Це спадковий розлад, який спричиняє пошкодження крихітних судин нирок. Це також спричиняє втрату слуху та проблеми з очима.

альпорта

Альтернативні назви

Спадковий нефрит; Гематурія - нефропатія - глухота; Сімейний геморагічний нефрит; Спадкова глухота та хвороби нирок

Причини

Синдром Альпорта - це спадкова форма запалення нирок (нефрит). Це викликано дефектом (мутацією) гена білка в сполучній тканині, який називається колагеном.

Рідкісний розлад. Існує три генетичні типи:

  • Х-зчеплений синдром Альпорта (XLAS): Це найпоширеніший тип. Захворювання важче у чоловіків, ніж у жінок.
  • Автосомно-рецесивний синдром Альпорта (ARAS): хвороба настільки ж серйозна у чоловіків та жінок.
  • Автосомно-домінантний синдром Альпорта (ADAS): це найменш поширений тип. Захворювання настільки ж серйозне у чоловіків і жінок.

Симптоми

При всіх типах синдрому Альпорта уражаються нирки. Крихітні кровоносні судини в клубочках нирок пошкоджені. Гломерули фільтрують кров з утворенням сечі та видаленням відходів з крові.

Спочатку симптомів немає. З часом, коли клубочки стають все більш і більше пошкодженими, функція нирок втрачається, і в організмі накопичується рідина та відходи. Захворювання може перерости в термінальну стадію захворювання нирок (ESRD) у ранньому віці, від підлітків до 40-х років. На той момент вам потрібно пройти діаліз або трансплантацію нирки.

Симптоми проблем з нирками включають:

  • Аномальний колір сечі
  • Кров у сечі (що може погіршитися при інфекціях верхніх дихальних шляхів або фізичних навантаженнях)
  • Біль у боці
  • Гіпертонія
  • Набряки по всьому тілу

З часом синдром Альпорта також спричиняє втрату слуху. Чоловіки з XLAS часто зустрічаються в ранньому підлітковому віці, тоді як у жінок втрата слуху не така часта і трапляється у зрілому віці. У випадку з ARAS у хлопчиків та дівчаток у дитинстві спостерігається втрата слуху. З ADAS це з’являється пізніше в житті.

Втрата слуху зазвичай відбувається до ниркової недостатності.

Синдром Альпорта також викликає проблеми з очима, включаючи:

  • Аномальна форма кришталика (передній лентикон), яка може спричинити повільне погіршення зору, а також катаракту.
  • Ерозія рогівки, при якій відбувається втрата зовнішнього шару покриву очного яблука, що спричиняє біль, свербіж або почервоніння ока або помутніння зору.
  • Аномальна забарвлення сітківки, стан, який називається точково-плямиста ретинопатія. Це не викликає проблем із зором, але може допомогти діагностувати синдром Альпорта.
  • Макулярний отвір, в якому відбувається витончення або розрив жовтої плями. Макула - це частина сітківки, яка робить центральний зір гострим і деталізованим. Макулярний отвір спричиняє розмитий або спотворений центральний зір.

Тести та іспити

Медичний працівник огляне вас і поставить запитання щодо ваших симптомів.

Можуть бути проведені такі тести:

Якщо ваш постачальник підозрює, що у вас синдром Альпорта, він, ймовірно, також проведе тест на зір та слух.

Лікування

Цілі лікування включають моніторинг та контроль захворювання та лікування симптомів.

Ваш постачальник може порекомендувати будь-що з наступного:

  • Дієта, яка обмежує споживання солі, рідини та калію
  • Ліки для контролю високого кров'яного тиску

Хвороба нирок управляється:

  • Прийом ліків для уповільнення ураження нирок
  • Дієта, яка обмежує споживання солі, рідини та білків

Втратою слуху можна керувати за допомогою слухових апаратів. Проблеми з очима лікуються за потребою. Наприклад, ненормальну кришталик, спричинену лентиконом або катарактою, можна замінити.

Може бути рекомендовано генетичне консультування, оскільки розлад передається у спадок.

Групи підтримки

Ці ресурси можуть дати вам більше інформації про синдром Альпорта:

  • Фонд синдрому Альпорта: www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
  • Національний фонд нирок: www.kidney.org/atoz/content/alport
  • Національна організація з рідкісних розладів: rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Очікування (прогноз)

Загалом, у жінок нормальна тривалість життя без будь-яких ознак захворювання, за винятком крові в сечі. У рідкісних випадках жінки ускладнюють вагітність з гіпертонією, набряками та глухотою нервів.

У чоловіків глухота, проблеми із зором та термінальна стадія хвороби нирок можуть виникнути до 50 років.

Оскільки нирки відмовляють, знадобиться діаліз або трансплантація нирки.

Коли звертатися до медичного працівника

Зверніться до свого провайдера, якщо:

  • У вас є симптоми синдрому Альпорта.
  • У вас є сімейна історія цього синдрому і ви плануєте мати дітей.
  • Вихід сечі зменшується або зупиняється, або ви помічаєте кров у сечі (це може бути симптомом хронічного захворювання нирок).

Профілактика

Усвідомлення факторів ризику, таких як сімейна історія проблеми, може дозволити виявити стан на ранніх термінах.

Список літератури

Григорій MC. Синдром Альпорта та пов'язані з ним розлади. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Посібник Національного фонду нирок про хвороби нирок. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 42.

Радхакрішнан Дж., Аппель Г.Б., Д'Агаті В.Д. Вторинне захворювання клубочків. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор "Нирка". 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Синдром Альпорта та інші сімейні клубочкові синдроми. У: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Комплексна клінічна нефрологія. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 46.