синдром

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Нефрологія (Мадрид)

версія В онлайновій версії ISSN 1989-2284 версія В друкованій версії ISSN 0211-6995

Нефрологія (Мадр.) В т.33В No5В КантабріяВ В 2013

http://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2013.Jun.11190В

ЛИСТИ В РЕДАКЦІЮ

Синдром Барде-Бідля, модель ціліопатії та значення ураження нирок

Синдром Барде-Бідла, модель ціліопатії та важливість ураження нирок

Директор:

Епідеміологія та діагностика

Захворюваність у географічному плані коливається між 1/160000 у Швейцарії та 1/13500 серед бедуїнів у Кувейті, ймовірно, це пов'язано з інбридингом 2 Діагноз в основному клінічний. Білз та ін. у 2001 р. 1 вони припускають, що наявність чотирьох основних критеріїв або трьох основних критеріїв, пов'язаних з двома другорядними, може бути діагностичною (таблиця 1), але це може бути відкладено через повільну появу та клінічну мінливість у вираженні хвороби. Диференціальні діагнози клінічної картини ожиріння у дитини із затримкою психомоторного розвитку без полідактилії включають широкий ряд можливостей, доки не буде пов’язано порушення зору 3 .

Таблиця 1. Діагностичні критерії синдрому Барде-Бідля (Beales et al.).

Вади розвитку нирок та порушення функції нирок

Лікування

Клінічний випадок


Фігура 1. УЗД черевної порожнини, що показує часточки в обох нирках.

Синдром Барде-Бідля як ціліопатія


Малюнок 2. Війка.

Висновки

М. Ізабель Акоста-Очоа 1, Каріна Ампуеро-Аначурі 1, Рут Таварес-Паніагуа 2,
М. Євгенія Плагаро-Кордеро 1, Антоніо Моліна-Мігель 1
1 Нефрологічна служба. Університетська лікарня Рого Гортеги. Вальядолід
2 Сімейна та громадська медицина. Західна область, Вальядолід.

Бібліографічні посилання

1. Форсайт Е, Білз PL. Синдром Барде-Бідла. Європейський журнал генетики людини (2013) 21, 8-13. [Посилання]

2. O'Dea D, Parfrey PS, Harnett JD, Hefferton D, Cramer BC, Green J. Значення ниркової недостатності в природній історії синдрому Барде-Бідла. Am J Kidney Dis 1996; 27 (6): 776-83. [Посилання]

3. Уотерс А.М., Білз П.Л. Синдром Барде-Бідля, GeneReviews (Інтернет). Pagon RA, Bird TD, Dolan CR та ін., Редактори. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл; 1993. Первинне розміщення: 14 липня 2003 р .; Остання редакція: 18 листопада 2010 р. [Посилання]

4. Білз П.Л. Підняття кришки на скриньці Пандори: синдром Барде-Бідла. Curr Opin Genet Dev 2005; 15: 315-23. [Посилання]

5. Putoux A, Attie-Bitach T, Martinovic J, Gubler MC. Фенотипова мінливість синдрому Барде-Бідля: фокусування на нирках. Педіатр Нефрол 2012; 27 (1): 7-15. [Посилання]

6. Уотерс А.М., Білз PL. Кіліопатії: розширення спектру захворювань. Педіатр Нефрол 2011; 26: 1039-56. [Посилання]

7. Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC та ін. Порушення функції базального тіла є ймовірною причиною розвитку плейотропного синдрому Барде-Бідля. Nature 2003; 425 (6958): 628-33. [Посилання]

9. Карраско М.А., Аюсо С, Інглада Л, Грант С, Еррера П. Синдром Барде-Бідля: деякі особливості його викладу. Rev Clin Esp 1988; 182: 26-9. [Посилання]

10. Merino Angulo J, Barrio Arredondo MT, Carton Wheat F. Синдром Барде-Бідля: субклінічні ниркові зміни у 2 братів та сестер. An Med Interna 1992; 9 (10): 493-4. [Посилання]

Адреса для листування:
М. Ізабель Акоста-Очоа,
Нефрологічна служба,
Університетська лікарня Ріо-Гортега,
[email protected]

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons