TTR-асоційована сімейна амілоїдна полінейропатія - це прогресуюча сенсорно-рухова вегетативна нейропатія, яка з’являється у зрілому віці.
Глобальна поширеність невідома.
Ця хвороба є клінічно неоднорідною, і її клінічна картина залежить від генотипу та географічного походження. Першими проявами є парестезія, біль або трофічні ураження стоп, шлунково-кишкові розлади або втрата ваги. Найбільш виражена втрата чутливості включає біль і теплові відчуття. Втрата двигуна відбувається пізніше. До автономних ознак належать постуральна гіпотензія та шлунково-кишкові та сечостатеві розлади.
TTR-асоційована сімейна амілоїдна полінейропатія передається як аутосомно-домінантна ознака і спричинена мутаціями гена TTR (18q12.1). На сьогоднішній день виявлено більше 40 мутацій TTR, пов'язаних з різними моделями ураження органів, віком початку та прогресуванням захворювання.
Для діагностики потрібно виявлення мутацій TTR, пов’язаних з амілоїдами. Тим не менше, виявлення хвороботворної мутації не вважається діагностичним, оскільки генетична пенетрантність є змінною. Клінічне спостереження та біопсія тканин (таких як нерв, нирки, губні слинні залози, підшкірна жирова клітковина або слизова оболонка прямої кишки) необхідні для остаточного діагнозу.
Диференціальна діагностика повинна включати діабетичну нейропатію, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію, легкий ланцюг, амілоїдоз гельсоліну та аполіпопротеїн А1.
Потерпілим сім’ям слід пропонувати генетичні консультації, тоді як безсимптомне виявлення родичів індексного пацієнта є важливим для ранньої діагностики. Пацієнтам з раннім початком (
Лікування цього захворювання повинно бути мультидисциплінарним, із залученням невролога, генетика, кардіолога та печінкового хірурга. На сьогоднішній день трансплантація печінки (LT) є єдиним засобом для запобігання синтезу амілоїдогенних варіантів TTR. ХТ може сповільнити прогресування захворювання на ранніх стадіях. Симптоматичне лікування має важливе значення при сенсомоторних та вегетативних невропатіях та вісцеральних ускладненнях.
Смерть настає в середньому через 10,8 років після появи перших симптомів і може наступити раптово або в результаті інфекцій або кахексії.