Нефрологія - офіційне видання Іспанського товариства нефрології. Журнал публікує статті про основні або клінічні дослідження, пов’язані з нефрологією, високим кров’яним тиском, діалізом та трансплантацією нирок. Журнал відповідає положенням системи рецензування, завдяки чому всі оригінальні статті оцінюються як комітетом, так і зовнішніми рецензентами. Журнал приймає статті, написані іспанською або англійською мовами. Нефрологія відповідає стандартам публікацій Міжнародного комітету редакторів медичних журналів (ICMJE) та Комітету з етичних публікацій (COPE).
Індексується у:
MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus та SCIE/JCR
Слідкуй за нами на:
Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.
CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі
SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.
SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.
Барде в 1920 р. І Бідль у 1922 р. Описали вроджений синдром, що характеризується ожирінням, полідактилією, пігментним ретинітом, розумовою відсталістю та гіпоплазією статевих залоз. Інші часто асоційовані аномалії - це гіпертонія та цукровий діабет 3. Дорослі пацієнти звертаються до нефролога щодо гіпертонії, аномальних тестів візуалізації нирок або ниркової недостатності, що є основною причиною захворюваності та смертності .
ЕПІДЕМІОЛОГІЯ ТА ДІАГНОСТИКА
Захворюваність у географічному плані коливається між 1/160000 у Швейцарії та 1/13500 серед бедуїнів у Кувейті, що, ймовірно, пов'язано з інбридингом 1. Діагноз в основному клінічний. Білз та ін. у 2001 р. 2 припускають, що наявність чотирьох основних критеріїв або трьох основних критеріїв, пов'язаних з двома другорядними, може бути діагностичною (табл. 1), але це може бути відкладено через повільну появу та клінічну мінливість у вираженні хвороби. Диференціальні діагнози клінічної картини ожиріння дитини із затримкою психомоторного розвитку, без полідактилії, включають широкий ряд можливостей, доки не пов'язані візуальні зміни 2 .
ГЕНЕТИКА СИНДРОМУ БАРДЕ-БІДЛ
Було вивчено щонайменше 16 генів, пов’язаних із синдромом Барде-Бідля (SBB), включаючи BBS1, BBS2, ARL6/BBS3 та SDCCAG8/BBS16. В автосомно-рецесивному режимі успадкування батьки є облігатними гетерозиготними та безсимптомними, брати та сестри матимуть 25% ймовірності бути здоровими, 50% будуть гетерозиготними, а 25% будуть уражені хворобою. Тріалелекове успадкування передбачає наявність принаймні трьох мутацій для прояву фенотипу. На сьогодні невідомо, наскільки мультиалелізм сприяє фенотипу 2. .
НЕРАФОРМАЦІЯ ПОЧКИ І ЗМІНЕНА ФУНКЦІЯ НИРКИ
Ураження нирок спостерігається приблизно в 40% випадків 7. Дисплазія нирок характеризується змінами в паренхімі та нефроноптизі. Лобуляції виявляються на УЗД та магнітно-резонансної томографії. Клінічна картина включає анемію, поліурію та полідипсію в дитячому віці. Рідше зустрічається захворювання клубочків з вогнищевим сегментарним гломерулосклерозом та відшаруванням базальної мембрани клубочка, хоча ниркова біопсія проводиться рідко.
Лікування втрати зору не існує, проте можна передбачити спеціальну освіту та майбутні тренінги щодо сліпоти. З ожирінням потрібно боротися за допомогою дієти та фізичних вправ. Дисліпідемія та гіпертонія лікуються так само, як і серед загальної популяції, і, залежно від ступеня ниркової недостатності, буде проведено спеціалізоване спостереження. Слід запропонувати генетичне консультування.
50-річна жінка без алергії перенесла операцію з приводу полідактилії у дворічному віці. Пігментний ретиніт діагностовано більше 25 років тому. Хронічна обструктивна хвороба легень типу хронічного бронхіту, активний курець 20 пачок/рік. Вона заперечує сліпоту у родичів першого та другого ступеня. Фізичний огляд: вага: 85,9 кг, зріст: 1,65 м, індекс маси тіла: 31,55 кг/м 2. Аналіз крові без анемії, без дисліпідемії або підвищеного рівня креатиніну. Генетичне дослідження у Фонді Хіменеса Діаса в Мадриді в травні 2010 року: носій мутації гена BBS1, який відповідає за її хворобу. УЗД черевної порожнини (малюнок 1): жирова печінка, нездійсненна підшлункова залоза, гомогенна селезінка. Права нирка з м’якими часточками та синусовою кістою розміром 3,8 см, ліва нирка із заокругленим кортикальним вираженням, ймовірна лобуляція, без можливості виключити пухлину нирки, для якої рекомендується проведення ядерно-магнітного резонансу.
СИНДРОМ БАРДЕТ-БІДЛ ЯК КІЛІОПАТІЯ
Реснички є майже у всіх клітинах хребетних. Вони беруть участь в ембріональному розвитку, в полярності та гомеостазі, в сенсорних (слух, зір, нюх) і транспортних функціях, а також у поділі клітин. Його складання та обслуговування залежить від внутрішньо-джгутикового транспорту, який несе частинки від базального тіла вздовж мікротрубочкової структури до кінчика. У 2003 р. Ansley та співавт. 6 запропонував, що молекулярний патогенез СББ був обумовлений циліарним залученням. Багато білків, кодованих генами, зміненими в SBB, розташовані в центросомі та базальному тілі. Клубочкові та канальцеві клітини продукують єдину миготливу структуру 9 + 0, яка виступає в просвіт канальця та функціонує як механо або хеморецептор. Інші ціліопатії включають синдром Картагенера, полікістоз AD та нефроноптиз (рис. 2).
СББ - дуже рідкісне генетичне захворювання. Хоча клінічно він чітко визначений і характеризується асоціацією полідактилії, пігментного ретиніту, психомоторної відсталості та ожиріння, він генетично неоднорідний, включаючи гени, що кодують білки за функцією та структурою вій, тому цей синдром згрупований у циліопатіях, які як патогенні сутності викликали новий науковий інтерес. Переглядаючи медичну літературу, ми виявляємо, що в Іспанії було описано в цілому 4 випадки, що відповідає 2 сім’ям з 2 постраждалими братами та сестрами.
Конфлікт інтересів
Автори заявляють, що у них немає потенційних конфліктів інтересів, пов'язаних зі змістом цієї статті.