Синдром Барде-Бідля - рідкісне генетичне захворювання ціліопатичного типу, яке справляє дуже різноманітний вплив на системи органів (мультисистема). В основному характеризується проявами ожиріння, пігментного ретиніту, полідактилії, розумової відсталості, гіпогонадизму та ниркової недостатності в деяких випадках.

барде-бідля

- Очі: пігментний ретиніт, погана гострота зору, дефіцит зору та/або сліпота, спричинені проблемами в транспортному механізмі фоторецепторів сітківки.8

- Ніс: втрата або зменшення нюху (аносмія). Деякі пацієнти відзначають гостріший нюх, ніж звичайний.

- Ноги та кисті: полідактилія (сторонні пальці ніг) або синдактилія (злиття пальців).

- Серцево-судинна система: гіпертрофія міжшлуночкової перегородки та лівого шлуночка та дилатаційна кардіоміопатія.

- Травна система: фіброз.

сечостатева система: гіпогонадизм, ниркова недостатність, аномалії сечостатевих пазух (стійка клоака), позаматкова уретра, подвійна матка, перегородка піхви та гіпоплазія матки, яєчників та маткових труб.

- Ріст і розвиток: затримка розумового розвитку та росту.

- Поведінка та здібності: виявлено кілька проблем соціалізації та соціальної взаємодії, пов’язаних із синдромом Барде Бідля. Деякі автори називають їх помірною формою аутизму.

- Термочутливість та механочутливість. Дослідження, проведене в 2007 році, встановило, що генетичні зміни білків мультипротеїнового комплексу під назвою BBSoma викликають дефекти функції периферичних сенсорів у людського виду10.

Інші симптоми: ожиріння, імовірно пов'язане зі зниженням сенсорної функції, що в нормальних умовах свідчить про насичення.

Синдром є сімейним і передається як аутосомно-рецесивний. Локус хромосоми 3, здається, пов’язаний з полідактилією чотирьох кінцівок, тоді як хромосома 15 пов’язана з патологічним ожирінням і здебільшого приурочена до рук, а хромосома 16 являє собою «плоску» форму.

Лікування в основному симптоматичне, лікує кожне з ускладнень, що з’являються під час еволюції захворювання.