Визначте, чи є у вас серповидно-клітинна ознака або захворювання, вимірявши наявність та відносну кількість гемоглобіну S.

клітинні

У Сполучених Штатах це частина скринінгу новонароджених (не включена до скринінгу новонароджених в Угорщині), або, можливо, потрібно буде визначити в будь-який час, якщо хтось має носій серповидноклітинної анемії або серповидноклітинну анемію, особливо.

Зразок крові, взятий з ліктьової вени руки. У випадку новонародженого відбір проб проводиться з куточка або кінчика пальця.

Це не вимагає підготовки. Однак, якщо тест використовується для постановки діагнозу, не слід брати проби після переливання крові.

Серповидно-клітинний тест допомагає виявити серповидноклітинну анемію (також відому як серповидно-клітинна хвороба) та виявити осіб, які мають характерні для серповидно-клітинної системи риси. Серповидноклітинна анемія - це спадкове захворювання, яке призводить до аномального вироблення гемоглобіну (гемоглобіну S, HbS). Серповидно-клітинний тест визначає наявність та відносну кількість гемоглобіну S у зразку крові.

Гемоглобін - це білок, що міститься в еритроцитах, який несе кисень, зв’язаний з легенями, до тканин.

Як правило, гемоглобін А (HbA) становить більшість нормальних еритроцитів у дорослих, з невеликою кількістю гемоглобіну А2 та гемоглобіну F. Гемоглобін F (HbF, фетальний гемоглобін) зазвичай виробляється у великих кількостях у плода до народження, який незабаром після народження замінюється HbA.

Мутації в генах, відповідальних за вироблення гемоглобіну, можуть спричинити вироблення аномальних типів гемоглобіну (варіанти). Поширені мутації включають мутацію, яка спричиняє бета-таласемію, розлад, що впливає на кровотворення. Це пов’язано зі зниженням вироблення гемоглобіну та мутантних типів гемоглобіну, таких як HbS та гемоглобін C (HbC). Людина, яка має нормальний ген гемоглобіну від одного з батьків і ген HbS від іншого з батьків (званий гетерозиготою), в природі називається серповидною клітиною, а отже, носієм серпоподібних клітин. Коли хтось має два гени HbS (вони отримали однаковий HbS від обох батьків, вони гомозиготні), це називається серповидноклітинна анемія. Якщо людина має ген HbS та інший ненормальний ген, ніж ген HbC, він або вона будуть відчувати симптоми, подібні до серповидно-клітинної хвороби.

HbS може створити структуру, яка змінює форму еритроцитів із круглого диска на характерну серповидну клітину. Ця деформація обмежує плавний потік еритроцитів у судинах, обмежує доставку кисню гермоглобіну до тканин та скорочує тривалість життя еритроцитів зі 120 днів до приблизно. 10-20 днів. Серповидноклітинний пацієнт (який є гомозиготним за HbS) може стати сильно анемічним, оскільки його організм не може виробляти еритроцити так швидко, як вони гинуть. Уражені люди можуть страждати від хворобливих подій та різних ускладнень, коли серповидні клітини перевантажуються і блокують дрібні кровоносні судини (закупорка судин).

Тест серповидноклітинних клітин використовується для виявлення продукції гемоглобіну S і, таким чином, для визначення носія гена серповидноклітинної клітини. Рутинна процедура є частиною програми скринінгу новонароджених, яка є обов’язковою в усіх штатах США.

Якщо неонатальний скринінг показує ненормальні результати, може бути запропоновано одне або кілька тестів на серповидноклітинні клітини для підтвердження аномального результату. Серповидноклітинне дослідження може бути призначене, з або після відхилення від норми загального аналізу крові та мазка крові, у людини з незрозумілою гемолітичною анемією або симптомами серповидноклітинної анемії.

Як проводиться відбір проб?

Кров береться з ліктьової вени руки, у новонародженого проколюванням п’яти або кінчика пальця.

Яка підготовка необхідна для тесту?

Підготовка не потрібна; однак діагноз не слід ставити відразу після переливання.

Серповидноклітинне тестування використовується для ідентифікації присутності гемоглобіну S шляхом визначення форми та кількості еритроцитів та рівня гемоглобіну у людини та/або визначення того, чи є в генофонді один або кілька варіантів гемоглобіну. Можуть бути присутніми інші аномальні варіанти гемоглобіну, але для визначення таких конкретних типів необхідні подальші тести.

Існує майже 900 варіантів гемоглобіну, в яких гемоглобін S є одним із типів. Для скринінгу та доведення присутності гемоглобіну S було розроблено безліч тестів.

Тести, що використовуються для скринінгу:

Члени сім'ї осіб із серповидноклітинними характеристиками/захворюваннями можуть проходити скринінг. Його також можна проводити особам, які не проходили скринінг у грудному віці.

  • Аналіз розчинності гемоглобіну S та аналіз метабісульфіту натрію.

Обидва аналізи використовуються для визначення гемоглобіну. Деякі хімічні речовини додають до зразка крові пацієнта, щоб зменшити кількість кисню. В результаті зменшення кількості кисню еритроцити набувають форму серпоподібної клітини. Трохи гемоглобіну S буде присутній у тих, хто несе ген серповидноклітинних клітин (характер серповидноклітинних клітин), і набагато більше у тих, хто страждає серповидноклітинною хворобою. Цей тест виявляє присутність гемоглобіну S, але не робить різниці між серповидно-клітинною хворобою та природою.

Тест не слід проводити у немовлят віком до 6 місяців через наявність гемоглобіну F, який є переважним гемоглобіном при народженні. Немовля, яке страждає серповидно-клітинною хворобою або не виробляє достатньої кількості гемоглобіну S протягом місяців після народження, тому тест може бути хибнонегативним, якщо його приймати занадто рано (гемоглобін S

Тести, що використовуються для скринінгу, діагностики та підтвердження:

  • Оцінка гемоглобінопатії (Hb)

Для оцінки типу та відносної кількості різних варіантів нормального та аномального гемоглобіну використовується кілька методів. Ці методи характеризують різні форми гемоглобіну, наявні відповідно до їх характеристик, щоб їх можна було ідентифікувати та визначити кількісно. Такі методи:

Зразок, взятий з хоріонічної вушної раковини, також може бути використаний для підтвердження захворювання раніше.

Тести, що використовуються для перевірки лікування:

Особливо у хворих на серпоподібних клітинах вимірюють і контролюють кількість відносного HbS протягом усього лікування, наприклад, після переливання крові підтверджується зниження рівня гемоглобіну S.

Інші тести, які можуть бути використані для оцінки підозри на захворювання або відомої природи серпоподібних клітин:

  • Повний аналіз крові: Повний аналіз крові - це захоплення певного моменту клітин у крові. Серед іншого, загальний аналіз крові вказує, скільки еритроцитів і скільки гемоглобіну вони мають, і оцінює розмір і форму еритроцитів. Це для виявлення анемії.
  • Мазок крові (також званий периферичний мазок та ручний якісний аналіз крові). Під час випробування фахівець лабораторії досліджує тонкий забруднений мазок крові, нанесений на предметне скло під мікроскопом. Оцінює кількість та тип еритроцитів, чи є вони нормальними чи помітними у мазку крові еритроцитами у формі серпа.
  • Дослідження метаболізму заліза включають такі дослідження: залізо, феритин, загальна здатність зв’язувати залізо та насиченість трансферину. Вимірювання цих тестів відокремлює залізо, яке зберігається і використовується організмом. Їх порядок допомагає визначити, чи є у когось залізодефіцитна анемія або надлишок заліза (перевантаження залізом). У людей із серповидно-клітинною хворобою, яким часто проводять переливання крові, може розвинутися перевантаження залізом.

Скринінг серповидноклітинної анемії у новонароджених регулярно проводиться у всіх штатах США.

Тест можна зробити на тих, хто народився раніше, оскільки скринінг новонароджених став обов’язковим, і вони хочуть знати, чи є у них захворювання, чи вони мають серповидноклітинний характер. Особливо, якщо вони належать до групи високого ризику. За підрахунками, кожен 500-й афроамериканець має серповидноклітинну анемію.

Один або кілька серповидноклітинних тестів можуть допомогти поставити діагноз людям, які раніше не проходили тестування або мають симптоми та/або ускладнення захворювання, такі як:

  • Біль через серповидно-клітинний криз. Найпоширенішими симптомами серповидноклітинної хвороби є епізоди болю, які можуть тривати довгий час. Біль може виникати по всьому тілу і часто вражає кістки, суглоби, легені та шлунок.
  • Анемія. Серповидноклітинна хвороба - це анемічний тип анемії, що означає, що ненормальні серповидноклітинні еритроцити руйнуються швидше (гемоліз), ніж еритроцити нормальної форми, і організм не може скластись так швидко, як це потрібно. Це зменшує кількість еритроцитів і зменшує здатність еритроцитів переносити кисень.
  • Збільшення кількості та частоти інфекцій, особливо пневмонії, що призводить до смерті у серповидноклітинних дітей.
  • Кашель, біль у грудях і лихоманка, які, як вважають, спричинені серйозним ускладненням серповидно-клітинної хвороби, що називається гострим синдромом грудної клітини.

Інші симптоми можуть включати пошкодження сітківки та втрату зору, проблеми росту в дитячому віці, виразки на гомілці, камені в жовчному міхурі та болючу ерекцію пеніса (так званий приапізм).

Оскільки серповидноклітинні еритроцити зазвичай не протікають легко через тіло через форму серпоподібної клітини, вони потрапляють у різні зони і можуть спричинити серйозні ускладнення. Сюди можуть входити швидке збільшення селезінки, пошкодження органів, тканин або кісток через відсутність кровотоку (наприклад, у нирках) або інсульт, який трапляється у 10% дітей, уражених серповидними клітинами.

Скринінг новонароджених

У новонароджених, що несуть ген серповидноклітинних клітин, переважає фетальний гемоглобін F, але також присутній невелика кількість гемоглобіну S. Гемоглобін А може бути низьким, якщо присутній серповидноклітинний характер. Однак повне обстеження слід провести після 6-місячного віку.

Діагностичне обстеження

У дорослих серповидний клітизм зазвичай продукує нормальний гемоглобін А, тоді як серповидноклітинні (анемія) пацієнти здебільшого виробляють HbS без HbA. Гетерозиготи, у двох різних варіантах гемоглобіну, зазвичай виробляють різну кількість обох типів. Наприклад, вони можуть виробляти як HbS, так і HbC, але не HbA.

Генетичне тестування

Якщо виявлено дві копії мутації гена HbS, людина страждає серповидно-клітинною хворобою. Якщо людина має ген, що кодує HbS, і нормальний ген, то людина має характер серповидноклітинної клітини. Якщо у людини є ген HbS і мутація HbC або бета-таласемії, у них, швидше за все, виникають симптоми та ускладнення, пов'язані із серповидно-клітинною хворобою. Якщо хтось має ген HbS та іншу, менш поширену версію гемоглобіну, у них можуть бути симптоми або ускладнення, або вони можуть бути відсутніми.

Детальніше про це ви можете прочитати у статті Розлади гемоглобіну.

Симптоми та ускладнення серповидно-клітинної анемії сильно варіюються від людини до людини, навіть у межах однієї сім'ї.

Нещодавнє переливання крові, як правило, протягом останніх трьох місяців з дати випробування, може призвести до помилково негативного результату в деяких тестах (наприклад, тести на розчинність HbS), оскільки нормальне переливання еритроцитів зменшує відносну кількість гемоглобіну S, присутнього в предмет.

Люди з серповидноклітинним характером, як правило, здорові, але ті, хто важко тренується, такі як спортсмени та особи, які піддаються зневодненню або надзвичайній висоті, іноді можуть відчувати симптоми серповидноклітинної анемії. Серповидні клітинні носії також продукують HbA і мало HbS. Піддаючись значному стресу, який зменшує кількість кисню в організмі, еритроцити, що містять HbS, можуть мати серпоподібну форму.

Кожен може успадкувати мутацію гена HbS, але серповидно-клітинна хвороба частіше зустрічається у африканських предків, а також у тих, хто бере свій початок від Середземномор’я, Південної та Центральної Америки, Близького Сходу, Індії та Карибського басейну.

Він відображає райони світу, де зустрічається малярія. Історія серповидної клітини забезпечувала певний захист та виживання проти малярії. Оскільки люди, які тут мешкають, поширилися по всьому світу, мутації серпоподібних клітин набули все більшого поширення. Спостерігалося збільшення серповидноклітинної анемії у всьому світі, і, за прогнозами, до 2050 року вона вразить понад 400 000 новонароджених. Найвищий ріст спостерігається в Індії та Африці на південь від Сахари.

Неонатальний скринінг визначає більшість випадків серповидноклітинного характеру та серповидноклітинної анемії. Однак цей скринінг широко проводився у Сполучених Штатах порівняно довго. Багато дорослих, і особливо спортсменів, народжених в інших країнах, можливо, не проходили тестування на серпоподібні клітини. Оскільки під час інтенсивних тренувань існує ризик певного ступеня "перенапруження серпоподібної форми", рекомендується пройти обстеження спортсменів.