Опис
Це рідкісне спадкове захворювання, яке зазвичай пов’язане з хромосомою (X), яке характеризується:
- Високий рівень білка в сечі (протеїнурія).
- Кров у сечі (гематурія).
- Сенсоневральна глухота.
- Втрата зору може бути пов’язана з деякими сім’ями.
Причини
Це обумовлено зміною або відсутністю ланцюга a5 колагену IV. У структурі базальної мембрани спостерігається зміна, яка впливає на очі, вуха та нирки.
Як правило, він успадковується як генетична ознака з домінантним успадкуванням, пов’язаним зі статтю; Описано більше 200 різних мутацій гена COL4 A5, розташованого в Х-хромосомі (2q34).
Епідеміологія та симптоми
Частота захворювання становить 1-2/10 000 жителів і по-різному вражає обидві статі, прогресуючи швидше та з більшою важкістю у чоловіків.
Існує прогресуюче запалення ниркової тканини (нефрит), пов’язане із сенсоневральною глухотою, яке зазвичай починається до віку 10 років та аномальними аномаліями.
Прогресуючий нирковий запальний процес призводить до накопичення рідини та відходів в організмі, що призводить до термінальної стадії ниркової недостатності в ранньому віці, від підліткового віку до сорока років.
Фактори ризику включають наявність у сімейному анамнезі синдрому Альпорта, нефриту, термінальної стадії захворювання нирок у родичів чоловічої статі, втрати слуху до 30 років, наявності крові в сечі, гломерулонефриту (запущена стадія групи розладів нирок, які викликають поступове та прогресуюче запалення та руйнування клубочків, які є внутрішніми структурами нирки) та подібні проблеми.
У жінок розлад, як правило, легкий, з мінімальними симптомами або без них, але ви можете передати ген розладу своїм дітям, навіть якщо у вас немає симптомів.
Діагностика та прогноз
Підозра на діагноз є принципово клінічною, але вона повинна бути підтверджена за допомогою електронного мікроскопа зразка біопсії; виймається і досліджується шматочок органу.
Як правило, у жінок немає проблем, і рідко випадки високого кров’яного тиску, набряків та глухоти нервів можуть бути ускладненням вагітності.
Нервова глухота - це незворотна форма втрати слуху, яка виникає при травмуванні нервів, що роблять можливим слух. Якщо воно прогресує, це може призвести до повної втрати слуху.
У чоловіків глухота, ниркова недостатність та зорові труднощі можуть розвинутися приблизно у віці 50 років.
Лікування
Основна мета лікування - контролювати прогресування захворювання та лікувати його симптоми:
- Жорсткий контроль артеріального тиску, який часто підвищений.
- Лікування хронічної ниркової недостатності шляхом модифікації дієти, обмеження рідини та інших ліків. Коли він переходить у кінцеву стадію ниркової хвороби, буде необхідний діаліз або трансплантація.
- Хірургічне відновлення катаракти.
- Оскільки втрата слуху може бути постійною, консультування та освіта важливі для підвищення адаптаційних навичок, вивчення нових навичок, таких як читання губ, мова жестів та використання слухових апаратів.
- Захист слуху в галасливих умовах.
Профілактичні заходи
Оскільки це спадкова проблема, необхідно мати знання про сімейну історію проблеми, щоб мати можливість рано виявити захворювання.