Синоніми назви захворювання:

  • Familiaris гіперліпопротеїнемія 5 типу
  • Сімейна гіпертригліцеридемія з хіломікронемією (Фр. В.)
  • Сімейна гіперліпопротеїнемія, тип 5
  • Фредріксон гіперліпопротеїнемія типу V.
  • Фредріксон гіперліпопротеїнемія V типу.
  • Первинна гіперліпопротеїнемія типу V.

Основні дані:

  • Чоловіки: 10 років
  • Від: 10 років

Опис хвороби:

  • Первинна гіперліпопротеїнемія, що характеризується підвищеним рівнем ЛПНЩ та хіломікрину

Курс захворювання:

  • Коло - це тип первинної гіперліпопротеїнемії. Вважається первинним, якщо захворювання, спричинене порушенням ліпідного обміну, не може бути підтверджене. Раніше Фредріксон класифікував гіперліпопротеїнемії на шість типів на основі підвищеної концентрації однієї або декількох фракцій ліпопротеїдів. У наш час ми використовуємо більш сучасну класифікацію, засновану на генетиці.

хіломікронемією

Точний патомеханізм сімейної гіпертригліцеридемії з хіломікронемією невідомий; (ожиріння, збільшення споживання енергії, вживання алкоголю, лікування естрогеном) та/або зниження елімінації ЛПНЩ. Хвороба демонструє аутосомно-домінантний відтік.

Сімейна гіпертригліцеридемія та хіломікронемія характеризуються підвищеним рівнем ЛПНЩ та хіломікронів, що призводить до суттєво підвищеного рівня тригліцеридів та незначно підвищеного рівня холестерину. Рівень тригліцеридів коливається від 3 до 10 ммоль/л, рівень холестерину не перевищує 6,5 ммоль/л. Якщо при підвищеному рівні тригліцеридів виявляють знижений рівень ЛПВЩ-холестерину, підвищується ризик серцево-судинних захворювань та збільшується ризик серцево-судинних захворювань.

Захворювання часто супроводжується ожирінням, порушенням вмісту цукру, високим кров’яним тиском і високим рівнем сечової кислоти. Екстремальна гіпертригліцеридемія викликає розвиток гепатоспленомегалії (еректильної дисфункції), шкірних болів (еруптивний ксантоматоз) та болів у животі (гострий панкреатит). Іноді це виявляється в результаті ранньої хвороби серця.

Підвищений рівень тригліцеридів та холестерину характерний для лабораторних показників. Збільшення рівня ЛПНЩ можна підтвердити на електрофоретограмі.

Можуть застосовуватися вуглеводні та нежирні режими харчування, засоби для схуднення та гіполіпідемічні препарати з різними механізмами дії.