Гемохроматоз - це спадковий стан, при якому рівень заліза повільно накопичується в організмі.

симптоми

Симптоми гемохроматозу

Спадковий гемохроматоз присутній при народженні. Однак більшість людей не відчувають ознак та симптомів у віці від 50 до 60 років у чоловіків та після 60 років у жінок.

Як правило, симптоми розвиваються раніше у чоловіків, ніж у жінок. Жінки часто не відчувають симптомів або проблем лише після менопаузи.

Деякі люди зі спадковим гемохроматозом ніколи не мають симптомів. Ранні ознаки та симптоми часто збігаються з ознаками інших загальних станів.

Симптоми:

  • Болі в суглобах
  • Артрит
  • Біль у животі
  • Хронічна втома
  • М'яке пляма
  • Млявість
  • Втрата ваги
  • Біль у животі
  • Неможливість отримати або підтримати ерекцію у чоловіків
  • Нерегулярні або відсутні періоди у жінок та ранній клімакс
  • Збільшена печінка
  • Цироз печінки
  • Зниження волосся на тілі
  • Кардіоміопатія
  • Розлади печінки
  • Порушення пам’яті
  • Зміни гумору
  • Дратівливість
  • Депресія.

У міру прогресування захворювання вони можуть включати:

  • Постійне відчуття спраги і необхідність часто мочитися
  • Імпотенція
  • Серцева недостатність
  • Печінкова недостатність
  • Втрата статевого потягу
  • Потемніння шкіри
  • Біль у животі та здуття живота
  • Пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця)
  • Сильний біль і скутість у суглобах, особливо в пальцях
  • Біль у грудях
  • Утруднене дихання
  • Набряк рук і ніг
  • Нерегулярне серцебиття (аритмія)
  • У чоловіків яєчка стають меншими.

Причини гемохроматозу

Перевантаження залізом (гемохроматоз) може бути спричинене такими розладами, як таласемія (спадковий розлад крові), анемія, хронічний алкоголізм та інші стани.

У багатьох випадках перевантаження залізом є наслідком спадкового розладу, а це означає, що воно передається від батьків дітям через їх гени. Ця форма перевантаження заліза називається спадковим гемохроматозом.

Гемохроматоз викликаний дефектним геном, який впливає на те, як організм засвоює залізо з їжею.

Ви ризикуєте розвинути стан, якщо обоє батьків мають цей дефектний ген і ви успадкуєте по одній копії від кожного з них.

Спадковий гемохроматоз - не єдиний вид гемохроматозу. Інші типи включають:

  • Ювенільний гемохроматоз: це викликає ті самі проблеми у молодих людей, що і спадковий гемохроматоз у дорослих. Накопичення заліза починається набагато раніше, а симптоми зазвичай з’являються у віці від 15 до 30 років. Це викликано мутацією генів гемоювеліну або гепсидину.
  • Гемохроматоз новонароджених. При цьому серйозному розладі залізо швидко накопичується в печінці плода, що розвивається. Вважається, що це аутоімунне захворювання, при якому організм атакує себе.
  • Вторинний гемохроматоз. Ця форма захворювання не передається у спадок і часто називається перевантаженням залізом. Людям з певними типами анемії або хронічними захворюваннями печінки може знадобитися багаторазове переливання крові, що може призвести до надмірного накопичення заліза.

Фактори ризику

Якщо гемохроматозу не виявити і не лікувати його рано, це може вразити життєво важливі органи та призвести до серйозних ускладнень.

До факторів, що підвищують ризик спадкового гемохроматозу, належать:

  • Наявність 2 копій мутованого гена HFE. Це найбільший фактор ризику спадкового гемохроматозу.
  • Історія сім'ї. Якщо у вас є родич першого ступеня з гемохроматозом, швидше за все захворювання розвиватиметься.
  • Етнічна приналежність Люди північноєвропейського походження більш схильні до спадкового гемохроматозу. Гемохроматоз рідше зустрічається у афроамериканців, латиноамериканців та азіатських американців.
  • Секс. У чоловіків частіше, ніж у жінок, з’являються ознаки та симптоми у молодшому віці.

Ускладнення гемохроматозу

Якщо такий стан діагностується і лікується на ранніх термінах, це не впливає на тривалість життя і навряд чи призведе до серйозних проблем.

Якщо діагноз ставиться пізно, гемохроматоз може призвести до численних ускладнень:

  • Проблеми з печінкою, включаючи цироз
  • Діабет
  • Артрит
  • Серцева недостатність
  • Проблеми з підшлунковою залозою
  • Репродуктивні проблеми
  • Зміни кольору шкіри

Діагностика

Спадковий гемохроматоз часто не діагностується, оскільки симптоми подібні до симптомів інших розладів.

Зазвичай підозрюють, коли при звичайних дослідженнях крові виявляють високий рівень заліза.

Гемохроматоз зазвичай діагностується за допомогою аналізу крові або тестів родичів людей, у яких діагностовано це захворювання.

Аналіз крові

Існує два ключових тести для виявлення перевантаження заліза

  1. Насичення сироваткового трансферину. Цей тест вимірює кількість заліза, зв’язаного з білком (трансферином), який несе залізо в крові. Значення насичення трансферину, що перевищують 45 відсотків, вважаються занадто високими.
  2. Феритин сироватки. Цей тест вимірює кількість заліза, що зберігається в печінці. Якщо результати тесту на насичення трансферином у сироватці крові перевищують норму, лікар перевірить ваш феритин у сироватці крові.

Зазвичай для діагностики гемохроматозу потрібно кілька аналізів крові.

Ці тести допоможуть показати, чи є у вас гемохроматоз, чи є ви носієм генетичного збою, пов’язаного із захворюванням, чи можете мати інший стан, який спричиняє високий рівень заліза.

Тести, які можуть включати:

  • Аналізи крові на речовини, що вказують на проблеми з печінкою
  • Біопсія печінки - голкою використовують для видалення невеликої проби тканини печінки під місцевою анестезією
  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ) дозволяє перевірити наявність заліза в печінці та виявити ознаки ураження печінки

Лікування

В даний час не існує ліків від гемохроматозу, але існують методи лікування, які можуть зменшити кількість заліза в організмі та зменшити ризик пошкодження.

Флеботомія

Процедура видалення частини крові з вашого тіла; Може знадобитися робити це щотижня на початку, і кожні кілька місяців, як тільки рівень заліза знижується до норми. Зазвичай це потрібно робити все життя.

Хелатотерапія

Ви приймаєте ліки, що зменшують кількість заліза в організмі. Він застосовується лише в тому випадку, якщо регулярно забирати частину крові нелегко.

Лікування спадкового гемохроматозу може допомогти полегшити симптоми втоми, болю в животі та потемніння шкіри та запобігти серйозним ускладненням, таким як захворювання печінки, хвороби серця та діабет.

Якщо у вас вже є одна з цих станів, флеботомія може уповільнити прогресування захворювання, а в деяких випадках навіть змінити його.

Людям, хворим на гемохроматоз, слід зменшити кількість заліза, яке вони отримують з раціону.