КАНТАБРІЙСЬКА АСОЦІАЦІЯ ЦИСТИЧНОГО ФІБРОЗУ

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз (СК) - це спадкове захворювання, яке обумовлене генетичним дефектом, який вражає кілька систем організму.

Муковісцидоз - хронічне та спадкове захворювання, яке представляє серйозну проблему зі здоров’ям. Це дегенеративне захворювання, яке вражає в основному легені та травну систему.

Він складається з генетичної зміни, яка впливає на ділянки тіла, які виробляють секрети, що призводить до згущення та зменшення вмісту води, натрію та калію, викликаючи перешкоду каналам, що транспортують ці секрети, і дозволяючи зазначеному застою виробляти інфекції та запалення. які руйнують переважно ділянки легенів, печінки, підшлункової залози та репродуктивної системи. Це серйозна патологія еволюційного типу з обмеженою тривалістю життя, і сьогодні вона не може вилікуватися.

Щоб тримати хворобу під контролем, люди з муковісцидозом потребують постійної допомоги з постійним лікуванням легеневих та травних ускладнень, періодичними оглядами в лікарні та повною віддачею пацієнтів та їхніх сімей.

Рання діагностика може продовжити тривалість життя людей, хворих на муковісцидоз, і поліпшити якість цього захворювання. За останні роки було досягнуто значних успіхів у розумінні та лікуванні хвороби, але, незважаючи на це, вона продовжує залишатися патологією без лікування. Коли хвороба перебуває у дуже запущеній стадії, існує ймовірність трансплантації легенів та/або печінки. За підрахунками, захворюваність на муковісцидоз у нашій країні - це один випадок на кожні 3500 живонароджених, тоді як кожен 30 житель є здоровим носієм захворювання.

кістозний

КІСТОЗНИЙ ФІБРОЗ

Симптоми

Захворювання, як правило, проявляється проблемами дихання, пов’язаними з проявами травлення, хронічною діареєю та затримкою росту. Це найпоширеніша форма презентації. Однак ознаки та симптоми можуть проявлятися протягом усього життя, що формує природну історію захворювання.

У новонародженого спостерігаються: затримка евакуації меконію, тривала жовтяниця або анемія, гіпопротеїнемія та набряки. Нерідкі випадки, коли він проявляється при меконієвій кишці та меконієвому перитоніті. У немовлят першими проявами можуть бути порушення дихання: кашель типу «коклюш», бронхоспазм або рецидивуюча бронхопневмонія. Нерідкі випадки, коли цих дітей позначають астматиками чи алергіками. Зазвичай в цей період з’являються перші симптоми недостатності підшлункової залози. Цей стан погіршується у дошкільному та шкільному віці, створюючи більш витончену клінічну картину з численними ускладненнями, переважно легеневими, постійними інфекціями, що руйнують легені, що призводить до смерті. Трансплантація легенів може бути останнім терапевтичним варіантом у цих людей.

КІСТОЗНИЙ ФІБРОЗ

В даний час муковісцидоз включений в програму скринінгу новонароджених, тому захворювання можна виявити при народженні, витягуючи невелику краплю крові з п’яти дитини.

При відсутності скринінгу новонароджених діагноз МВ ставлять за клінічними та лабораторними критеріями.

У пацієнта з сімейною історією або підозрілими клінічними даними слід провести тест на піт. У разі позитивного тесту діагноз підтверджується. У сумнівних випадках або для завершення дослідження проводяться генетичні дослідження.

Тест на піт - це тест, який визначає концентрацію хлору в поті. Є й інші захворювання, які пов’язані із зміненим тестом на піт, тому, щоб вважатись дійсним, його потрібно повторити два-три рази з відповідними результатами. Якщо тест сумнівний або навіть нормальний, а пацієнт має сумісні симптоми, можна провести інший тест, який вимірює біоелектричний потенціал в дихальному епітелії.

Генетичне дослідження слід завжди проводити при підозрі на захворювання. У багатьох випадках мутації не виявляється, але це не виключає діагнозу. У парах із ураженими дітьми може бути проведена пренатальна діагностика. Дослідження носіїв обмежено для сімей хворих на МВ.

КІСТОЗНИЙ ФІБРОЗ

Як передається?

Муковісцидоз - це спадкове генетичне захворювання, яке передається аутосомно-рецесивним шляхом, тобто воно вражає обидві статі, і двоє батьків, які носять ген муковісцидозу, необхідні для того, щоб існувала можливість мати дитину з цією хворобою. Імовірність того, що у двох носіїв є дитина з муковісцидозом, становить 25%, імовірність того, що у них є здорова дитина, яка несе ген, становить 50%, а ймовірність народження здорової дитини, яка не є носієм, становить 25%. Ці ймовірності повторюються при кожній вагітності.

Муковісцидоз є найпоширенішим спадковим захворюванням у білих та найпоширенішою причиною хронічних захворювань легенів як у дитячому, так і в юнацькому віці.

Частота захворюваності в Європі коливається від 1 2500 до 1 4500. Хоча в американській білій расі захворюваність становить близько 1/2000, у чорній расі, як у американців, так і в африканців, захворюваність нижча, приблизно 1/17000. Захворювання рідко зустрічається у індіанців та східних країн.

КАНТАБРІЙСЬКА АСОЦІАЦІЯ ЦИСТИЧНОГО ФІБРОЗУ

Лікування

Ось кілька способів лікування, які можуть бути корисними.

Залучення легенів вимагає: перш за все фізіотерапії дихання, що є важливим для досягнення ефективного дренування густих виділень, які присутні у пацієнтів. Це повинно здійснюватися щодня та контрольовано. Спортивна практика рекомендується залежно від індивідуальних можливостей кожної людини.

Серед цих протоколів догляду за хворими на МВ, харчові аспекти становлять дуже важливу частину, оскільки було продемонстровано, що недоїдання зумовлює погіршення функції легенів і, отже, виживання. З цієї причини харчовий статус було запропоновано як прогностичний фактор, провісник захворюваності та смертності при МВ.

Існує безліч факторів, що виправдовують харчовий ризик цих людей.

Прийом: у багатьох випадках апетит порушується залежно від:

  1. Інфекційні епізоди.
  2. Мукофагія.
  3. Шлунково-стравохідний рефлюкс.
  4. Біль у животі після їжі, пов’язаний з порушенням травлення.

Витрати. Витрати енергії GE) у цих людей збільшені.

  1. Базовий GE.
  2. GE для фізичних навантажень.
  3. ГЕ методом термогенезу

Втрати.

У людей з недостатністю підшлункової залози (близько 85%) порушення травлення обумовлює значну втрату енергії та поживних речовин. Поява непереносимості глюкози та діабету, частота яких збільшується з віком, також обумовлює дефект використання внутрішньоклітинно цього джерела енергії.

Постачання енергії:

Рекомендується, щоб дієта забезпечувала від 120 до 150% рекомендованої енергії для віку та статі. З дієтичної точки зору додаткове споживання енергії слід приймати з натуральними продуктами, дотримуючись звичних графіків, але з фрагментацією кількості прийомів їжі до не менше 5 на день. Будуть вибирати продукти з високою калорійністю, щоб не перевантажувати шлунок об’ємно. Класично рекомендуються шоколад, смажена їжа, закуски тощо, але найбільш підходящим варіантом є горіхи.

Консенсус щодо харчування у МВ рекомендує забезпечувати 15-20% енергії як білок, 40-48% як вуглеводи та 35-40% як жир. Люди з МВ мають ліпідний профіль з дефіцитом незамінних жирних кислот, особливо DHA та EPA (головним чином або, можливо, вторинним до порушення всмоктування). Цей профіль, із більшою тенденцією до синтезу прозапальних ейкозаноїдів, може бути причиною більшої сприйнятливості до легеневих інфекцій. З цієї причини проводяться дослідження щодо ефекту доповнення раціону різними концентраціями жирних кислот із серії та особливо з; а також із DHA та EPA для сприяння синтезу білків з меншою прозапальною здатністю.

Незважаючи на обнадійливі попередні результати, досі немає єдиної думки щодо рекомендацій щодо його застосування, дози, часу прийому тощо...

На даний момент ми рекомендуємо лише велике споживання риби, олії борщівника тощо.

Пацієнтам, яким загрожує надмірна втрата сольового розчину через піт (лихоманка, тепловий удар, інтенсивні фізичні вправи), слід отримувати добавку NaCl, і зазвичай рекомендується злегка солона їжа. Добавки Fe, Mg або Zn залежатимуть від того, чи є дефіцит. Ризик остеопорозу високий, як через утворення кальцієвого мила з невсмоктаним жиром, так і через дефіцит вітаміну D. Також сприяє бездіяльність, пов’язана з повторними інфекціями та захворюваннями печінки. Тому, коли дієта не забезпечує рекомендованого споживання Ca, її слід вводити як добавку. У будь-якому випадку щорічний нагляд за ризиком розвитку остеопорозу вказуватиме, як довго слід підтримувати цю профілактику.

Показання щодо харчової підтримки

  • Коли% ваги на зріст (індекс Waterlow I) як у дітей, так і у дорослих, становить менше 85%.
  • Індекс маси тіла нижче 25-го процентиля у дітей та 18,5 у дорослих.
  • У дітей із паркувальною вагою у двох послідовних контролях (2-6 місяців).
  • У будь-якому віці: втрата ваги> 5% за два місяці.
  • Пацієнти із нормальним харчуванням або з легким недоїданням, які, як очікується, не матимуть достатньої кількості орального харчування протягом більше 7 днів.
  • Ризик недоїдання через серйозну інфекцію та/або агресивне лікування, прийом якого не відповідає 75% рекомендацій
Потрібно завжди намагатись доповнювати пероральний раціон натуральними продуктами, як перший засіб.

Якщо ця дієта не вдається, спробуйте наступне Пероральна дієта + дієтичні добавки Жирові модулі (МСТ) та вуглеводи.

Уникайте перешкод нормальному харчуванню (після їжі, перед сном).

Якщо ця дієта не вдається, спробуйте наступне Пероральна дієта + Ентеральне харчування EN може бути періодичним (нічним) або постійним.

З гіперкалорійними полімерними формулами. Згодом імуномодулюючі

Якщо ця дієта не вдається, спробуйте наступне Парентеральне харчування Короткочасне, при важкому недоїданні або скомпрометованій ситуації (трансплантація, важка інфекція)

Двостороння трансплантація легенів або серцево-легенева артерія - вибір лікування у тих хворих на МВ, у яких немає іншої терапевтичної альтернативи.

Підвищує виживаність та покращує якість життя пацієнтів із термінальною хворобою легенів. В даний час річна виживаність оцінюється між 80% -90% та через 5 років між 60% -70%. Пацієнтами, яких необхідно взяти на трансплантацію, є ті, хто має тривалість життя

Під час загострень рекомендується приймати лікування внутрішньовенно.

У багатьох пацієнтів є певний компонент бронхоспазму, тому необхідне використання бета-2-агоністів або іпатропію броміду.

ДНК, що виділяється зруйнованими лейкоцитами у вогнищі запалення, є визначальним фактором в’язкості слизу. Показано, що інгаляційне введення рекомбінантної ДНКази розріджує секрети та сприяє їх виведенню. Інші муколітики, такі як гіпертонічний сольовий розчин, можуть бути ефективними.

Іноді доводиться застосовувати кортикостероїди для лікування алергічного бронхолегеневого аспергільозу (ABPA), який часто асоціюється з цим захворюванням, або для лікування бронхоспазму, який не вщухає при інших методах лікування.

У випадках, коли виявляється Aspergillus fumigatus, який колонізує дихальні шляхи в очікуванні трансплантації, застосовують пероральний Ітраконазол. Він також застосовується у випадках ABPA, пов’язаних з кортикостероїдами.

У пацієнтів з дихальною недостатністю вживання нічного або постійного кисню покращує якість їхнього життя і дозволяє затримувати розвиток правої серцевої недостатності та рухатися.