Джерело зображення, Getty Images

таке

Люди, які страждають на ФКУ, повинні дуже суворо дотримуватися дієти.

Брати Марк та Пітер Лавері можуть лише уявити, на який смак традиційна різдвяна їжа.

Вони ніколи не їли смажену індичку з її смачним гарніром, а потім різноманітними десертами.

Це тому, що у ірландського Марка (27) та Петра (20) є дивна хвороба, яка означає, що вони не можуть їсти м’ясо, яйця, хліб чи молоко.

Вони також не можуть їсти рибу, сир, молочний шоколад, горіхи або тофу. Фактично, між 85% і 95% "нормальної їжі" заборонено.

"Швидше було б скласти список того, що ми можемо їсти", - сміється Марк, актор, який зараз виходить у телевізійному серіалі "Вікінги"., журналісту ВВС Деклану Кешину.

Кінець Можливо, ви також зацікавлені

Проблема? Білки.

Рідкісне захворювання

Марк та Пітер страждають на фенілкетонурію (ФКУ), незвичне порушення обміну речовин, спричинене нестачею ферменту фенілаланінгідроксилази, який розщеплює амінокислоту фенілаланін, що міститься в білках.

Джерело зображення, Getty Images

Пацієнти ФКУ не можуть споживати яйця.

Зіткнувшись з цим дефіцитом, фенілаланін накопичується в організмі, викликаючи ураження нервової системи та мозку, що потенційно може призвести до труднощів у навчанні та поведінки.

Це складна хвороба, яка навіть при правильному лікуванні може створити проблеми зі здоров’ям, спричинені дефіцитом харчування обмеженої дієти.

Без лікування

ФКУ не має ліків. Єдине рішення - контролювати його за допомогою дієти, яка сильно обмежує білок.

Наприклад, у випадку з братами Лавері, Марк може їсти вісім грамів на день, тоді як Петру дозволяється лише п'ять грамів на день (середнє споживання білка для дорослої людини становить 50 грамів на день).

"Ми приймаємо білкові добавки щодня, щоб мати змогу проковтнути амінокислоти, які нам потрібні. Ми приймаємо по 100 таблеток на день, чогось люди не можуть зрозуміти, але ми звикли до цього", - говорить Марк.

Джерело зображення, Getty Images

Брати Лавері, як і всі інші з ФКУ, повинні приймати білкові добавки.

Існує потенційний медичний прорив у лікуванні ФКУ: препарат під назвою Куван, який може підвищити толерантність до фенілаланіну, якщо застосовувати його, дотримуючись дієтичних обмежень.

Від 20 до 30% пацієнтів з ФКУ добре реагують на препарат, але він ще не поширений у міжнародних системах охорони здоров’я.

Симптоми ФКУ

ФКУ легко виявити за допомогою скринінгу новонароджених за допомогою звичайних метаболічних тестів.

Розраховано, що кожні 10 000 народжень може представляти захворювання. Але в Ірландії, де проживають Марк та Пітер, захворюваність вища: кожна із 4500 немовлят.

У перші дні життя дитина проходить тест на п’ятку, щоб перевірити, чи є у нього ряд захворювань, включаючи ФКУ.

Якщо виявляється, що новонароджений страждає цим, дієтотерапія починається негайно.

Джерело зображення, Getty Images

Марк і Пітер Лавері роблять собі хліб щодня.

Перші симптоми ФКУ з’являються через кілька тижнів після народження.

Вони складаються з a підвищення рівня фенілаланіну в плазмі до рівня, що в 30 разів перевищує норму, і виведення фенілпіровиноградної кислоти із сечею.

Важливим є те, що це виявляється при народженні або в перші місяці життя, щоб мати можливість вчасно змінювати харчову поведінку і щоб не було впливу на розвиток дитини.

Якщо з якихось причин ФКУ не виявлено рано, у перші місяці життя дитини може з’явитися блювота та незвична метушливість.

У 9 місяців затримка психомоторного розвитку вражає.

Проживання з ФКУ

Незважаючи на дискомфорт хвороби, брати Лавері залишаються оптимістами.

Брати Лавері, Марк * пішли (і Пітер, навчилися справлятися з хворобою.

"Нам не могло бути більше пощастило з нашими батьками", - говорить Марк журналісту Бі-Бі-Сі Кашину.

"Наша мати - лікар, і, дізнавшись, що у мене ФКУ, вона вирішила дізнатись все про хворобу. Коли ми, наприклад, ходили на дні народжень, вона подбала, щоб ми принесли власні торти та солодощі".

Петро також вдячний за те, що його старший брат провів дорогу.

"Мати ФКУ складніше, коли ти підліток, тож коли я ходив до школи, Було чудово мати когось, хто пройшов черезр те саме в школі. Крім того, під час великих сімейних зборів він припускав, що я не єдина людина, яка їла щось інше ".

Брати живуть разом і діляться на кухонних справах.

"Ми по черзі робимо свій особливий хліб щовечора. Більш-менш щодня ми ділимося їжею, це досить міцний зв'язок, який ми маємо через ФКУ. Багато разів наша сестра Джоанна відчуває себе переміщеною особою!".

Пам'ятайте, що ви можете отримувати сповіщення від BBC News Mundo. Завантажте останню версію нашого додатка та активуйте їх, щоб не пропустити наш найкращий вміст.