований Природа. Якби існував спосіб побачити ці збитки з дитинства та уникнути їх, хворобу можна було б залишити у прихованому стані та уникнути її руйнівних наслідків.
Як лікуватимуть шизофренію в 2030 році? Природа розпочав вишукувати, як цей новий підхід змінить підхід до хвороби за два десятиліття. "Ми підходимо до хвороби як до розладу нейророзвитку, а психози - як пізня стадія хвороби, яку можна запобігти", - сказав Томас Інсел, Національний інститут психічного здоров'я США, який бере участь у всебічній доповіді, що крім того, робить прогнози "на основі більше надії", визнає Інсель.
В даний час шизофренія зазвичай виявляється в підлітковому віці або у молодих людей. Найбільша кількість випадків виявляється у віці від 18 до 25 років, коли префронтальна кора ще розвивається. У більшості випадків його виявляють, коли з’являються галюцинації та марення. Тобто третього етапу. Раніше дослідники кажуть, що він проходить два етапи. Порушення вже спостерігалися у дітей. У віці дев'яти років ви вже можете спостерігати збої в деяких мозкових ланцюгах. Зміни в сірій речовині також починають виявлятися. Потім настане етап, який фахівці називають продромальним, з поведінковими змінами, пов'язаними з неврологічними пошкодженнями. Коротше кажучи, по мірі прогресування захворювання об’єм мозку, біла речовина, сіра речовина та зв’язок між нейронами зменшуються, тобто нейронні ланцюги втрачаються.
Можливо, якби ці пошкодження були виявлені вчасно, можна було б запобігти розвитку хвороби, що сьогодні неминуче призводить до стадії психозу. Таким чином, це перестане бути хронічним захворюванням для двох третин постраждалих. Але на практиці, як лікарі могли виявити ці зміни в мозку на більш ранній стадії? Хто буде кандидатами на показ? Експерти не погоджуються з доцільністю проведення кампаній раннього виявлення, враховуючи небезпеку помилкових спрацьовувань та відсутність ефективного профілактичного лікування. Крім того, все ще потрібно розробити нові методи візуалізації для дослідження мозку, його мозкових ланцюгів та його метаболізму. І нові критерії для вирішення, яким людям слід пройти можливий профілактичний скринінг. Однією з них може бути генетична схильність.
80% людей, у яких розвивається хвороба, мають безпосереднього родича, який страждає нею. Але отримати тести, які з певністю визначають генетичний ризик, буде важко, оскільки комбінаторних можливостей багато. Охарактеризовані гени (43 гени були пов’язані з розладом) втручаються, більш-менш безпосередньо, у розвиток мозку: у розповсюдженні нейронів, їх міграції або утворенні синапсів.
Торік журнал Природа опублікував результати трьох міжнародних консорціумів, які розкрили деякі генетичні ключі до захворювання. Іспанія бере участь у консорціумі, очолюваному Ісландією, який працює з генетичною інформацією 50 000 людей з 13 європейських країн. Ці дослідження дали змогу визначити, серед іншого, важливу роль області хромосом 6, 11 і 18. Вони також виявили загальні гени між шизофренією та біполярним розладом.
Наслідок такої кількості генетичних варіантів може свідчити про те, що, зрештою, у кожної людини розвиток шизофренії закінчується залежно від різних патологічних або життєво важливих процесів. Ділянки хромосоми 6, які беруть участь в шизофренії, пов’язані з розвитком імунної системи, що для вчених підтверджує значення навколишнього середовища у появі хвороби.
Беручи до уваги складність захворювання, до розробки надійних генетичних тестів ще далеко. "Це складна хвороба, яку ми не зможемо пояснити менделіанською генетикою", - уточнює Сельсо Аранго, директор CIBER з питань психічного здоров'я та спеціаліст лікарні Грегоріо Мараньон у Мадриді, який бере участь в одному з цих консорціумів.
Але генетика пояснює лише частину хвороби. На це вказують дослідження, проведені з парами однояйцевих близнюків, які діляться 99% своєї генетичної інформації, в яких одна розвиває хворобу, а інша - ні. Екологічні події, які спричиняють активізацію або відсутність генетичного механізму, можуть відбуватися навіть в утробі матері. "Є чіткі докази того, що у другому триместрі вагітності можуть бути нейротоксичні напади від вірусних інфекцій, перенесених матір'ю, таких як сам грип, або вживання наркотиків", - пояснює Мігель Бернардо, директор програми шизофренії в лікарні Клінік. з Барселони. У деяких дослідженнях у північних країнах було виявлено, що між 20 і 22 роками після переживання епідемії грипу спостерігався пік захворювання, стверджує Бернардо. "Це вирішальний момент, коли нейрони мігрують, коли налаштована Центральна нервова система". Аранго навіть вказує на ризики, пов'язані з віком батьків. "З 40 років у спермі спостерігаються мутації, які можуть зіграти свою роль".
Акушерські ускладнення під час пологів, через які до мозку дитини потрапляє менше кисню, також можуть зумовлювати нейророзвиток та додавати вразливість до хвороб. Зловживання в дитинстві або дорослішання у ворожому середовищі також схильні. В інших віках численні дослідження вказують на вживання канабісу, стрес та інші психологічні агресії як на тригери. "Також було помічено, що імміграція або проживання в місті чи в сільській місцевості можуть бути причинами", - говорить Селсо Аранго. "Зараз, з урахуванням генетики та навколишнього середовища, ми маємо розробити карти ризиків", - додає фахівець.
У пошуках ознак, які дозволяють ранню діагностику, є дослідження, які вказують на необхідність широко відкрити очі на деякі поведінкові розлади, які можуть бути першим видимим ознакою біологічних змін. На це вказує дослідження, проведене в Копенгагені, в якому за людьми стежили від народження до 45 років. Було виявлено, що дорослі з шизофренією протягом першого року життя вже демонстрували затримку психомоторних етапів, які повинна виконати дитина. У дитинстві вже можна помітити більш грубу моторику та певну нетовариськість. У підлітковому віці емоційні розлади, відсутність мотивації та мало соціальних навичок. Словом, симптоми важко розрізнити в нестабільний час життя за визначенням. Таким чином, експерти сходяться на думці, що необхідне подальше вдосконалення. Бернардо пояснює, що в клініці програма раннього виявлення проводиться на експериментальній основі з дітьми та підлітками, "з генетичним навантаженням, з родичами першого ступеня або з виявленням деструктивної поведінки в їх особистості".
З новою спрямованістю хвороби доведеться провести дослідження з метою пошуку нових препаратів. "Потрібно буде зробити все можливе, щоб мозок дозрів найкращим чином", - говорить Аранго. Сучасний терапевтичний арсенал дає можливість гальмувати галюцинації та марення. Тобто втручатися в 3 стадію хвороби з метою, щоб принаймні напади не повторювались і вона не переходила в хронічну форму. Вони діють на нейромедіатори, такі як дофамін (якого, як відомо, в надлишку) та рецептори ГАМК. Але вони не виправляють структурних проблем мозку. Фармацевтичні компанії шукають нові терапевтичні цілі, хоча результатів поки що немає.
Початок лікування після спалахів також означає, що пацієнт зазнав втрати нейронів, що призводить до когнітивних дефіцитів, таких як втрата пам'яті, труднощі у підтримці уваги та вирішенні проблем. З цієї причини експерти зазначають, що також необхідно було б розробити препарати, що покращують когнітивні здібності. Додаються й інші патології, опосередковано пов’язані із захворюванням та прийомом ліків, такі як кардіореспіраторні події або ожиріння, яким страждає майже половина людей із шизофренією. Насправді, деякі дослідження показують, що тривалість життя хворого на шизофренію значно коротша: в середньому 56 років.
Частота захворювання
- 1% населення страждає на шизофренію, психічну хворобу, яка має такі симптоми, як галюцинації, марення та когнітивні порушення.
- Більшість випадків виявляються у віці від 18 до 25 років, з появою перших спалахів психотичних захворювань.
- При застосуванні ліків епізод не повторюється у третини пацієнтів. Для інших двох третин це стає хронічним захворюванням з повторюваними кризами.
- За підрахунками, у понад 70% випадків воно має генетичне походження. У кожного десятого хворого на шизофренію є родич, який також хворіє на це захворювання.
- В Європі менше 14% людей, які страждають на цю хворобу, мають роботу.
- У США 20% бездомний, бездомні страждають на шизофренію.
- Тривалість їх життя становить 56 років, приблизно на 25 років менше порівняно із загальною чисельністю населення.
- 7% пацієнтів покінчують життя самогубством.
* Ця стаття з’явилась у друкованому виданні 0029, 29 листопада 2010 р.