дефіцит

Що таке Glut 1

Насичення 1 - це синдром, спричинений дефіцитом церебрального транспортера глюкози типу 1. Це рідкісне генетичне та метаболічне порушення. Ця проблема викликана зміною гена SLC2A1, який знаходиться в хромосомі 1. Якщо ген пошкоджений внаслідок мутації, білок Glut 1 не може бути зроблений правильно.

Найбільш поширеним симптомом у пацієнтів з дефіцитом Glut 1 є судоми, не у всіх вони розвиваються. Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. Порушення руху, проблеми з координацією зустрічаються частіше. Також затримки розвитку, різний ступінь когнітивних порушень, порушення мови та мови.

Пацієнти з дефіцитом Glut 1 мають низький рівень глюкози в спинномозковій рідині, який є нормальним для крові. У кожній людині глюкоза повинна пройти гематоенцефалічний бар’єр, щоб забезпечити енергію мозку. Це відбувається за допомогою білка, відповідального за транспортування глюкози через спинномозкову рідину, Glut 1. Глюкоза є основним джерелом палива для мозку. У тих, хто постраждав, бракує енергії мозку. Джерело метаболічного палива потрібне клітинам для виробництва енергії. У ураженої людини недостатня кількість клітинної глюкози, що не дозволяє нормальному зростанню та функціям мозку.

З 1991 року було виявлено, що кетогенна дієта є альтернативним способом забезпечення енергією мозку. З тих пір на сьогоднішній день це єдине ефективне лікування. За допомогою такої дієти не всі симптоми вирішуються. Мимовільні нападоподібні рухи в більшості випадків зникають при кетогенній дієті. Також епілептичні напади дуже контролюються цією дієтою.