Серцева недостатність вторинна після дистрофії Штейнерта
Застійна серцева недостатність через м’язову дистрофію Штейнерта. Звіт про справу
Хіменес М, Беса С, Фажурі А.
Сантьяго де Чилі.
Ми представляємо випадок 51-річного чоловіка з дистрофією Штейнерта, у якого розвивається застійна серцева недостатність та дихальна недостатність. Описано тип ураження серця та еволюцію пацієнта та обговорено поширеність серцевої недостатності у цих пацієнтів.
51-річний чоловік із м’язовою дистрофією Штейнерта допускається до застійної серцевої недостатності разом із хронічною дихальною недостатністю. Описуються викладені результати, лікування та клінічний перебіг. Обговорено поширеність серцевої недостатності при дистрофії Штейнерта.
Ключові слова: М'язова дистрофія, Штейнерт, серцева недостатність
Вступ:
Міотонічна дистрофія 1 типу (ДМ1) або хвороба Штейнерта є найпоширенішою дистрофією у дорослих, з оціночною поширеністю 1 на 8000. 1 Характеризується тим, що є аутосомно-домінантним генетичним синдромом, із все більш важким та раннім проявом у наступних поколіннях. Це захворювання, яке спричиняє багатосистемне ураження, включаючи міотонію, вади серцевої провідності, очну катаракту, неврологічне та ендокринне ураження, серед іншого.
Це пов’язано з аномальним повторенням цитозин-тимін-гуанінового тринуклеотиду (CTG) гена протеїнкінази DMPK на хромосомі 19. Чим більше число повторень, тим більша тяжкість захворювання. 2 У 80% випадків спостерігається ураження серця, що проявляється переважно як порушення провідності. Порушення скоротливості міокарда рідше, і серцева недостатність спостерігається лише на запущених стадіях захворювання 3-4. У випадку, описаному нижче, серцева недостатність, разом із дихальною, була формою презентації.
Клінічний випадок
51-річний чоловік з анамнезом міотонічної дистрофії типу I або Штейнерта, серцевою недостатністю з функціональною здатністю III/IV (NYHA), хронічною дихальною недостатністю внаслідок альвеолярної гіповентиляції (користувач нічної BI-PAP) та важким розладом ковтання з вказівка на гастростому, яку пацієнт відхилив. Вона посилається на історію багаторазових госпіталізацій через гостру дихальну недостатність з інфекційним компонентом, що вимагає тривалої інвазивної механічної вентиляції легенів (ІМВ) та трахеостомії кілька разів.
За вісім днів до прийому вона показала падіння із забиттям голови, що розвивалося з якісно-кількісним компромісом свідомості. Пізніше додався ретростемальний біль у грудях, кашель та дихальний дистрес, для чого він звернувся до відділення невідкладної допомоги нашої лікарні.
Рисунок 1. Портативна рентгенограма грудної клітини A-P. Існує завуальованість нижньої третини як гемітораксу, так і інтерстиціального інфільтрату. Силует серця в межах норми.
Рисунок 2. Електрокардіограма. Виділяється лівий передній геміблок із помітними змінами в реполяризації шлуночків.
Малюнок 3. Ехокардіограма. Парастернальний вигляд з довгою віссю.
Обговорення
Ураження серця у хворих на СД1 в основному спричинене інтерстиціальним фіброзом, гіпертрофією міоцитів та інфільтрацією жирової тканини. 4 Ці гістопатологічні зміни відповідають за одну із основних причин захворюваності та смертності, пов’язану із серцевими порушеннями. Найбільш частими, що спостерігаються при перебігу цього захворювання, є повільно прогресуючі зміни провідності, які можуть зачіпати будь-яку частину провідникової системи, що призводить до тривалого PR, широких QRS, AV-блоків, пучкових блоків, а також аритмій. Як надшлуночкових, так і шлуночкових, остання є потенційно летальною. Хоча структурні зміни та субклінічну дисфункцію міокарда можна виявити у великої кількості цих пацієнтів, рідко (приблизно 2% випадків) вони мають клінічно очевидну серцеву недостатність. 6-8
Пацієнт потрапив на знімок гострої форми хронічної дихальної недостатності із симптомами та зображеннями, сумісними з декомпенсованою серцевою недостатністю. На ЕКГ виявлено передній лівий геміблок із помітними змінами реполяризації шлуночків. Вони не були еволюційними та не були пов’язані з підвищенням рівня ферментів. На ехокардіограмі виявлено зміни, сумісні з кардіоміопатією, вторинними по відношенню до розширеного ЦД1 (систолічна та діастолічна дисфункція). Приблизно 20% смертей при DM1 спричинені серцево-судинними причинами, що є другою причиною смерті після респіраторних причин. Водночас повідомляється про 2-30% раптових смертей, залежно від опублікованої серії. 9 Через це необхідно виявити кардіологічні зміни на ранніх термінах, оцінити функцію шлуночків та стратифікувати ризик раптової смерті, щоб здійснити первинну профілактику цього стану.
Список літератури:
1. MEOLA G. Клінічні аспекти, молекулярні патомеханіки та лікування міотонічних дистрофій. Acta Myol. 2013; 32: 154-65. [Посилання]
2. TSILFIDIS C, MACKENZIE A, METTLER G, BARCELÓ J, KORNELUK RG. Співвідношення тривалості повтору тринуклеотидів КТГ та частоти тяжкої вродженої міотонічної дистрофії. Nat Genet 1992; 1: 192-5. [Посилання]
3. NIGRO G, PAPA AA, POLITANO L. Серце та серцевий ритм при хворобі Штейнерта. Acta Myol. 2012; 31: 110-6. [Посилання]
4. Кабрера Буено F1, Хіменес-Наварро М.Ф., Руїс-Руїс М.Дж., Гомес-Доблас Ж.Й., Родрігес-Байлон I, де Тереза Е. Серцева недостатність як початковий кардіологічний прояв міотонічної дистрофії Штейнерта. Преподобний Есп Кардіол. 2001; 54: 917-9. [Посилання]
5. PHILLIPS MF, HARPER PS. Хвороби серця при міотонічній дистрофії. Cardiovasc Res.1997; 33: 13-22. [Посилання]
6. PELARGONIO G, DELLO RUSSO A, SANNA T, DE MARTINO G, BELLOCCI F. Міотонічна дистрофія та серце. Серце. 2002; 88: 665-70. [Посилання]
7. BHAKTA D1, LOWE MR, GROH WJ. Поширеність структурних серцевих аномалій у пацієнтів з міотонічною дистрофією типу I. Am Heart J. 2004; 147: 224-7. [Посилання]
8. DI CORI A1, BONGIORNI MG, ZUCCHELLI G, SOLDATI E, FALORNI M, SEGRETI L, et al. Ранні структурні зміни міокарда лівого шлуночка та їх взаємозв'язок з функціональними та електричними властивостями серця при міотонічній дистрофії типу 1. J Am Soc Echocardiogr. 2009; 22: 1173-9. [Посилання]
9. MATHIEU J, ALLARD P POTVIN L, PRÉVOST C, BÉGIN P. Десятирічне дослідження смертності в когорті пацієнтів з міотонічною дистрофією. Неврологія 1999; 52: 1658-62. [Посилання]
Отримано 15 листопада 2014 р./Прийнято 8 січня 2015 р
Листування:
Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, підпадає під ліцензію Creative Commons
Альфредо Баррос Ерразуріз 1954, оф. 1601
Провидіння
Телефон: (56-2) 22690076-77-78
Телефон-факс: (56-2) 22690207