Що це?

У середземноморському регіоні переважає захворювання, яке характеризується появою спалахів лихоманки, Болі в суглобах та залучення одного або декількох серозних, таких як очеревина або плевра. Це відбувається у членів однієї родини і успадковується за рецесивним зразком. Ця хвороба називається сімейна середземноморська лихоманка.

таке

Як це виробляється?

Сімейна середземноморська лихоманка є аутосомно-рецесивною спадковою хворобою через мутація самої крайньої області довгого плеча хромосоми 16.

Він переважає в середземноморському регіоні, звідси і його назва, особливо серед молодих чоловіків у віці від 5 до 15 років. Причина цієї мутації невідома, але розглядається кілька можливих причин, таких як інфекційні агенти, імунологічні розлади або катехоламіни. У уражених тканинах, якщо їх аналізувати під мікроскопом, спостерігається інфільтрат поліморфно-ядерних лейкоцитів.

Сімейна середземноморська лихоманка протікає у вигляді періодичні спалахи, які трапляються один-два рази на місяць і що вони не дотримуються будь-якого типу зовнішності. Захворювання зазвичай тривають від 24 до 48 годин. Симптоми, які мають пацієнти, як правило:

  • Висока температура: навіть до 40 ° C, що супроводжується ознобом і потогінною хворобою. Він має тенденцію різко поступатися.
  • Біль у животі: це трапляється до 90% випадків. Починається на рівні правого підребер’я або правої клубової ямки, а потім поширюється на решту живота, зі здуттям живота та відсутністю перистальтики. Біль іррадіює в плечі або спину, супроводжується нудотою і блювотою, що обумовлено подразненням очеревини. Він досягає зеніту через 6-12 годин і зникає через 24-48 годин.
  • Біль у грудях: вторинне після плевриту, запалення плеври, іноді супроводжується плевральним випотом та тертям. Зазвичай він є одностороннім і пов’язаний із подразненням очеревини. Він відходить через 24-36 годин і нечасто асоціюється з перикардитом.
  • Болі в суглобах: він може проявлятися гостро, що є більш частим фактом із запаленням одного суглоба або як асиметричний олігоартрит, особливо у великих суглобах нижніх кінцівок. Гострий артрит сімейної середземноморської лихоманки зазвичай триває від 5 до 6 днів, представляє ексудативний синовіт і супроводжується високою температурою. Іншою формою виступу є хронічний артрит у вигляді моноартриту або олігоартриту з функціональною імпотенцією при спробі пасивної мобілізації суглобів пацієнта. В основному це вражає стегна і може перерости в некроз кісток.
  • Ураження шкіри: Вони трапляються у третини пацієнтів у вигляді локалізованої еритеми, особливо на ногах і спині стопи. Вони являють собою еритематозні, гарячі та болючі нальоти, які супроводжуються високою температурою та болями в суглобах.

Інші прояви: генералізовані болі в м’язах, гепатомегалія, спленомегалія, орхіт або гематурія.

Найбільш частим ускладненням сімейної середземноморської лихоманки є амілоїдоз, В основному це вражає нирки і може призвести до хронічної ниркової недостатності. Амілоїдоз виникає до 40 років. Не існує взаємозв’язку між кількістю або інтенсивністю спалахів та наявністю амілоїдозу. Амілоїдоз іноді є єдиним проявом сімейна середземноморська лихоманка, що передбачає гірший прогноз. Загалом прогноз сімейної середземноморської лихоманки дуже хороший і залежить головним чином від наявності амілоїдозу.

Діагностика

Діагноз сімейної середземноморської лихоманки базується на симптомах пацієнта та на ряді діагностичних критеріїв. Аналізи крові покажуть підвищення рівня реагентів гострої фази, таких як швидкість осідання еритроцитів (VSG) та С-реактивний білок (ПЛР). Аналогічним чином буде оцінено підвищення рівня лейкоцитів і фібриногену, що є характерним фактом цієї хвороби.

Діагностичними критеріями сімейної середземноморської лихоманки є три основні (рецидивуюча лихоманка, ураження серозальної тканини та ураження шкіри) та три незначні (підвищена ШОЕ, підвищений рівень фібриногену та підвищений рівень лейкоцитів у крові). З метою встановлення діагнозу лихоманка потрібна разом з основним і другорядним критерієм або двома незначними. У тих випадках, коли не наведено достатньої кількості критеріїв для діагностики, можна провести стимуляційний тест шляхом внутрішньовенної ін’єкції метарамінолу; якщо симптоми, що відповідають спалаху сімейної середземноморської лихоманки, з’являються протягом 48 годин, тест вважається позитивним.

Лікування

Лікування засноване на колхіцин, що зменшує кількість спалахів, а також їх інтенсивність. Його слід застосовувати профілактично та постійно, а не для лікування вже встановлених спалахів. Його можна давати до 3 мг на день для контролю захворювання. Основними побічними ефектами лікування є нудота, блювота та діарея.

У випадку, якщо пацієнт страждає нирковою недостатністю, вторинною до амілоїдозу, можна розглянути можливість трансплантації нирки, оскільки введення колхіцину запобігає появі амілоїдозу в трансплантаті.

Профілактичні заходи

Враховуючи це спадкове захворювання, профілактичних заходів щодо запобігання цьому немає. Людям, у яких є члени родини, які страждають цією хворобою, слід порадити бути уважними до можливого її появи на ранніх стадіях життя, і якщо у вас є які-небудь питання, перше, що потрібно зробити, це проконсультуватися з лікарем. Страхування MAPFRE Salud мають широкий медичний персонал, який спеціалізується на ревматичних захворюваннях.

Доктор Девід Каньядас Бустос

Спеціаліст загальної медицини

Попередній лікар-консультант