Дослідники з Медичного центру Університету Рочестера виявили генетичний зв’язок між аритмією, синдромом тривалого інтервалу QT та підвищеним ризиком епілептичних нападів.
Дослідження журналу Neurology - Генетичні біомаркери для ризику нападів при синдромі довгого QT - виявило генетичний зв'язок між синдромом довгого QT (LQTS), рідкісною аритмією та частотою судомних нападів. Як пишуть Девід С. Ауербах та ін., Люди з ЛКТС, у яких також спостерігаються епілептичні напади, частіше помирають від раптової серцевої смерті.
Згідно з дослідженням, опублікованим у журналі Американської академії неврології існує чіткий зв’язок між проблемами мозку та серця у пацієнтів з LQTS. Пацієнти, які мають генетичну мутацію, схильну до LQTS, втричі частіше мали епілептичний напад, ніж члени родини, які не носять мутацію. Цікаво, що сказали дослідники, У пацієнтів з епілептичними нападами в анамнезі при LQTS в анамнезі серцеві симптоми є більш серйозними..
Як пояснює провідний автор дослідження, здається, що найсильнішим предиктором серцевої аритмії, характерним для LQTS, є епілептичний напад. 20% пацієнтів з LQTS, які раніше переживали епілептичний напад, пережили принаймні одну смертельну подію серцевої аритмії.
На думку неврологів, що проводили дослідження, їх результати звертають увагу на той факт, що LQTS кардіологи їм також слід звертати увагу на те, що відбувається в мозку їх пацієнтів, і їм не потрібно зосереджуватись лише на одному органі.
У своїй попередній роботі Ауербах вивчав, як взаємовідносини серце-мозок працюють при важкій спадковій формі епілепсії, і показав, що у випадку епілептиків раптова, незрозуміла смерть часто обумовлена серцевими аритміями. У своїх нинішніх дослідженнях вона почала вивчати зворотну сторону своєї попередньої роботи: чи існує зв'язок між спадковою хворобою серця та проблемами мозку. Щоб відповісти на це запитання, Ауербах та його колеги використали дані з унікального реєстру пацієнтів в Інституті клінічної трансляційної науки Університету Рочестера. Реєстр, який включав дані понад 18 000 осіб, був заснований 40 років тому останнім автором дослідження Артуром Моссом і містить інформацію про стан здоров’я пацієнтів з LQTS та їх постраждалих та не уражених членів сім’ї; члени сім'ї, які не постраждали, служать ідеальним контролем, пояснює Ауербах, оскільки вони теоретично мають однакове генетичне походження, за винятком мутації, яка викликає LQTS.
Щоб перевірити правильність діагнозів епілептичних нападів, про які повідомляється в реєстрі (тобто, щоб виключити, що судоми насправді були спричинені серцевою аритмією), дослідники вивчили вплив бета-блокаторів, які часто призначають пацієнтам LQTS на цих пацієнтів. Результати показали, що бета-адреноблокатори ефективно зменшували аритмії пацієнтів, але не зменшували кількість епілептичних нападів, тобто церебральні напади були наслідком недіагностованих серцевих подій.
Слідство також виявило це з трьома різними генетичними підтипами LQTS (LQTS1-3) характерні пацієнти мають однакові відмінності в серцевому ритмі, але поширеність нападів мозку в дуже різних колах: у пацієнтів з підтипами LQTS1 та LQTS2 набагато частіше трапляються епілептичні напади, ніж у пацієнтів з підтипами LQTS3 або без мутацій; люди з найвищим ризиком - це представники підгрупи LQTS2.
Мутація, яка викликає LQTS подальше розслідування також виявило, що це специфічно його розташування сильно впливає на шанси розвитку серцевої аритмії та епілепсії. Якщо мутація знаходиться в одному місці гена, це захищає від симптомів, тоді як наявність того самого гена в іншому місці збільшує ймовірність появи симптомів.
Дослідники стверджують, що розшифровка шляхів, на які впливають різні мутації, може не тільки призвести до розуміння основного механізму епілептичних нападів, але також може призвести до відкриття нових терапевтичних цілей для лікування LQTS. Тим часом впевнене одне: кардіологам потрібно звертати увагу не тільки на серце своїх пацієнтів з ЛКТС.