Причини
Симптоми
Симптоми включають:
Тести та іспити
Може бути пошкодження сітківки ока (пігментний ретиніт).
Тести, які можна зробити для діагностики цього стану, включають:
- Аналіз крові на аполіпопротеїн В
- Аналізи крові на предмет дефіциту вітамінів (жиророзчинні вітаміни A, D, E та K)
- Пороки розвитку "ехіноцитів" еритроцитів (акантоцитоз)
- Загальний аналіз крові (CSC)
- Аналіз холестерину
- Електроміографія
- Огляд очей
- Нервова швидкість руху
- Аналіз зразка калу
Лікування
Лікування включає великі дози вітамінних добавок, що містять жиророзчинні вітаміни (вітамін А, вітамін D, вітамін Е та вітамін К).
Так само рекомендуються добавки лінолевої кислоти.
Люди з таким захворюванням повинні поговорити з дієтологом. Зміни в харчуванні необхідні для запобігання проблемам зі шлунком. Це може означати обмеження споживання деяких видів жиру.
Очікування (прогноз)
Прогноз для людини залежить від кількості проблем нервової системи та мозку.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
Профілактика
Високі дози жиророзчинних вітамінів можуть уповільнити розвиток деяких проблем, таких як пошкодження сітківки та зниження зору.
Альтернативні назви
Абеталіпопротеїнемія; Акантоцитоз; Дефіцит аполіпопротеїну В.
Список літератури
Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти обміну речовин у ліпідах. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: Розділ 104.
Шамір Р. Порушення мальабсорбції. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 364.
Востаннє переглянуто 29.07.2019
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.