ашера

Вступ

У 1914 році шотландський офтальмолог Чарльз Говард Ашер в ході різних досліджень з сім'ями описав хворобу, яка вразила органи слуху та зору, виявивши взаємозв'язок між глухотою та порушенням зору (пігментний ретиніт або пігментоза). Синдром Ушера, тема цієї статті, носить його ім’я.

Глухосліпість тісно пов’язана із синдромом Ушера. Це функціональне різноманіття, продукт спільної деградації двох органів чуття (зорового та слухового), що відбувається з різним рівнем тяжкості. Щодо цього питання, вважається, що половина сліпоглухонімих пов’язана з синдромом Ушера (APASCIDE, 2019). Нещодавно я писав про сліпоглухому, тому залишаю вам посилання на випадок, якщо вам потрібна додаткова інформація про це.

Що таке синдром Ашера?

Синдром Ашера - це аутосомно-рецесивне захворювання, яке спричиняє серйозні порушення слуху та зору (пігментний ретиніт). Отже, це розлад спадкового типу.

Що таке аутосомно-рецесивне захворювання?

Уявімо собі пару, яка мала чотирьох дітей. Кожен член цієї пари має уражений ген * а інший здоровий. Народжуючи дітей, кожен з батьків передає їм копію своїх генів, яка може бути ураженою (червоне коло з малим r) або "здоровим" (синє коло з великим R).

Що ж, у випадку з синдромом Ашера, він є аутосомно-рецесивним захворюванням І батькові, і матері необхідно передати дитині уражений ген, щоб він розвинув хворобу. Якщо хтось із двох передає йому уражений ген, він буде носієм і не розвине захворювання, тоді як якщо обидва передадуть здоровий ген, дитина не постраждає і не зможе передати хворобу своєму потомство.

Щоб ви знали різницю порівняно з a аутосомно-домінантне захворювання, в цьому випадку було б достатньо, щоб одному з двох батьків передав уражений ген своїй дитині, щоб останній розвинув хворобу.

* ПРИМІТКА: Для кращого розуміння я говорив про передачу гена, хоча при синдромі Ашера може бути постраждало більше генів, як ви побачите в розділі про типології.

Пігментний ретиніт

Пігментний ретиніт або пігментоза тісно пов’язаний із синдромом Ушера. Це група генетичних порушень, що призводить до прогресуючого погіршення зору. Уражена частина ока - це сітківка ока, розташована в задній частині ока, яка відповідає за прийом світлових зображень, перетворення їх у нервові сигнали та передачу в мозок через зоровий нерв.

Міркування:

  • Пігментний ретиніт є спадковим.
  • Основним фактором ризику є наявність сімейної історії в сім’ї
  • Частота його поширення рідка. Це вражає 1/4000 людей у ​​США.
  • В Іспанії оцінюється в 1 випадку на кожні 2500 до 3000 живонароджених новонароджених (Goldaracena, B.)
  • Стрижні - це клітини, які відповідають за нічне бачення, розташування предметів у полі зору та рухи. Вони частіше страждають.
  • Шишки, відповідальні за денний зір, сприйняття кольорів та деталей, також страждають деградацією при пігментному ретиніті.

Найчастіші симптоми:

  • Нічна сліпота: це, як правило, перший прояв пігментного ретиніту і навіть може бути єдиним протягом тривалого часу.
  • Зменшення поля зору: спостерігається поступова втрата периферичного зору, а також труднощі в пошуку предметів. Це пов’язано з дегенерацією стрижнів.
  • Зниження зору: Це, як правило, останній проявляється симптом.
  • Труднощі з адаптацією до змін освітлення: Серйозні проблеми із зором виникають при переході з освітлених приміщень у темніші.

Типології синдрому Ашера

Синдром Ашера класифікується на три типи:

Тип I:

Глибока приглухуватість виникає з народження і становить близько 40% випадків (Orphanet, 2020). Труднощі з рівновагою трапляються так, що навчання сидіти, повзати і ходити затримується при їх придбанні. У цій типології неможливо поліпшити слух за допомогою кохлеарних імплантатів.

Що стосується зору, пігментний ретиніт починає виникати в період від восьми до дванадцяти років.

Тип I асоціюється з мутаціями п'яти генів MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G (Blanchet & Hamel, 2009)

Тип II:

Глухота є середньою та важкою і протікає, як і у типу I, з народження. Це найпоширеніший із трьох типів, на який припадає близько 60% усіх випадків (Orphanet, 2020). Не кажучи вже про глибоку глухоту, виявлення відбувається пізніше і зазвичай діагностується до чотирьох-п’яти років.

З іншого боку, рівновага в нормі, і при цьому типі можна використовувати слухові апарати або кохлеарні імплантати, що дозволяють говорити та розуміти, на відміну від того, що відбувається при типі I. Пігментний ретиніт починає виникати, коли людина вже вступив у підлітковий вік.

Це пов’язано з мутаціями трьох генів (USH2A, GPR98 та DFNB31) (Blanchet & Hamel, 2009)

Тип III:

Це найменш поширене явище - 3% усіх випадків (Orphanet, 2020). Дитинство розвивається нормально, а прогресуюча приглухуватість з’являється пізніше, незадовго до початку пігментного ретиніту. Протягом усього дорослого життя зір і слух погіршуються.

Тип III пов’язаний з мутаціями одного гена: CLNR1 (Blanchet & Hamel, 2009)

Нижче я наводжу зведену таблицю трьох типологій синдрому Ашера:

Зведена таблиця типологій Синдром Ашера

Виявлення:

Як я завжди кажу, раннє виявлення є ключовим для створення інструментів, які дозволяють добре адаптувати людину до навколишнього середовища. Я говорю, наприклад, про кохлеарні імплантати, вивчення шрифта Брайля та доступ до технологій, адаптованих до ваших потреб. Однак, як видно з усіх трьох типів, рання діагностика не завжди буде можлива.

Завдання психолога з постраждалим пацієнтом та їх батьками є життєво важливим. Раніше вони страждали від болю, знаючи, що їхня дитина страждає від втрати слуху або вродженої глухоти, до чого слід додати новий сценарій, до якого додається пігментний ретиніт. Що стосується зору, діагностованого після дефіциту або втрати слуху, офтальмолог відіграватиме провідну роль. За допомогою електроретинограми фахівець зможе візуалізувати уражені ділянки ока та відрізнити їх від неушкоджених та діагностувати синдром Ушера у пацієнтів, виявивши типові зміни розладу в оці.

У наступному посиланні ця техніка докладно пояснена:

Лікування синдрому Ашера:

На жаль, сьогодні ми говоримо про невиліковний синдром. Однак на це покладаються великі надії генна замісна терапія Він передбачає заміну зміненого або відсутнього гена та заміну його нормальним геном. Інші методи лікування, які аналізуються, - це штучні імплантати сітківки та дослідження стовбурових клітин.

В даний час лікування проходить ранню діагностику втрати слуху та пігментного ретиніту, що дозволяє адаптувати освіту, яку отримає дитина:

  • Навчання шрифтом Брайля.
  • Кохлеарні імплантати.
  • Використання електронних пристроїв, пристосованих для людей із вадами зору.
  • Слуховий тренінг.
  • Навчання мобільності: Приклад такого навчання можна переглянути за цим посиланням:

Інші мої статті:

https://www.saluddiez.com/author/alejandrom/

Щоб дізнатися більше про синдром Ашера:

АПАСИД. (2019). Синдром Ашера. 27 лютого 2020 р. З веб-сайту APASCIDE: http://www.apascide.org/index.php/sordoceguera/causas/sindrome-usher?showall=&start=1

Blanchet, C. & Hanmel, Ch . (лютий, 2009). Синдром Ашера. 29 лютого 2020 року, з веб-сайту Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=886

Голдарацена, Б . (2019). Посібник з пігментного ретиніту. 28 лютого 2020 р. З веб-сайту Retinosis.ORG: http://retinosis.org/docs/pdf/guia_retinosis.pdf

Мартінес, М. . (2009, травень). Важливість діагностики синдрому Ашера. Теми для освіти, 2, с. 5-10.

Paredes, F. & Roca, J . (вересень 2002). Генна терапія. Інтегральна медицина, 40, №4, 159-162.

Клініка Клівленда. (Лютий 2012 р.). Синдром Ашера. 28 лютого 2020 р. З веб-сайту клініки Клівленда: http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s15046.asp

Ми допомагаємо вам заощадити:

Ви можете знайти найкращі пропозиції Amazon, натиснувши тут.