Автори: Ана Лопес Гарсія, Соня Собріно Лосада

Вступ

Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) - це захворювання генетичного походження, спричинене мутацією гена MEFV (середземноморська лихоманка), який знаходиться в короткому плечі гена 16 (локус 16p13) геному людини. Виявлено до 150 мутацій, найчастішими є M694V, V726A та E148Q 3 .

Це аутосомно-рецесивний характер, що означає, що обидва батьки повинні бути носіями однієї з мутацій зазначеного гена, і відповідно до законів Менделя, кожне потомство матиме 25% шансів на розвиток захворювання. Не у всіх носіїв розвиваються симптоми захворювання. Він належить до так званих аутозапальних синдромів.

Мета

Поглибити знання про сімейну середземноморську лихоманку.

Методологія

Бібліографічний огляд різних наукових баз, таких як Scielo, Medline, La Reference та Dialnet, а також клінічний випадок Центральної університетської лікарні Астурії.

Ключові слова

Сімейна середземноморська лихоманка, закони Тель-Хашомера, критерії Лівнега, амілоїдоз.

Фактори ризику

Основними факторами ризику, що страждають на цю хворобу, є середземноморське походження або Північна Африка, а також наявність сімейної історії переносників, у яких розвинулася ця хвороба.

Види сімейної середземноморської лихоманки

* Тип I: Це той із запальними спалахами та періодичними лихоманками. Симптоми дуже присутні.

* Тип II: протікає безсимптомно і виявляється лише випадково або при появі амілоїдозу.

* Тип III: хвороба не розвивається, незважаючи на генетичну мутацію, ознак та симптомів не проявляється.

Діагностика та симптоми

90% пацієнтів починають з перших симптомів у дитинстві.

Основні діагностичні критерії сімейної середземноморської лихоманки були описані Тель-Хашомером та Лівнем, і обидва вважають, що існують "основні критерії" та "незначні критерії".

Захворювання діагностується, коли один із симптомів має два основних критерії, або один основний і два другорядних. Якщо присутні лише один великий та один неповнолітній, діагноз вірогідний, але не остаточний.

Критерії Тель-Хашомера

Основні критерії

- періодичні епізоди перитоніту, плевриту або синовіту, що супроводжуються високою температурою

окронос

- Амілоїдоз без інших причинних захворювань

- Сприятлива реакція на лікування колхіцином

Незначні критерії

- періодичні гарячкові епізоди без видимої причини.

- Родичі першого ступеня з FMF

Критерії Лівного

Основні критерії

- Плеврит або перикардит

- Перитоніт без перфорації

- Моноартрит тазостегнового, колінного або гомілковостопного суглобів

-Повторювані фебрильні епізоди без причини

Незначні критерії

- неповні або односторонні напади живота та/або серозної грудної клітки

- Постійні болі в нижніх кінцівках

- Позитивна відповідь на лікування колхіцином

Існують інші неспецифічні симптоми, які можуть допомогти в діагностиці, такі як гіперчутливість мошонки у чоловіків та рецидивуючий вагініт у жінок, болі в животі із запорами або блювотою без поважної причини, висипання на ногах, артритні знімки без підвищення ревматоїдного фактора або запалення серозний без збудників.

Точний діагноз ставиться за допомогою генетичного дослідження, де ідентифікується будь-яка з мутацій, що викликають захворювання. Аналіз крові в гострій фазі також забезпечує певний діагноз.

Хвороба проявляється спалахами, симптоми яких зазвичай тривають від 24 до 48 годин. Ступінь участі пацієнта прямо пропорційний ступеню участі генів, тому симптоми можуть варіюватися від дуже легких і майже непомітних, до великих спалахів з функціональною неможливістю пацієнта, з серйозними обмеженнями в повсякденному житті.

Ускладнення

Якщо FMF не лікувати, ускладнення виникають внаслідок накопичення амілоїдних тіл в різних органах, таких як нирки, серце, кишечник, різні суглоби, навіть шкіра. В результаті з’являються дисфункції різних органів.

Однією з умов, яка з’являється вперше, є біль у суглобах, що сильно обмежує щоденну активність ураженого; зазвичай це перша причина медичної консультації

Що стосується органів, то, як правило, першою страждає нирка, з’являється нефротичний синдром та/або тромбоз ниркових вен, що призводить до хронічної ниркової недостатності, що через деякий час означає необхідність замісної терапії, такої як діаліз або навіть трансплантація нирки.

Крім того, це може спричинити інші ускладнення, такі як безпліддя, як у жінок, так і у чоловіків. Дерматит та висип разом з гіперчутливістю зовнішніх статевих органів також викликають значне обмеження функцій повсякденного життя.

Лікування

Лікування не існує, але існує кілька способів полегшити симптоми, пов’язані із захворюванням. Колхіцин застосовується як основне щоденне лікування, оскільки він значно зменшує запальний компонент, особливо суглобів, покращуючи якість життя пацієнта.

В даний час колхіцин починає поєднуватися з прийомом анакінри (імунодепресивного препарату для лікування ревматоїдного артриту), функція якого блокує інтерлейкін 1 (медіатор запальної активності в організмі).

рекомендації

Основною рекомендацією є суворе дотримання фармакологічного лікування, навіть якщо симптоми припиняються. Крім того, бажано дотримуватися здорової та різноманітної дієти, з обмеженням вмісту молочних продуктів, режиму сну та прийому. Уникайте як м’язової, так і психічної втоми, а також стресів.

Завершення

Можна зробити висновок, що сімейна середземноморська лихоманка є захворюванням з низьким рівнем поширеності, хоча, здається, через свої симптоми її можна сплутати з іншими подібними захворюваннями. Ми можемо стверджувати, що його діагноз складний, і що через його незнання його важко визначити. Ми також можемо гарантувати, що рання діагностика дозволяє уникнути основних ускладнень за умови належного дотримання лікування.

Бібліографія

- Прас М, Кастнер Д.Л. Сімейна середземноморська лихоманка. У: Кліппель Й.Х., Дьеппа П.А., редактори. Ревматологія. 2-е вид. Лондон: Мосбі; 1997.с.23.1‐23.4.

- Ніколас Санчес J, Aróstegui Gorospe JI, Encinas Piñol A, Sarrat-Nuevo RM. Сімейна середземноморська лихоманка. Med Clin (Barc). 2010 р .; 134: 660-3.

- Perelló Carbonell R, Smithson Amat A, Supervía Caparros A, Arenillas Rocha L, Torrente Segarra V, Skaf Peters E. Лихоманка та біль у животі. Випадок сімейної середземноморської лихоманки. Внутрішній мед. 2004; 21: 590-2.

- М. Лідар, Х. Йонат, Н. Шехтер, Ф. Сікрон, С. Садецкі, П. Лангевіц та ін. Неповна відповідь на колхіцин у пацієнтів з гомозиготою МФМ M694V. Autoimmun Rev., 12 (2012), с. 72-76

- https: // medlineplus. gov/іспанська/ency /article/000363.htm