Що таке синдром Прадера-Віллі?
Написала доктор Сюзанна Кассіді - джерело www.ipwso.org
Синдром - це група симптомів або сукупність симптомів, які виникають одночасно і супроводжують захворювання або розлад.
Вперше синдром Прадера-Віллі (“PWS”) був вперше описаний групою швейцарських лікарів Прадером, Лабхартом та Віллі. PWS входить до списку 10 найпоширеніших синдромів у клініках із вродженими вадами розвитку та одного з найпоширеніших генетичних захворювань, що викликає патологічне ожиріння у дітей. Він зустрічається у всьому світі, але більшість людей, включаючи фахівців, не знають про цю потенційно небезпечну для життя, руйнівну хворобу та хворобу на все життя. Транскордонні дослідження в розвинутих країнах показують, що захворюваність на захворювання становить 1:15 000-30 00, що означає, що у світі приблизно Є 200 000 постраждалих. У країнах, що розвиваються, діагноз поставлено дуже мало. Нижче наведено опис, симптоми та лікування СІН у спрощеній формі. За потреби IPWSO може надати додаткову інформацію.
ПРИЧИНИ
Синдром Прадера-Віллі є генетичним розладом зі складними причинами. Виникає при дефіциті тієї чи іншої області хромосоми 15 на батьківській гілці. Точне місце розладу - 15 (q11-q13). Існує три типові шляхи дефіциту: 1) відсутність сегмента хромосоми 15, успадкованого від батька, у вищезазначеному місці, т. Зв. видалення (близько 70%); 2) повна відсутність хромосоми 15 у батьківській гілці та наявність натомість двох материнських хромосом, що називається материнською однородовою дизомією 15 (приблизно у 25%); 3) несправність регуляторної системи даного генофонду, тобто так звана помилка друку (близько 5% або менше). Синдром протікає поодиноко в сім'ї, і більшість сімей мають низькі шанси мати такий самий розлад у іншої народженої дитини після народження хворої дитини. Немає факторів, за які батьки можуть нести відповідальність, ми не знаємо про те, що батько робив чи не робив до або під час вагітності, що могло спричинити цю генетичну модифікацію.
ДІАГНОСТИКА
Підозра на синдром Прадера-Віллі зазвичай виникає через клінічні ознаки та симптоми (див. Нижче) і може бути підтверджена генетичним тестуванням. Клінічні діагностичні критерії, вже описані в медичній літературі, виявились доречними. Оскільки через подібні синдроми можуть виникати й інші розлади, діагноз повинен підтверджуватися генетичними тестами, які є у більшості країн і є дуже надійними. Тест, який в даний час використовується для виявлення синдрому Прадера-Віллі, - це так званий аналіз метилювання, що найкраще, оскільки він дає позитивний результат незалежно від генетичного типу. Інші генетичні тести можуть бути використані для визначення конкретного типу, якщо це необхідно, але це, як правило, не потрібно для постановки самого діагнозу.
В даний час в Інституті рідкісних захворювань Баскіротто в Італії IPWSO може покрити вартість генетичного тесту для тих, хто проживає в країні, де тест недоступний.
КЛІНІЧНІ ДАНІ
Характеристики, пов’язані з PWS, як правило, однакові для всіх суб’єктів, хоча можуть бути значні відмінності у тяжкості, і не всі симптоми можуть спостерігатися у всіх суб’єктів.
Простіше кажучи, розлад проявляється інакше в дитинстві, ніж у подальшому житті.
Рання стадія: Спочатку для новонародженого характерні менша або нормальна вага при народженні та слабкий смоктальний рефлекс, а пізніше не набирає вагу, має дуже в’ялі м’язи, а етапи розвитку з’являються пізно. Їх статеві органи (статеві органи) менші у обох статей, а у хлопчиків той чи інший яєчко не приземлився. Через в’ялі м’язи та слабкий смоктальний рефлекс годувати дітей грудним молоком, як правило, не можна, і часто потрібне використання спеціальних методів годування, таких як спеціальне годування склом або шлунковий зонд. Підняття голови, сидяче положення, сходження, ходьба та мова, оскільки фізіологічні віхи відбуваються пізно. У середньому дитина із СІН сидить у віці 12-13 місяців, вчиться ходити в 24-30 місяців і близько У 4 роки він може кататися на триколісному велосипеді. Перші слова - бл. Він тренується у віці 21 місяця і починає говорити реченнями приблизно у віці до 3 років.
Другий етап: Це період розвитку звичних харчових звичок і розвитку м’язового тонусу та активності. Однак підвищений апетит і жадібність також трапляються в цей період, як правило, у малюків та маленьких дітей. Обжерливість і примус до їжі починають домінувати у житті дитини. Люди з синдромом Прадера-Віллі не відчувають ситості (відсутність ситості). Вони здатні їсти величезну кількість їжі без нудоти або розладу шлунка, і більшість ніколи не зригує. Ця тяга до їжі, нижча за нормальну потребу в калоріях, і знижена активність через слабкі м’язи (гіпотонія) призводять до швидкого набору ваги. Якщо це не регулюється зовні, це призводить до ожиріння і, зрештою, наслідків ожиріння: утруднене дихання, серцева недостатність, діабет та інші проблеми.
ОСОБЛИВОСТІ
Фізичні характеристики: Характерні риси їх обличчя, такі як вузький лоб, мигдалеподібні очі, тонка верхня губа з ротом, що повертається всередину. Може розвинутися сколіоз (S-подібне скручування хребта). У багатьох пацієнтів волосся, очі та шкіра світліші, ніж у інших членів сім'ї.
Незростання: пацієнти із СЗН, як правило, нижчого зросту, ніж інші члени сім’ї, і мають менші руки та ноги. Ранні темпи зростання можуть бути нижче середнього, а раптовий ріст у статевому дозріванні зазвичай відстає. Недавні дослідження повідомляють про дефіцит гормону росту, який можна виправити за допомогою лікування.
Незавершений статевий розвиток: Менші статеві органи, характерні для хворих, зазвичай спостерігаються у хлопчиків, але часто зустрічаються у обох статей. У хлопчиків часто яєчка не опущені і у них невелика, погано окреслена мошонка, тоді як у дівчаток маленькі статеві губи та клітор. Розвиток в період статевого дозрівання зазвичай затримується і не закінчується; фертильність дуже рідкісна і зустрічається лише у жінок.
Розумова відсталість: Навчання та когнітивний розвиток затримується. Хоча виявляється широкий діапазон здібностей, IQ в середньому залишається нижче 60. Більшість постраждалих людей належать до категорії середньої ваги розумового розвитку та страждають від проблем з навчанням.
Мовно-мовні труднощі: На цю здатність може впливати когнітивна здатність та гіпотонія. Логопедична терапія може допомогти.
Баланс та координація: Дрібна моторика добре розвинена, тоді як навички координації обмежені.
Пацієнти характеризуються високим больовим порогом та порушеннями регулювання температури тіла. Більшість людей із СІН не знають про травми та запалення, оскільки їх механізм відчуття тупий. Вони відчувають незрозумілі зміни високих і низьких температур і часто нечутливі до температури навколишнього середовища.
Дряпання та щипання: Багато хворих на СІН тикають і дряпають рани та місця укусів комах, які легко переростають у хронічну інфекцію та запалюються.
Поведінка та темперамент: На ранніх стадіях життя постраждалі, як правило, люблячі та щасливі діти, перш ніж невеликі зміни зазвичай призводять до перепадів настрою та поведінкових розладів. Сюди входять спалахи гніву, впертість, ламкість, міркування та постійно повторювані думки та поведінка. Соціальні навички, як правило, слабкі. Справжній психоз зустрічається лише у кількох старших підлітків та молодих людей, але вони також добре реагують на терапію. Депресія може виникнути в пізніші роки, коли вже виникають самопорушення, особливо коли існує конфлікт між прагненням до незалежності та потребою в догляді.
Інші висновки: Пацієнти із СЗН можуть відчувати надмірну денну сонливість і навіть через ожиріння навіть апное уві сні. Поширені різні захворювання очей, такі як косоокість (косоокість), короткозорість (близькість) та амбліопія (тупий зір або ліниве око).
ЛІКУВАННЯ
В даний час PWS не піддається лікуванню, а також не існує ліків, які можна призначити для полегшення симптомів. На момент написання цієї статті немає відомих матеріалів, які могли б зменшити обжерливість, хоча проводиться багато досліджень, щоб експериментувати з таким агентом.
Основними симптоматичними та найважливішими елементами лікування є:
- Рання діагностика та втручання
- Довічний контроль ваги за допомогою дієти, контролю навколишнього середовища (наприклад, ускладнення отримання їжі) та фізичних вправ.
- Замісна терапія гормоном росту, де це можливо
- Спеціальна освіта та захищена або підтримана робота
Рання діагностика: Рання діагностика СЗН дає можливість батькам регулювати дієту своєї дитини, запобігати та лікувати затримки розвитку в дитинстві, уникати ожиріння та покращувати поведінку. Раннє виявлення хвороби також може допомогти родині якомога швидше відвідати центри раннього розвитку, де вони можуть визначити ризики та необхідність втручання. Рання діагностика також допомагає родині знати, чого очікувати, та брати участь в інституційних заходи профілактики.
Контроль ваги: Частина мозку пацієнтів із СЗЗ, яка регулює порушення голоду та ситості, внаслідок чого вони постійно голодують від вовків після поганих харчових звичок у ранньому дитинстві. Крім того, їм потрібно менше калорій, щоб підтримувати вагу тіла, мабуть, через нижчий м’язовий тонус та м’язову масу та зниження фізичної активності. Окрім правильного споживання поживних речовин, для підтримки здорової ваги важливим є зменшення споживання калорій.Доступ до їжі повинен бути обмежений, а регулярні (бажано щоденні) фізичні вправи повинні бути забезпечені з раннього віку. Управління вагою повинно бути індивідуальним, включаючи щотижневе вимірювання ваги, повний контроль споживання їжі, фізичні обмеження доступу до їжі (наприклад, закриття кухні) та дієту, що містить менше калорій.
Соматотропін: За останні роки кілька досліджень дійшли висновку, що терапія гормоном росту у хворих на ССЗ може мати дуже позитивний вплив не тільки на ріст, але й на склад тіла (співвідношення жиру, м’язів та кісток в організмі) та рівень активності. Терапія може покращити навички дихання та мовлення, а також успішність у навчанні. Терапія покращує статуру та фізичні здібності, тим самим сприяючи зміцненню образу себе. Однак гормон росту вводять шляхом щоденних підшкірних ін’єкцій, він дорогий і не охоплюється програмами охорони здоров’я в більшості країн.
Регулювання поведінки: Контроль поведінки також важливий, щоб утримувати вагу під контролем та розвивати належну поведінку. При регулюванні поведінки слід враховувати подвійні аспекти втручання та профілактики. Встановлення обмежень, які послідовно застосовуються вихователями (включаючи батьків, широку родину, вчителів та вихователів), дуже важливе. Для досягнення найкращих результатів плануйте і плануйте заздалегідь, уникайте дискусій і зосередьтеся на профілактиці.
Спеціальна освіта та захищена або підтримана робота: Через затримку розвитку та поведінкові розлади, пов’язані з інтелектуальною недостатністю, людям із СІН потрібна спеціальна допомога в школі, щоб дізнатися якомога більше речей відповідно до своїх можливостей. Закінчивши школу, їм також потрібна допомога у пошуку роботи, яка оптимально відповідає їхнім здібностям, де вони мають нагляд за доступом до їжі та де можуть вирішувати будь-які поведінкові проблеми, які можуть виникнути. Дорослим пацієнтам із СІН, які більше не проживають з батьками, слід забезпечити житло там, де їм надається допоміжний догляд і де вони можуть вирішувати свої проблеми з харчуванням та поведінкою, водночас забезпечуючи їм якомога більший успіх та соціальні переваги.