Зміни шлунково-кишкового тракту при синдромі Дауна
Діти з Синдром Дауна спостерігається порівняно часто (близько 10%) вади розвитку та зміни в шлунково-кишковому тракті верхній і нижній рівні, які іноді проявляються пізніше або можуть бути віднесені на друге місце в умовах серцево-судинних або респіраторних проблем. Існує висока ступінь асоціації між вродженими аномаліями травної системи та серцевими, так що 70% дітей із синдромом Дауна, які народилися з аномаліями травлення, також мають вроджені вади серця; те саме не відбувається навпаки.
Зазвичай вони стають очевидними в перші тижні або місяці життя, хоча сьогодні і все частіше вони сприймаються до народження за допомогою УЗД. Це трапляється при атрезії стравоходу, трахеоезофагеальних свищах, атрезії або смугах дванадцятипалої кишки, пілоричному стенозі, порушеннях проходу заднього проходу та хворобі Гіршпрунга.
Інші розлади, такі як гастроезофагеальний рефлюкс, хронічний запор, целіакія та хвороба Крона, зазвичай проявляються пізніше, у віці від 2 до 11 років.
АТРЕЗІЯ ЕЗОФАГУ Це дуже рідкісна вроджена аномалія, яка складається із звуження або стенозу стравоходу, що перешкоджає проходженню їжі з рота в шлунок. Швидкість появи залежить від статистики: від 7 випадків у загальній складності 2421 новонароджених із Синдром Дауна (Fabia and Drolette, Pediatrics 45: 60,1970), до 3 випадків із 184 (Rowe and Uchida, Am J Med 31: 726,1961). Близько 30% дітей із синдромом Дауна, які народилися з атрезією стравоходу, народжуються недоношеними. Щоб запобігти недоношенню дитини, матері бажано відпочити та дотримуватися порад акушера.
Існує кілька типів атрезії стравоходу, залежно від того, чи є трахеоезофагеальна нориця, яка складається із зв'язку між дистальною (нижньою) частиною стравоходу і трахеєю. Дитина не може ковтати слину або їжу, задихається і постійно слинить. Під час вагітності часто спостерігається збільшення кількості навколоплідних вод (багатоводдя), що дуже помітно під час пологів. Ця знахідка повинна змусити нас підозрювати про наявність змін стравоходу або іншої частини кишечника. Діагноз ставлять, вводячи зонд через ніс і перевіряючи, чи не проходить вона без труднощів до шлунка.
Як ми вже вказували раніше, якщо атрезія супроводжується трахеоезофагеальним свищем, що трапляється в 90% випадків атрезії стравоходу, виникають такі симптоми:
- Їжа, яка вводиться всередину, не може проникати в шлунок, оскільки стравохід має зону стресу (область оклюзії, яка не дозволяє проходити). Тому дитину не можна годувати через рот, поки її не прооперують. Якби дитину годували таким способом, як грудним, так і штучним, він б зригував і міг би аспірувати їжу (перейти на дихальний шлях)
- Частина шлункового секрету може проходити в дихальні шляхи через свищ і викликати респіраторні ускладнення.
З цих причин лікування атрезії стравоходу є хірургічним і повинно проводитися в неонатальний період, якомога швидше, після стабілізації стану новонародженого. Залежно від типу атрезії, втручання проводиться безпосередньо через анастомоз (об’єднання) між двома сегментами стравоходу, або його потрібно оперувати у два етапи:
1-й. Закрийте свищ між дихальною системою і стравоходом і проведіть гастростому, яка дозволяє годувати новонародженого безпосередньо в шлунок.
2-й. Анастомоз (об’єднання) двох сегментів стравоходу.
Якщо дитина є гастростомія Перед остаточною операцією ви можете запитати, чи можна годувати грудне молоко через гастростомія. Після остаточної операції дитина, як правило, може починати їсти всередину через 8-10 днів після проведення анастомозу. На той час новонародженому можна давати грудне молоко, яке раніше було зціджене, або штучне молоко. Спосіб його прийому повинен бути призначений лікарем лікарні. Якщо годування є природним, швидше за все, як тільки дитині стане краще, у неї будуть труднощі з прикріпленням до грудей, що не означає, що вона не може намагатися. Тому, як тільки дитина може, мати може почати зціджувати своє молоко, щоб не втратити лактацію і те, що не можна давати дитині, можна заморозити.
( СВИРОК це зв’язок між стравоходом і трахеєю. Симптомами, що змушують нас підозрювати його існування, є кашель та почервоніння обличчя, що збігаються з прийомом їжі, а також поява дихальних процесів, таких як рецидивуюча пневмонія. 30% дітей з цією аномалією зазвичай мають інші вроджені вади розвитку).
СТЕНОЗ ПІЛОРУ це відносно часта зміна, що характеризується звуженням просвіту пілоричного каналу. Пілор повідомляє шлунок з тонкою кишкою, і коли він стенозований, у дитини відразу після годування виникає проективне блювота, втрачає вагу і може зневоднюватися, коли блювота дуже стійка. Ці зміни з’являються з другого-третього тижня життя. Перед клінічною підозрою діагноз легко поставити за допомогою рентгенологічного або ультразвукового дослідження.
Лікування завжди хірургічне з дуже хорошим прогнозом.
АТРЕЗІЯ ТА СТЕНОЗ ДВУХОДУ вони полягають, відповідно, у повному або частковому перериванні просвіту дванадцятипалої кишки мембраною або діафрагмою. Цей дефект є приблизно у 1 з 5000 вагітностей, але він набагато частіше зустрічається у новонароджених із синдромом Дауна: близько 30% випадків атрезії відповідає синдрому Дауна. Хоча і не з повною впевненістю, за оцінками, швидкість появи в Росії новонароджені з синдромом Дауна це від 5 до 8%. Частою причиною цієї вади розвитку є наявність кільцеподібної підшлункової залози - вади розвитку, яка з’являється як наслідок неповного обертання та злиття дорсальної та черевної підшлункової залози, що призводить до повної або часткової обструкції дванадцятипалої кишки. Слід запідозрити атрезію, коли спостерігається збільшення навколоплідних вод (багатоводдя). Діагноз ставлять за допомогою рентгенологічного дослідження або УЗД.
Першим симптомом, як правило, є блювота, яка зазвичай з’являється в перші години після народження. Дитина не випорожнюється, а живіт набрякає. Ця аномалія вимагає негайного хірургічного втручання: атратичний або звужений відрізок дванадцятипалої кишки перетинається, і два кінці з’єднуються. Діти з синдромом Дауна переносять цю операцію з таким самим опором, як і інші діти.
Симптоми та наслідки стенозу залежатимуть від ступеня звуження дванадцятипалої кишки. Якщо їх багато, симптоми будуть нагадувати симптоми атрезії і з’являться незабаром. Якщо її мало, діагностика може бути важчою, але діти, як правило, рвуть, мало їдять і у них набрякає живіт. Їх доведеться ретельно дослідити.
Лікування може бути хірургічним, залежно від ступеня стенозу.
ХВОРОБА ІРШШПРУНГА або агангліонарний мегаколон характеризується відсутністю сплетень і нервових закінчень якогось сегмента мускулатури товстої кишки. Як наслідок цієї втрати нервових структур стінки товстої кишки вона не скорочується і не рухається належним чином (перистальтичні хвилі). Це ускладнення виявляється менш ніж у 2% дітей із Синдром Дауна. У новонародженого, який цим страждає, зазвичай спостерігається затримка вигнання меконію понад 48 годин. Пізніше з’являються запори, здуття живота і блювота. Діагностується за допомогою рентгенографії товстої кишки барієм та біопсії слизової оболонки товстої кишки, яка свідчить про відсутність нервових сплетінь у сегменті товстої кишки.
Лікування повинно бути хірургічним: уражений шматок кишки перетинається.
УДОСКОНАЛЕННЯ АНУСУ - ще одна вада розвитку, яка частіше з'являється в Синдром Дауна. Виявляється при фізичному огляді новонародженого і проявляється неможливістю вигнати меконій і кал. Діагноз ставлять у перші години життя. Лікування хірургічне.
ШЛУНКОВО-ЕЗОФАГЕАЛЬНИЙ РЕФЛЮКС Він складається з проходження вмісту шлунка до стравоходу, а пізніше до горла. Це спричинено недостатністю або некомпетентністю нижнього стравохідного сфінктера, що посилюється, якщо також виникають труднощі при проходженні шлункового вмісту в тонку кишку. Діти з цим розладом є хронічними блювотами. Коли блювота дуже часта, слизова оболонка стравоходу може бути змінена (езофагіт), викликаючи біль і відчуття печіння в задньогрудній області. Можлива анемія внаслідок невеликих втрат крові, а також втрата ваги. Якщо її не виправити, з часом ця зміна може призвести до звуження просвіту стравоходу та ускладнити ковтання. Нерідкі випадки, коли у цих дітей спостерігається хронічний кашель, бажано, коли вони перебувають у ліжку, а також дихальні процеси та рецидивуючі пневмонії через те, що шлунковий вміст, що досягає горла, переходить у трахею та легені. Іноді гастроезофагеальний рефлюкс може свідчити про наявність певного дуоденального стенозу.
Лікування залежить від інтенсивності та частоти рефлюксу та ускладнень, які він викликає. Як правило, фармакологічне лікування проводиться на основі препаратів, що підвищують тонус стравоходу та покращують спорожнення шлунку (прокінетичні препарати) та препаратів, що знижують кислотність шлункового соку для запобігання виразки (інгібітори протонної помпи, антигістамінні препарати Н2).
ХРОНІЧНЕ ЗАМОВЛЕННЯ є частим ускладненням у Синдром Дауна, виявляється щонайменше у 30% цієї популяції, що виникає як наслідок м’язової гіпотонії та порушень моторики у всіх сегментах травної системи. Дійсно, у немовлят та маленьких дітей із синдромом Дауна часто спорожнення кишечника менше, ніж у інших дітей їхнього віку. Це запор? Ми говоримо, що у дитини запор, якщо його випорожнення рідкісні, стілець твердий, і йому важко їх проходити. І це те, що чим більше вони утримуються в товстій кишці, тим більше часу це дозволить реабсорбувати воду зі стільця, і це буде твердішим і прогресувати з більшими труднощами. Якщо стілець м’який (нормальний) і легко проходить, навіть якщо він затримується на два-три дні, мова не йде про запор, хоча потім може трапитися так, що дитина відчуває себе «раптово», і його важко утримати їх. Але якщо вони рідкісні (рідше одного разу на два дні) і важкі, ми говоримо про запор.
Причини цього запору при синдромі Дауна різноманітні: м’язова гіпотонія, відсутність фізичних вправ, неадекватна дієта (все в папіліті, без залишків), невідомість встановлення добового ритму, гіпотиреоз. Якщо запор не лікувати, небезпека затвердіння стільця зростає до такої міри, що вона рухається дуже повільно, а товста кишка збільшується.
Недоліком видалення твердого стільця, крім того, як дорого і дратує його видалення дитині, є те, що вони можуть зробити невелику ранку (тріщину) на краю заднього проходу, що дуже боляче при дефекації, так що біль ще більше відступає перед дитиною для дефекації, що робить звичку більш запорною.
Найкраще для лікування:
- створити хорошу гігієнічну звичку: рухатися, ходити, займатися спортом;
- пити достатню кількість рідини;
- харчуватися адекватно: клітковина з круп, овочів усіх видів (салат, цвітна капуста та ін.) із залишками їжі, злаками, фруктами (але не тільки соком, але і його м’якоттю);
- одночасно необхідно заохочувати у старшої дитини звичку дефекації щодня в один і той же час, повністю спорожняючи ректальний пухир.
У будь-якому випадку, за цією клінічною картиною при синдромі Дауна може існувати кілька типів вад розвитку, таких як агангліонарні сегменти товстої кишки (Hirschsprung), дивертикул Меккеля або іншого виду, стеноз прямої кишки, часткова атрезія анального відділу або нездібний задній прохід. Постійний запор ніколи не слід ігнорувати, особливо у хворих на ДС.
ХВОРОБА ЦЕЛІЯ зустрічається частіше (від 7% до 12%) у дітей із Синдром Дауна оскільки вони мають більшу генетичну схильність страждати цією хворобою. Така частота появи хвороби та можливість її раннього виявлення сприяли рекомендації про те, що до 3 років у всіх дітей із синдромом Дауна визначають кров на антигліадин, антиендімій та антитрансглутаміназу.
Хвороба характеризується постійною непереносимістю глютену в їжі, токсичного для кишечника цих пацієнтів. Слід запідозрити, коли у дитини хронічна діарея, з пастоподібним, об’ємним, блискучим та неприємним стільцем, не набирає вагу, поганий апетит, дратівлива ситуація та роздуття живота. Будь-яке відхилення в рості вимагає дослідження, щоб встановити причину.
З огляду на клінічну підозру, в крові слід визначати антиендомізієві, антигліадинові та антитрансглютаміназні антитіла, а якщо вони позитивні, слід зробити біопсію кишечника, щоб продемонструвати атрофію кишкових ворсин, що підтвердить діагноз . Лікування засноване на виключенні з раціону всіх продуктів, що містять глютен. Клейковина міститься в злакових культурах: пшениці, житі, ячмені та вівсі. Вилучивши цю речовину з раціону, ворсинки нормалізуються, а симптоми зникають. Цей режим довічний, але глютен ніколи не слід відміняти без підтвердження діагнозу за допомогою біопсії кишечника.
ХВОРОБА КРОНА Це запальний розлад, який вражає травну систему, а також інші органи, такі як суглоби та шкіру. Хронічна діарея, поганий приріст ваги, лихоманка, втрата апетиту, затримка росту, афти, свербіж або перианальний мамелон повинні призвести до підозри на хворобу Крона. Діагноз грунтується на рентгенологічних, ендоскопічних та гістологічних дослідженнях. Лікування симптоматичне, із застосуванням протизапальних та імунодепресивних препаратів.
Словом, діти з Синдром Дауна слід ретельно обстежити, щоб виключити існування супутніх патологій, щоб, якщо вони існують, їх діагностували та лікували якомога раніше.
Доктор Гектор Ескобар (керівник педіатричної служби лікарні Рамон-і-Кахаль, Мадрид)
Дра. Ана Теджеріна (педіатр, Центр здоров’я Казонья, Сантандер)