Це спадковий розлад, який спричиняє пошкодження крихітних судин нирок.
Синдром Альпорта є спадковою формою запалення нирок (нефрит) і викликаний мутацією гена білка в сполучній тканині, який називається колагеном.
Розлад зустрічається рідко і частіше вражає чоловіків. Жінки можуть передавати ген розладу своїм дітям, навіть якщо у них відсутні симптоми.
Серед факторів ризику:
. Кінцева стадія хвороби нирок у родичів чоловічої статі.
. Сімейна історія синдрому Альпорта.
. Втрата слуху до 30 років.
Розлад пошкоджує крихітні судини в клубочках нирок. Гломерули фільтрують кров з утворенням сечі та видаленням відходів з крові.
Спочатку симптомів немає. Однак руйнування клубочків з часом призводить до присутності крові в сечі і може зменшити ефективність системи фільтрації нирок. Функція нирок з часом часто втрачається, і в організмі накопичуються рідини та відходи.
У жінок розлад, як правило, легкий, з незначною кількістю симптомів або без них. У чоловіків симптоми важчі і швидше загострюються.
Симптоми включають:
. Аномальний колір сечі.
. Набряк щиколоток, стоп і ніг.
. Кров у сечі (може погіршитися при інфекціях верхніх дихальних шляхів або фізичних вправах).
. Зниження або втрата зору (частіше у чоловіків).
. Біль у боці.
. Втрата слуху (частіше у чоловіків).
. Набряк навколо очей.
. Захворювання може перерости в термінальну стадію хвороби нирок (ESRD) у ранньому віці (від підлітків до 40-х років).
Примітка: в деяких випадках може протікати безсимптомно, але симптоми хронічної ниркової або серцевої недостатності можуть бути, а можуть і бути.
Цілі лікування - це моніторинг, контроль захворювання та лікування симптомів. Найголовніше - це суворий контроль артеріального тиску. Інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту та блокатори рецепторів ангіотензину можуть контролювати артеріальний тиск і знижувати швидкість погіршення захворювання.
Можливо, вам знадобиться лікування хронічного захворювання нирок, яке може включати модифікацію дієти, обмеження рідини та інші методи лікування. Хронічна хвороба нирок переросте у термінальну стадію хвороби нирок, що вимагає діалізу або трансплантації нирки.
Для відновлення катаракти (видалення катаракти) або опуклої кришталика в оці може знадобитися хірургічне втручання.
Втрата слуху, ймовірно, постійна. Консультування та освіта для підвищення адаптаційних можливостей можуть допомогти. Крім того, допомогти може вивчення нових навичок, таких як читання губ чи мови жестів або носіння слухових апаратів. Молоді чоловіки з синдромом Альпорта повинні носити засоби захисту слуху в галасливих умовах.
Може бути рекомендовано генетичне консультування, оскільки розлад передається у спадок.