Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке синдром Чедиака-Хігасі?
  3. Яка причина його спричинення?
  4. Які симптоми синдрому Чедиака-Хігасі?
  5. Як можна виявити?
  6. Яке рекомендоване лікування?
  7. Який діагноз хвороби?

Що робить інші назви?

Вроджений зернистий гігантизм

МКБ-9: 288.2

МКБ-10: D72.0

Що таке синдром Чедиака-Хігасі?

Синдром Чедиака-Хігасі є вродженим захворюванням, що характеризується наявністю нейтропенії легкого або помірного ступеня (зменшення лейкоцитів).

чедиака-хігасі

Яка причина його спричинення?

Це рідкісне спадкове захворювання, яке передається шляхом аутосомно-рецесивного успадкування.

Це пов’язано з неефективним мієлопоезом (неправильним утворенням клітин крові).

Які симптоми синдрому Чедиака-Хігасі?

Основними симптомами, які мають люди з синдромом Чедиака-Хігасі, є:

  • очно-шкірний альбінізм (білястий колір шкіри, волосся та райдужки)
  • ністагм (мимовільний рух очей)
  • часті шкірні інфекції
  • часті інфекції в дихальних шляхах

Як можна виявити?

На додаток до нейтропенії, наявність грубої грануляції спостерігається у всіх клітинах гранул, включаючи нейтрофіли.

Яке рекомендоване лікування?

Лікування захворювання не існує, окрім лікування супутніх інфекцій.

Трансплантація кісткового мозку може бути корисною для деяких пацієнтів.

Який діагноз хвороби?

На додаток до інфекційних ускладнень, це захворювання може нарешті перерости в прискорену фазу, яка імітує лімфому з:

  • Аденопатії (збільшення лімфатичних вузлів)
  • Гепатоспленомегалія (збільшення печінки та селезінки)
  • Панцитопенія (зниження рівня білих, еритроцитів і тромбоцитів)
  • Дифузна інфільтрація тканин клітинами з лімфогістіоцитарним виглядом