Шарко Марі Зуб - це хвороба, яка вражає периферичні нерви, особливо поза центральною нервовою системою руки і ноги. Характеризується супроводженням атрофія м’язів та ураження рухових та чутливих нервів. Зазвичай вона з’являється між 10 і 20 років, але він може це зробити набагато пізніше, у середньому віці.
Хвороба, яка передається у спадок
причина цього захворювання знаходиться в мутація який може впливають на різні нерви тому існують різні типи цієї хвороби.
Ця мутація впливає на гени, що виробляють структурно-пов’язані білки і функція аксон периферичного нерва або його мієліновий шар. Це також може постраждати рухові волокна (відповідальний за рух) або чутливі волокна (відповідає за чутливість).
існувати різні схеми успадкування для хвороби зуба Шарко Марі:
- Коли візерунок є домінантний дитина батьків завжди буде порушена
- Коли спадкування є рецесивний син може бути здоровим.
- З іншого боку, ми можемо знайти a спонтанна мутація так хвора дитина може народитися у здорових батьків і може передати свою мутацію нащадкам.
Як впливає
Виродження рухові нерви причини м’язова слабкість та атрофія рук, ніг, кистей або стоп (найчастіше уражаються кінцівки). Крім того, дегенерація сенсорних нервів породжує зміни у сприйнятті відчуття жару, холоду та болю.
симптом частіше хвороби зуба Шарко Марі:
- Змінена хода та/або рівновага
- М’язова атрофія,
- Парестезія або відчуття поколювання.
- Скорочення м’язів,
- Труднощі при ходьбі, часті поїздки та падіння,
- Деформації стоп (пальці молотка, збільшення підошовної дуги ...).
Симптоми зазвичай починаються з нижніх кінцівок (стопи) і згодом вражають верхні кінцівки (кисті). Хоча, в процесі розвитку хвороби вони можуть зазнати впливу інші м’язи беручи участь у диханні, ковтанні або розмові, ці функції впливають на запущеній стадії захворювання.
Як це діагностується
A неврологічне обстеження Це покаже рухові труднощі підняття стопи під час ходьби, зміна сухожильних рефлексів, м’язову атрофію чи атонію тощо. Хоча ці симптоми можуть бути спільними для різних патологій, перед їх появою необхідно виключити генетичну основу.
Якщо є підозра на це захворювання, лікар призначить батарею електродіагностичних тестів для оцінки нервової провідності та чутливості.
Для підтвердження діагнозу хвороби Зуба Шарко Марі може бути проведена біопсія периферичного нерва через невеликий розріз шкіри. Зразок буде досліджений під мікроскопом, де спостерігаються типові зміни зміни мієлінізація або дегенерація аксональні, що характеризують це захворювання.
Природна історія захворювання така повільне та прогресуюче погіршення, що призводить до необхідності вдаватися до відвідування різних лікарів-експертів: ортопедичної хірургії, реабілітації, фізіотерапевта, больової клініки тощо.
30
Чи є у вас лікування?
На сьогоднішній день не відомо жодного ефективного лікування хвороби Зуба Шарко Марі, яке могло б зупинити еволюційний процес захворювання. Хоча ми маємо допоміжна терапія які прагнуть посилити м’язову силу та покращити незалежне функціонування.
ортопедичні матеріали (наприклад, брекети, ортези або ортопедичне взуття) полегшують ходьбу під час ходьби ортопедична хірургія виправляє деякі відключаючі деформації і може допомогти, наприклад, відновити функцію ходи.
Людям, які постраждали від цієї хвороби, зручно проводити консультації з генетичного консультування, щоб знати можливість передачі хвороби своїм нащадкам.
ЩО ТРЕБА ЗНАТИ ...
- Це спадкове захворювання вражає периферичні нерви (поза центральною нервовою системою), особливо руки та ноги.
- Якщо є підозра на це захворювання, лікар призначить батарею електродіагностичних тестів для оцінки нервової провідності та чутливості. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія периферичного нерва через невеликий розріз шкіри.
- Немає відомого ефективного лікування, яке б зуміло зупинити еволюційний процес захворювання, у нас є допоміжні терапії, спрямовані на підвищення м’язової сили та поліпшення незалежного функціонування.
Доктор Ана Гарсія
Фахівець з сімейної медицини
Лікар-консультант з питань охорони здоров’я Teladoc