Визначення:

гігантські гранули

Це рідкісне спадкове захворювання імунної та нервової систем, що характеризується блідим забарвленням волосся, очей та шкіри.

Синдром Чедиака-Хігасі є спадковим, що означає, що він передається від батьків дітям. Це аутосомно-рецесивне захворювання, що означає, що обидва батьки повинні внести дефектний ген, щоб дитина проявляла симптоми захворювання.

Мутації виявлено в гені CHS1 (також званий LYST). Основний дефект цієї хвороби виявляється в певних гранулах, які зазвичай присутні в клітинах шкіри та деяких лейкоцитах.

Наприклад, у людей з цією хворобою шкірна гранула, яка зазвичай містить меланін, не виробляється належним чином, спричинюючи зменшення її кольору (пігментації). Аномалія в гранулах, виявлених у певних типах білих кров'яних тілець, викликає проблеми з імунною системою.

Діти з цим захворюванням можуть мати:


  • Альбінізм, срібний блиск у волоссі та світлі очі
  • Збільшення кількості інфекцій в легенях, шкірі та слизових оболонках
  • Ривкові рухи оком (ністагм)

інфекція дітей, уражених певними вірусами, такими як вірус Епштейна-Барра (EBV), може спричинити смертельне захворювання, яке нагадує лімфому раку крові.

Інші симптоми можуть включати:


  • Проблеми з нервами в кінцівках (периферична нейропатія)
  • Кровотеча з носа або схильність до синців
  • Оніміння
  • Тремтіння

Лікар проведе фізичний огляд, який може мати ознаки набряку селезінки та печінки або жовтяниці.

Мазок крові показує гігантські гранули в лейкоцитах. Ці гігантські гранули також містяться в клітинах шкірних, м’язових та нервових біопсій.

Кількість тромбоцитів або лейкоцитів у крові аномально низька. Генетичне тестування може показати мутації гена CHS1.

ЕЕГ може виявити судоми, тоді як КТ або МРТ головного мозку може показати невеликий мозок через атрофію.

ЕМГ або тест швидкості нервової провідності може показати затримку нервових імпульсів. Може спостерігатися зменшення кольору (пігментація), яке спостерігається в передній і задній частині ока.

Лікування

Специфічного лікування синдрому Чедиака-Хігаші не існує, хоча трансплантація кісткового мозку, як видається, була успішною у деяких пацієнтів, особливо при проведенні на ранніх стадіях захворювання.

Антибіотики використовуються для лікування інфекцій. Противірусні препарати, такі як ацикловір та хіміотерапевтичні препарати, часто застосовуються в прискореній фазі захворювання. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для дренування гнійників.

Смерть зазвичай настає в перші 10 років життя через хронічні інфекції або прискорену хворобу, яка викликає стан, подібний до лімфоми. Однак деякі постраждалі діти виживають довше.

  • Часті інфекції, особливо вірусом Епштейна-Барра
  • Лімфомоподібний рак
  • Рання смерть

Зверніться до свого лікаря, якщо у вас є сімейний анамнез цього розладу і ви плануєте мати дітей.

Зателефонуйте на прийом, якщо ваша дитина має симптоми синдрому Чедиака-Хігасі.

Генетичне консультування рекомендується майбутнім батькам із сімейною історією синдрому Чедиака-Хігасі, а також доступна пренатальна діагностика цього захворювання.