26 538 опубліковані новини
Що це
Синдром Вільямса - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням розвитку. Постраждалі діти екстравертні і демонструють гіперсоціальну поведінку. Асоціація синдрому Вільямса, Іспанія, зазначає, що цей синдром зустрічається у кожного з 7500 новонароджених.
Причини
Цей синдром виникає, коли у вас немає однієї копії декількох генів. Одним з 25 відсутніх генів є той, який продукує еластин - білок, що дозволяє кровоносним судинам та іншим тканинам тіла відводитись назад. Тому відсутність копії цього гена спричиняє еластичну шкіру, гнучкі суглоби або звуження кровоносних судин, які спостерігаються при такому стані.
Симптоми
З асоціації вони додають деякі характеристики, характерні для дітей із синдромом Вільямса:
Неврологічні та поведінкові
Діти з цим захворюванням мають легку або середню ваду розумового розвитку та мають дефіцит у деяких сферах, таких як психомоторика. Що ще, його особистість, як правило, дуже доброзичлива, нестримна і захоплена.
Риси обличчя
Фахівці пояснюють, що деякі риси обличчя не помітні до 2-х або 3-х років, і діти можуть трохи затримуватися в рості:
- Вузьке чоло.
- Збільшення тканин навколо очей.
- Маленька щелепа.
- Товсті губи.
- Пониклі щоки з недорозвиненою молярною областю.
- Маленький ніс.
Інші прояви
- Скутість суглобів.
- Розлади хребта.
- Запор.
- Короткозорість.
- Мимовільне, але свідоме виділення сечі.
- Накопичення кальцію в нирках.
- Невисокий зріст по відношенню до решти родини.
Профілактика
Немає способу запобігти генетичній проблемі, яка викликає синдром Вільямса. Однак існують пренатальні тести для пар з сімейною історією.
Діагностика
Фахівці це підтверджують в даний час можливо підтвердити захворювання молекулярними методами у понад 95 випадках.
Найбільш широко застосовувана техніка - флуоресцентна гібридизація In Situ, яка полягає у нанесенні реагенту на сегмент ДНК області хромосоми, позначеної флуоресценцією. Так само, огляд кров'яний тиск, УЗД нирок або ехокардіографія в поєднанні з доплерівським ультразвуком також є тестами на синдром Вільямса.
Однак раннє діагностування має важливе значення, щоб уникнути зайвих обстежень та спланувати адекватні спостереження та заходи лікування.
Лікування
Синдром Вільямса не має лікування. Однак фізіотерапевти допомагають людям із скутістю суглобів, і групи підтримки можуть бути дуже корисними в отриманні практичних порад.
Інші дані
Це захворювання може спричинити різні ускладнення:
- Депозит кальцію ниркові або інші проблеми з нирками.
- Серцева недостатність через звуження судин.
- Біль у животі.