Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Програма Anales de Pediatría Continuada була розроблена, щоб запропонувати послугу на основі двох основних платформ: електронного формату та паперового видання кожні два місяці. Друковане видання містить від чотирьох до п’яти оновлень, що стосуються різних епідеміологічних, клінічних та терапевтичних аспектів. Журнал також включає інші розділи, спрямовані на розробку оглядів діагностичних методів, оновлення методів лікування та профілактики, таких як вакцини, клінічні наслідки основних досліджень та аспекти інших спеціальностей, які часто вражають пацієнтів. До всіх статей підходять привабливо, чітко, комфортно і з новою візуальною послідовністю, що полегшує їх читання. Програма безперервної освіти з педіатрії схвалена Іспанською асоціацією педіатрії та акредитована Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries та Комісією з безперервної освіти СНС.

Публікація припинена Elsevier

Індексується у:

Слідкуй за нами на:

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Вступ
  • Визначення. поточна перспектива
  • епідеміологія
  • Етіологія та фактори ризику
  • Клінічні аспекти
  • Вступ
  • Визначення. поточна перспектива
  • епідеміологія
  • Етіологія та фактори ризику
  • Генетичні фактори
  • Нейроанатомічні знахідки та нейровізуалізація
  • Фактори ризику
  • Клінічні аспекти
  • Супутні захворювання/супутні проблеми
  • Раннє виявлення
  • Діагностика
  • Диференціальна діагностика
  • Прогноз
  • Бібліографія

розлад

Розлади аутистичного спектра (АСЗ) - це група розладів нейророзвитку з переважанням 1%, які визначаються змінами в соціальній комунікації та структурою інтересів та поведінки.

Вони характеризуються великою мінливістю та неоднорідністю як у нейробіологічних механізмах, так і в клінічних проявах та еволюційних траєкторіях.

Концептуалізація ASD у DSM-5 є гібридною, спочатку категоричним, а потім розмірним підходом, з такими клінічними факторами, як мова та рівень IQ, які впливають на клінічну картину, але не визначають діагноз.

Перші прояви можуть проявитися через рік, але це у віці 24 місяців, коли це збігається з наявністю піку нових симптомів, що сприяють розпізнаванню та ідентифікації розладу.

Біологічних маркерів немає, тому діагноз клінічний.

Диференціальний діагноз повинен проводитися принципово з іншими порушеннями розвитку нервової системи.

Згідно з DSM-5 1, порушення нервового розвитку включають розлади інтелектуального розвитку, розлади комунікації, розлади аутистичного спектра (АСД), розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ), специфічні розлади навчання та моторики (розлад координації розвитку, стереотипний розлад руху, Розлад Туретта та тикові розлади). Зазвичай вони перекриваються і їх важко відрізнити один від одного, особливо в перші роки життя 2, 3. Рання ідентифікація АСД необхідна для забезпечення інтенсивного раннього втручання, необхідного для гарного прогнозу 4, 5 .

Ця робота в основному намагається описати клінічні характеристики, що визначають РАС, та його диференціальну діагностику. Коротко, будуть представлені оновлені знання про різні аспекти цієї групи розладів.

Визначення. Поточний прогноз

ASD є групою дитячих розладів нейророзвитку, які становлять спектр або «континуум розладів», причому соціальні комунікації та характер інтересів та поведінки є основними сферами впливу. Вони мають великий генетичний компонент, на який діють інші фактори навколишнього середовища. Вони характеризуються великою мінливістю, неоднорідністю та складністю як за нейробіологічними механізмами, так і за клінічними проявами, еволюційними траєкторіями та прогнозом 6–9. Неоднорідність та фенотипова складність визначаються мінливістю інтенсивності основних симптомів, рівнем загального розвитку, статтю, рівнем когнітивного та адаптивного функціонування, словесними навичками та супутніми патологіями. 10, 11 .

Діагностичні критерії розладів спектру аутизму.

Стійкі дефіцити у спілкуванні та соціальній взаємодії в різних контекстах, не пов'язані із загальною затримкою розвитку, одночасно виявляючи наступні 3 дефіцити

Дефіцити соціальної та емоційної взаємності

Діапазон поведінки, який варіюється від ненормального соціального підходу та нездатності підтримувати чергування в розмові, через зниження інтересів, емоцій та спільних прихильностей до повної відсутності ініціативи у соціальній взаємодії

Дефіцити поведінки невербальної комунікації, що використовується в соціальній комунікації

Діапазон поведінки, починаючи від погано інтегрованого спілкування, як вербального, так і невербального, через відхилення в зоровому контакті та мові тіла, дефіцит розуміння та використання невербальної комунікації, до повної відсутності міміки чи жестів

Дефіцит у розвитку та підтримці відносин, що відповідають рівню розвитку

Діапазон поведінки, що варіюється від труднощів до підтримки поведінки, відповідної різним соціальним контекстам, через труднощі спільного використання вигаданих ігор та друзів до відсутності інтересу до інших людей

Моделі поведінки, інтереси або обмежені та повторювані дії, що проявляються щонайменше у 2 з наступного:

    B-1.

Стереотипне або повторюване мовлення, рухи або маніпулювання предметами (прості рухові стереотипи, ехолалія, повторювані маніпуляції з предметами або ідіосинкратичні фрази)

Надмірна фіксація звичних процедур, ритуальні моделі вербальної та невербальної поведінки або надмірний опір змінам (рухові ритуали, наполегливість дотримуватися одного маршруту або їсти одну і ту ж їжу, повторювані запитання або надзвичайний дискомфорт, спричинений невеликими змінами)

Дуже обмежувальні та фіксовані інтереси непомірної інтенсивності (наприклад, сильна прихильність до незвичних предметів або турбота про них та надто обмежені та стійкі інтереси)

Гіпер або гіпореактивність на сенсорні подразники або незвичний інтерес до сенсорних аспектів навколишнього середовища (явна байдужість до болю/спеки/холоду, несприятлива реакція на конкретні звуки або текстури, посилений нюх або дотик, захоплення світлом або предметами, що котяться)

Симптоми повинні бути присутніми в ранньому дитинстві (але можуть не проявитися повністю, поки соціальні вимоги не перевищать обмежені можливості)

Сукупність симптомів обмежує та погіршує нормальне функціонування

У той час аутизм вважався рідкісною хворобою. Це не так. CDC оцінює поширеність ASD приблизно в 1%. Він проявляється у всіх расових, етнічних та соціально-економічних групах. Це у 5 разів частіше у хлопчиків, ніж у дівчат, але це співвідношення дорівнює 2: 1 у випадках із нижчим коефіцієнтом інтелекту, що страждає важче 17 .

Розлади аутистичного спектра (АСС) включені до нової категорії порушень нейророзвитку, встановленої в DSM-5, разом із розладами інтелектуального розвитку, розладами спілкування, специфічними розладами навчання, розладом уваги та гіперактивністю та руховими розладами, з перекриттям та супутністю цих розлади часті, що ускладнює їх диференціацію, особливо в перші роки життя.

ASD складають спектр або «континуум розладів», з великою неоднорідністю та фенотиповою складністю, будучи взаємозв’язком між соціальною комунікацією та зразком інтересів та поведінки основними сферами впливу.

DSM-5 передбачає помітну зміну в концептуалізації ASD, з гібридним підходом, спочатку категоричним (ASD проти жодного ASD), потім розміром основних характеристик, встановленням деяких клінічних характеристик (рівень коефіцієнта інтелекту [IQ], навички словесні, характер виникнення, супутня патологія) та супутні порушення, що впливають на клінічну картину, але не визначають діагноз.

ASDs більше не вважаються рідкісним захворюванням, оскільки, згідно з останніми проведеними епідеміологічними дослідженнями, це група розладів із середньою поширеністю 1%, хоча незрозуміло, чи обумовлено це збільшення описаної частоти до справжнього збільшення поширеності або це результат підвищеної чутливості та усвідомлення цих розладів, а також їх більшого розпізнавання та виявлення.

Етіологія РАС є складною та неоднорідною, специфічна етіологія виявлена ​​у 10–25% випадків, що визначає кінцевий шлях різних етіологій як зміна молекулярних механізмів, пов’язаних із синаптогенезом, рухливістю нейронів та аксональним орієнтуванням, разом із структурними та функціональні зміни, активність та зв'язок між групами або нейронними мережами, а також залучення ланцюгів, що беруть участь у соціально-емоційній, зорово-просторовій та мовній обробці.

Генетичні фактори неоднорідні і ще не до кінця зрозумілі, хоча варіації кількості рідкісних копій зараз все більше вважаються більш важливими, механізм, який поділяють також інші порушення нервового розвитку, такі як шизофренія, розлад уваги та гіперактивність (СДУГ) та розумова відсталість.

Існує низка клінічних факторів, таких як наявність брата та сестри з РАС, історія батьківської психопатології, вік матері та/або батьків понад 40 років, недоношеність, низька вага при народженні, вади розвитку та/або дисфункції центральної нервової системи у народжених чоловіків, серед інших, та таких захворювань, як розумова відсталість, синдром крихкого Х, туберкульозний склероз, нейрофіброматоз, епілептична енцефалопатія, м'язова дистрофія та синдром Дауна, які пов'язані з більш високою частотою TORCH.

Клінічна картина варіюється, і симптоми розвиваються з часом відповідно до рівня розвитку дитини, хоча набір якісних змін соціальної комунікації та характер інтересів та повторюваної поведінки, що визначають діагноз, зберігається завжди.

Часто інші розлади, паралельні з РАС, такі як інші розлади нервового розвитку, психічні або поведінкові розлади, медичні або неврологічні розлади та функціональні розлади.

Раннє виявлення має важливе значення, беручи до уваги, що перші специфічні труднощі РАС можуть початися до року життя, причому 24 місяці - це час, коли інші симптоми, що полегшують ідентифікацію та розпізнавання розладу, є найбільш помітними.

Щодо діагнозу, слід враховувати, що відсутні біологічні маркери, тому діагноз повинен бути клінічним, беручи до уваги відсутність специфічних або універсальних симптомів РАС, підтверджуючи наявність основних характеристик, встановлених у діагностичних критеріях, разом із конкретними інструментами, що вважаються золотим стандартом, такими як переглянуте діагностичне інтерв'ю щодо аутизму та Графік спостереження за аутизмом.

Диференціальний діагноз РАС повинен проводитись з іншими порушеннями розвитку нервової системи, а також з іншими медичними або психіатричними розладами, оскільки це часто супутнє або супутнє захворювання.

Прогноз РАС залежить від раннього виявлення та встановлення плану негайного втручання.

Ці цифри відображають збільшення частоти РАС. Інтерпретація цих даних досі невідома. Хоча дослідження не виключають демографічних чи екологічних факторів, відповідальних за справжнє збільшення поширеності (наприклад, дітей, народжених від старших батьків, або виживання дітей з високим ризиком, таких як дуже недоношені або дуже низька вага при народженні), більшість експертів пояснюють це збільшення поширеності РАС як результат більшої чутливості та усвідомлення цих розладів, а також їх більшого розпізнавання та виявлення .

Етіологія та фактори ризику

ASD мають велику етіологічну неоднорідність 9. У більшості випадків точної причини (первинний або ідіопатичний аутизм) не виявляється. Медичний розлад виявляється у 10–25% випадків, залежно від зразка та використовуваних інструментів (синдромний аутизм) 2, 5, 9. Діти з РАС можуть виявляти множинні асоційовані генетичні розлади, вроджені порушення обміну речовин, токсичні ембріопатії та фетопатії, епілепсію, вроджені/набуті інфекції та внутрішньоутробний вплив наркотиків 2, 5 .

Кінцевим результатом різних етіологічних шляхів, асоційованих з РАС, є залучення молекулярних механізмів (синаптогенез, рухливість нейронів, аксональне керівництво). Існують зміни в діяльності та зв’язку між групами або нейронними мережами, а також участь ланцюгів, що беруть участь у соціально-емоційній, зорово-просторовій та мовній обробці. 10, 18–21 .

Хоча, за оцінками, спадковість аутизму становить 90% 22, генетичні фактори неоднорідні, складні і все ще недостатньо вивчені 23, 24. Частота рецидивів у братів і сестер дітей з РАС може досягати 8% 25. Серед родичів пацієнтів з аутизмом спостерігається більша поширеність незначних труднощів у розвитку, пов’язаних із спілкуванням та соціальними навичками (широкий фенотип) 11, 26. Як зазначає Девлін 27, генетична архітектура РАС включає пов'язані синдроми у 10% суб'єктів, рідкісні хромосомні аномалії у 5%, варіації кількості рідкісних копій у 5-10% випадків ідіопатичного аутизму, de novo або успадкованого, і рідкісні генні мутації. Остання робота підкреслює зростаючу важливість цих варіацій у кількості рідкісних копій, виявлених методами масивів з високою роздільною здатністю, та перекриття цих варіацій з іншими порушеннями нейророзвитку, такими як шизофренія, СДУГ та інтелектуальна недостатність 28 .

Нейроанатомічні знахідки та нейровізуалізація

Ранній надмірний ріст мозку був задокументований у перші 2 роки життя 29, а в подальшому розвитку зміни у структурі та функції "соціальної або емпатійної схеми" мозку 30. Також спостерігаються зміни у зв’язку між різними регіонами мозку (префронтальний, скроневий, стовбур мозку та мозочковий регіон) 31 .

Фактори ризику

Керівництво NICE 32, хоча і вказує на низьку якість знайдених доказів, перелічує такі фактори ризику РАС, які є клінічно та статистично важливими: брат з АСД; батьківський анамнез психозу типу шизофренії, афективного розладу чи іншого психічного або поведінкового розладу; вік матері та/або батьків по віці старше 40 років; використання вальпроату під час вагітності; вага при народженні менше 2500 г; недоношеність (менше 35 тижнів); госпіталізація до відділення інтенсивної терапії новонароджених; наявність вроджених вад розвитку, пов’язаних з вадами розвитку та/або дисфункцією центральної нервової системи, включаючи церебральний параліч; чоловіча стать; загроза переривання вагітності менше 20 тижнів і проживання в столиці чи передмісті столиці.

Той самий Керівництво NICE 32 вказує, також при низькій якості доказів, на більшу поширеність РАС при деяких медичних захворюваннях: розумова відсталість, синдром крихкого Х, туберкульозний склероз, енцефалопатія новонароджених/епілептична енцефалопатія/дитячі спазми, церебральний параліч, синдром Дауна, м’язова дистрофія та нейрофіброматоз. Іншими можливими етіологічними факторами є постінцефалітні інфекції та сепсис, а також аутоімунні фактори.

Симптоми частіше розпізнаються на другому році життя, але можуть бути раніше 33. Форми презентації також можуть бути різноманітними: від раннього прояву, з різницею в розвитку з першого року життя, через нормальний характер розвитку, а потім застій, з труднощами продовжувати прогресувати, до випадків дітей, які регресують, з втратою набутих навичок після типового періоду розвитку 34. Приблизно у 2 третин пацієнтів з РАС спостерігається недостатня набуття навичок спілкування протягом перших 2 років життя. Від чверті до третини дітей з РАС набувають етапів розвитку мови, але демонструють регрес мови, спілкування та/або соціальних навичок у віці від 15 до 24 місяців у віці 35 років. Регресія цих здібностей може бути поступовою або раптовою, і може відбуватися в контексті нетипового розвитку або затримки розвитку 36 .

Клінічні прояви, що визначають РАС, описані в різних посібниках та текстах 9, 32, 37. Згідно з NICE 32, ознаки та симптоми можливого аутизму в різному віці представлені в таблицях 2–4.